Visa audzēja DNS sekvencēšana kļūst par standartu bērniem ar vēzi

Visa audzēja DNS sekvencēšana kļūst par standartu bērniem ar vēzi

Pilnīgi vēža vēža DNS nolasījumi diagnozes laikā ir ieviesti kā aprūpes standarts eiropiešiem. Pēc iespējas precīzāk nosakot bērna vēža veidu, Princeses Máxima bērnu onkoloģijas centra mērķis ir piedāvāt katram bērnam ārstēšanu, kas viņam, visticamāk, noderēs.

Lai noteiktu precīzu bērnu vēža formu, diagnozes laikā tiek analizēta DNS bērnu audzēja šūnās. Kopš maija Princess Máxima centrs ir sācis analizēt visu bērnu audzēja DNS kā aprūpi, izmantojot tehnoloģiju, ko sauc par Gym genoma sekvencēšanu.

Máxima centrs veica pāreju, jo visa genoma sekvencēšana ir visaptverošāka nekā tradicionālā metode, kas analizēja tikai proteīnus kodējošo DNS daļu, kas veido aptuveni 2% no pilnīgas DNS. Šis solis ne tikai uzlabo diagnostiku, bet arī sniedz vērtīgus datus jaunu ārstēšanas metožu izstrādei un bērnu vēža attīstības izpētei.

Dr. Bastiāns Tops, Princeses Maksimas Bērnu onkoloģijas centra Bērnu vēža patoloģijas laboratorijas vadītājs:Analizējot pilnīgu DNS, mēs tagad varam atklāt visas ģenētiskās izmaiņas audzēja šūnā. Šis slēdzis sniedz pilnīgāku priekšstatu par bērna vēzi. Šī pieeja nodrošina tādas lietojumprogrammas kā farmakogenomika, kur mēs varam piedāvāt ārstēšanu, pamatojoties uz bērna ģenētisko profilu. Tas arī ļauj mums rūpīgāk uzraudzīt audzēja progresēšanu ārstēšanas laikā molekulārā līmenī. '

Farmakogenomika

Visa genoma sekvencēšana aplūko ne tikai audzēja šūnu DNS, bet arī tā saukto dzimumšūnu DNS bērna veselajās šūnās. Tas ļauj veikt farmakogenomiskas analīzes, kas palīdz nodrošināt precīzu ārstēšanu ar zālēm atbilstoši bērna iedzimtajam ģenētiskajam profilam.

Dr. Meta Diekstra Huitema grupas pēcdoktorantūras pētniece un slimnīcas farmaceits Princess Máxima Bērnu onkoloģijas centrā vada farmakoģenētisko testu klīnisko ieviešanu ar Princess Máxima centra fonda atbalstu.

Galvenā priekšrocība, izmantojot visa genoma sekvencēšanu diagnostikā, ir tā, ka mēs varam atkārtoti izmantot datus farmakogenomiskai analīzei. Īpaša programmatūra ļauj ātri un droši skenēt datus par ģenētiskiem variantiem, kas ietekmē bērna reakciju uz dažādiem medikamentiem gan blakusparādību, gan efektivitātes ziņā. Tas ļauj precīzāk pielāgot ārstēšanu, sākot no devas pielāgošanas un beidzot ar citu zāļu izvēli, kas labāk atbilst bērna ģenētiskajam profilam. "

Dr. Meta Diekstra Huitema grupas pēcdoktorantūras pētniece un slimnīcas farmaceite Princess Máxima Bērnu onkoloģijas centrā

Pētījumu dati un infrastruktūra

Pilnīgas audzēja DNS analīze diagnozes laikā piedāvā arī zinātniekiem jaunu ieskatu par ģenētiski iedzimtām bērnu vēža formām un jaunus imūnterapijas pētījumu virzienus.

Dr. Patriks Kemmerens, pētniecības grupas vadītājs un Big Data Core vadītājs:"Visa genoma sekvencēšanas ieviešana diagnostikā nebūtu bijusi iespējama bez ciešas sadarbības starp mūsu bioloģijas grupu un mūsu diagnostikas kolēģiem. Kopā esam izstrādājuši unikālu datu infrastruktūras uzstādījumu, kas tiek koplietots starp nodaļām, nodrošinot, ka ģenētiskā informācija par bērna audzēju ir ne tikai ātrāk pieejama pētniecībai, bet arī to, ka varam ātri ieviest inovācijas klīnikā."

Zinātnieki arī plāno kopīgot anonimizētus visa genoma sekvences datus ar citām pētniecības iestādēm, kas nodarbojas ar bērnu vēzi. Kemmerens uzsver tā nozīmi:"Bērnu vēzis ir reti sastopams, un papildus pašu datu izpētei mēs ceram, ka, daloties ar šiem datiem, mēs paātrināsim jaunu ārstēšanas metožu izstrādi un iegūsim labāku izpratni par bērnu vēža attīstību."

Avoti: