Terve kasvaja DNA järjestamine on muutumas vähihaigete laste standardiks

Terve kasvaja DNA järjestamine on muutumas vähihaigete laste standardiks

Vähktõve täielikud DNA näidud diagnoosimisel on eurooplaste ravistandardiks. Määrates võimalikult täpselt kindlaks lapse vähitüübi, püüab Princess Máxima pediaatrilise onkoloogia keskuse eesmärk pakkuda igale lapsele ravi, mis talle kõige tõenäolisemalt mõjub.

Lapseea vähi täpse vormi määramiseks analüüsitakse diagnoosimisel laste kasvajarakkude DNA-d. Alates maikuust on Princess Máxima keskus hakanud analüüsima kogu laste kasvaja DNA-d, kasutades tehnoloogiat, mida nimetatakse Gymi genoomi järjestamiseks.

Máxima keskus tegi vahetuse, kuna kogu genoomi järjestamine on põhjalikum kui traditsiooniline tehnika, mis analüüsis ainult DNA valku kodeerivat osa, mis moodustab umbes 2% täielikust DNA-st. See samm ei paranda mitte ainult diagnostikat, vaid annab ka väärtuslikke andmeid uute ravimeetodite väljatöötamiseks ja lastevähi arengu uurimiseks.

Dr Bastiaan Tops, Princess Máxima pediaatrilise onkoloogia keskuse lapseea vähipatoloogia labori juhataja:Täielikku DNA-d analüüsides saame nüüd paljastada kasvajaraku kõik geneetilised muutused. See lüliti annab täielikuma pildi lapse vähist. See lähenemisviis võimaldab selliseid rakendusi nagu farmakogenoomika, kus saame pakkuda lapse geneetilisel profiilil põhinevat ravi. Samuti võimaldab see molekulaarsel tasemel ravi ajal täpsemalt jälgida kasvaja progresseerumist. '

Farmakogenoomika

Terve genoomi järjestamisel ei vaadelda ainult kasvajarakkude DNA-d, vaid ka nn idutee DNA-d lapse tervetes rakkudes. See võimaldab farmakogenoomilisi analüüse, mis aitavad pakkuda täppisravi vastavalt lapse pärilikule geneetilisele profiilile.

Dr. Meta Diekstra Huitema rühma järeldoktor ja Princess Máxima Pediaatrilise Onkoloogia Keskuse haiglaproviisor juhib Princess Máxima Keskuse Fondi toel farmakogeneetilise testimise kliinilist rakendamist.

Kogu genoomi järjestuse kasutamise peamine eelis diagnoosimisel on see, et saame andmeid farmakogenoomilise analüüsi jaoks uuesti kasutada. Spetsiaalne tarkvara võimaldab meil kiiresti ja usaldusväärselt skaneerida andmeid geneetiliste variantide osas, mis mõjutavad lapse reaktsiooni erinevatele ravimitele nii kõrvalmõjude kui ka efektiivsuse osas. See võimaldab meil ravi täpsemalt kohandada, alates annuse kohandamisest kuni lapse geneetilisele profiilile paremini vastava ravimi valimiseni. “

Dr. Meta Diekstra Huitema rühma järeldoktor ja Princess Máxima pediaatrilise onkoloogia keskuse haiglaproviisor

Uurimisandmed ja infrastruktuur

Täieliku kasvaja DNA analüüs diagnoosimisel pakub teadlastele ka uusi teadmisi lapseea vähi geneetiliselt päritud vormide kohta ja uusi juhte immunoteraapia uuringute jaoks.

Dr Patrick Kemmeren, uurimisrühma juht ja Big Data Core'i juht:"Terve genoomi järjestuse rakendamine diagnoosimisel poleks olnud võimalik ilma meie bioloogiarühma ja meie diagnostikakolleegide vahelise tiheda koostööta. Oleme üheskoos välja töötanud ainulaadse andmetaristu seadistuse, mida osakondade vahel jagatakse, tagades, et geneetiline teave lapse kasvaja kohta pole mitte ainult kiiremini kättesaadav uuringute jaoks, vaid ka selle, et saame uuendused kiiresti kliinikusse üle kanda.“

Samuti kavatsevad teadlased jagada anonüümseid kogu genoomi järjestuse andmeid teiste lastevähiga tegelevate uurimisasutustega. Kemmeren rõhutab selle olulisust:"Lapsepõlvevähk on haruldane ja lisaks andmete enda uurimisele loodame, et nende andmete jagamisega kiirendame uute ravimeetodite väljatöötamist ja saame parema ülevaate lastevähi arengust."

Allikad: