Le séquençage de l’ADN d’une tumeur entière devient la norme pour les enfants atteints de cancer

Le séquençage de l’ADN d’une tumeur entière devient la norme pour les enfants atteints de cancer

Les lectures complètes de l'ADN des cancers au moment du diagnostic ont été mises en œuvre comme norme de soins en Europe. En déterminant le plus précisément possible le type de cancer d'un enfant, le Centre d'oncologie pédiatrique Princesse Máxima vise à offrir à chaque enfant le traitement le plus susceptible de fonctionner pour lui.

Pour déterminer la forme exacte du cancer infantile, l’ADN des cellules tumorales des enfants est analysé au moment du diagnostic. Depuis mai, le Centre Princesse Máxima a commencé à analyser tout l'ADN tumoral des enfants, en utilisant une technologie appelée séquençage du génome de Gym.

Le Centre Máxima a fait le changement parce que le séquençage du génome entier est plus complet que la technique traditionnelle, qui analysait uniquement la partie de l'ADN codant pour les protéines, qui représente environ 2 % de l'ADN complet. Cette décision améliore non seulement les diagnostics, mais fournit également des données précieuses pour le développement de nouveaux traitements et la recherche sur le développement du cancer infantile.

Dr Bastiaan Tops, chef du laboratoire de pathologie du cancer infantile au Centre d'oncologie pédiatrique Princess Máxima : "En analysant l’ADN complet, nous pouvons désormais révéler tout changement génétique dans la cellule tumorale. Ce changement donne une image plus complète du cancer d'un enfant. Cette approche permet des applications telles que la pharmacogénomique, où nous pouvons proposer des traitements basés sur le profil génétique d'un enfant. Cela nous permet également de suivre de plus près la progression tumorale pendant le traitement au niveau moléculaire. '

Pharmacogénomique

Le séquençage du génome entier examine non seulement l'ADN des cellules tumorales, mais également ce que l'on appelle l'ADN germinal des cellules saines d'un enfant. Cela permet des analyses pharmacogénomiques qui aident à fournir un traitement médical de précision en fonction du profil génétique hérité de l'enfant.

Dr Meta Diekstra Chercheur postdoctoral au sein du groupe Huitema et pharmacien hospitalier au Centre d'oncologie pédiatrique Princess Máxima, dirige la mise en œuvre clinique des tests pharmacogénétiques avec le soutien de la Fondation du Centre Princess Máxima.

L’un des principaux avantages de l’utilisation du séquençage du génome entier dans le diagnostic est que nous pouvons réutiliser les données pour l’analyse pharmacogénomique. Un logiciel spécial nous permet d'analyser rapidement et de manière fiable les données à la recherche de variantes génétiques qui affectent la réponse d'un enfant à différents médicaments, tant en termes d'effets secondaires que d'efficacité. Cela nous permet d'adapter le traitement plus précisément, depuis l'ajustement de la dose jusqu'au choix d'un médicament différent qui correspond mieux au profil génétique de l'enfant. "

Dr Meta Diekstra Chercheuse postdoctorale dans le groupe Huitema et pharmacienne hospitalière au Centre d'oncologie pédiatrique Princess Máxima

Données et infrastructures de recherche

L’analyse de l’ADN complet de la tumeur au moment du diagnostic offre également aux scientifiques de nouvelles perspectives sur les formes génétiquement héritées de cancer infantile et de nouvelles pistes pour la recherche en immunothérapie.

Dr Patrick Kemmeren, chef du groupe de recherche et responsable du Big Data Core :«La mise en œuvre du séquençage du génome entier dans le diagnostic n'aurait pas été possible sans l'étroite collaboration entre notre groupe de biologie et nos collègues du diagnostic. Ensemble, nous avons développé une infrastructure de données unique partagée entre les départements, garantissant que les informations génétiques sur la tumeur d'un enfant sont non seulement disponibles plus rapidement pour la recherche, mais également que nous pouvons rapidement traduire les innovations en clinique."

Les scientifiques prévoient également de partager des données anonymisées de séquençage du génome entier avec d’autres instituts de recherche travaillant sur le cancer infantile. Kemmeren souligne l'importance de ceci :« Le cancer infantile est rare, et en plus d’étudier les données elles-mêmes, nous espérons qu’en partageant ces données, nous accélérerons le développement de nouveaux traitements et gagnerons une meilleure compréhension du développement du cancer infantile.

Sources :