La secuenciación completa del ADN del tumor se está convirtiendo en un estándar para los niños con cáncer

La secuenciación completa del ADN del tumor se está convirtiendo en un estándar para los niños con cáncer

Las lecturas completas de ADN de los cánceres en el momento del diagnóstico se han implementado como estándar de atención en los europeos. Al determinar el tipo de cáncer de un niño con la mayor precisión posible, el Centro de Oncología Pediátrica Princesa Máxima tiene como objetivo ofrecer a cada niño el tratamiento que tenga más probabilidades de funcionar para él.

Para determinar la forma exacta del cáncer infantil, se analiza el ADN de las células tumorales de los niños en el momento del diagnóstico. Desde mayo, el Centro Princesa Máxima ha comenzado a analizar de forma cuidadosa todo el ADN del tumor de los niños, utilizando una tecnología llamada secuenciación del genoma de Gym.

El Centro Máxima hizo el cambio porque la secuenciación del genoma completo es más completa que la técnica tradicional, que solo analiza la porción del ADN que codifica proteínas, que constituye aproximadamente el 2% del ADN completo. La medida no sólo mejora el diagnóstico, sino que también proporciona datos valiosos para desarrollar nuevos tratamientos e investigar el desarrollo del cáncer infantil.

Dr. Bastiaan Tops, Jefe del Laboratorio de Patología del Cáncer Infantil del Centro de Oncología Pediátrica Princesa Máxima: 'Al analizar el ADN completo, ahora podemos revelar cualquier cambio genético en la célula tumoral. Este cambio proporciona una imagen más completa del cáncer de un niño. Este enfoque permite aplicaciones como la farmacogenómica, donde podemos ofrecer tratamientos basados ​​en el perfil genético de un niño. También nos permite seguir más de cerca la progresión del tumor durante el tratamiento a nivel molecular.. '

Farmacogenómica

La secuenciación del genoma completo no sólo analiza el ADN de las células tumorales, sino también el llamado ADN de la línea germinal en las células sanas de un niño. Esto permite análisis farmacogenómicos que ayudan a brindar un tratamiento de medicina de precisión de acuerdo con el perfil genético heredado del niño.

Dra. Meta Diekstra Investigadora postdoctoral del grupo Huitema y farmacéutica hospitalaria del Centro de Oncología Pediátrica Princesa Máxima lidera la implementación clínica de pruebas farmacogenéticas con el apoyo de la Fundación Centro Princesa Máxima.

Una ventaja clave de utilizar la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico es que podemos reutilizar los datos para el análisis farmacogenómico. Un software especial nos permite escanear de forma rápida y fiable los datos en busca de variantes genéticas que afecten la respuesta de un niño a diferentes medicamentos, tanto en términos de efectos secundarios como de eficacia. Esto nos permite adaptar el tratamiento con mayor precisión, desde ajustar la dosis hasta elegir un medicamento diferente que se adapte mejor al perfil genético de un niño. “

Dra. Meta Diekstra Investigadora postdoctoral en el grupo Huitema y farmacéutica hospitalaria del Centro de Oncología Pediátrica Princesa Máxima

Datos e infraestructura de investigación.

El análisis del ADN tumoral completo en el momento del diagnóstico también ofrece a los científicos nuevos conocimientos sobre las formas genéticamente heredadas de cáncer infantil y nuevas pistas para la investigación de la inmunoterapia.

Dr. Patrick Kemmeren, líder del grupo de investigación y director del Big Data Core:'La implementación de la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico no habría sido posible sin la estrecha colaboración entre nuestro grupo de biología y nuestros colegas de diagnóstico. Juntos hemos desarrollado una configuración de infraestructura de datos única que se comparte entre departamentos, lo que garantiza que la información genética sobre el tumor de un niño no solo esté disponible más rápidamente para la investigación, sino que también podamos traducir rápidamente las innovaciones a la clínica.“

Los científicos también planean compartir datos anónimos de secuenciación del genoma completo con otras instituciones de investigación que trabajan en el cáncer infantil. Kemmeren destaca la importancia de esto:"El cáncer infantil es poco común y, además de estudiar los datos en sí, esperamos que al compartirlos aceleremos el desarrollo de nuevos tratamientos y obtengamos una mejor comprensión del desarrollo del cáncer infantil".

Fuentes: