Hele tumor-DNA-sekvensering er i ferd med å bli standard for barn med kreft

Hele tumor-DNA-sekvensering er i ferd med å bli standard for barn med kreft

Full DNA-avlesning av kreftkreft ved diagnose har blitt implementert som standard for omsorg hos europeere. Ved å bestemme et barns krefttype så nøyaktig som mulig, har Princess Máxima Center for Pediatric Oncology som mål å tilby hvert enkelt barn den behandlingen som mest sannsynlig vil fungere for dem.

For å bestemme den eksakte formen for barnekreft, analyseres DNA i barns tumorceller ved diagnose. Siden mai har Princess Máxima-senteret begynt å analysere alt av barnas svulst-DNA som pleie, ved hjelp av en teknologi kalt Gyms genomsekvensering.

Máxima-senteret gjorde byttet fordi helgenomsekvensering er mer omfattende enn den tradisjonelle teknikken, som bare analyserte den proteinkodende delen av DNA, som utgjør omtrent 2 % av fullstendig DNA. Flyttingen forbedrer ikke bare diagnostikken, men gir også verdifulle data for å utvikle nye behandlinger og forske på utviklingen av barnekreft.

Dr. Bastiaan Tops, leder for barnekreftpatologilaboratoriet ved Princess Máxima Center for Pediatric Oncology: 'Ved å analysere fullstendig DNA kan vi nå avsløre eventuelle genetiske endringer i tumorcellen. Denne bryteren gir et mer fullstendig bilde av et barns kreft. Denne tilnærmingen muliggjør applikasjoner som farmakogenomikk, hvor vi kan tilby behandlinger basert på et barns genetiske profil. Det lar oss også overvåke tumorprogresjon nærmere under behandling på molekylært nivå. '

Farmakogenomikk

Helgenomsekvensering ser ikke bare på DNAet til tumorcellene, men også det såkalte kimlinje-DNA i et barns friske celler. Dette muliggjør farmakogenomiske analyser som bidrar til å levere presisjonsmedisinsk behandling i henhold til barnets arvelige genetiske profil.

Dr. Meta Diekstra Postdoktor i Huitema-gruppen og sykehusfarmasøyt ved Princess Máxima Center for Pediatric Oncology leder den kliniske implementeringen av farmakogenetisk testing med støtte fra Princess Máxima Center Foundation.

En sentral fordel med å bruke hele genomsekvensering i diagnose er at vi kan gjenbruke dataene for farmakogenomisk analyse. Spesiell programvare lar oss raskt og pålitelig skanne dataene for genetiske varianter som påvirker et barns respons på ulike medisiner, både når det gjelder bivirkninger og effektivitet. Dette gjør at vi kan skreddersy behandlingen mer presist, fra å justere dosen til å velge en annen medisin som passer bedre med barnets genetiske profil. "

Dr. Meta Diekstra Postdoktor i Huitema-gruppen og sykehusfarmasøyt ved Princess Máxima Center for Pediatric Oncology

Forskningsdata og infrastruktur

Analyse av fullstendig tumor-DNA ved diagnose gir også forskere ny innsikt i genetisk arvelige former for barnekreft og nye spor for immunterapiforskning.

Dr. Patrick Kemmeren, forskningsgruppeleder og leder for Big Data Core:«Implementeringen av helgenomsekvensering i diagnose ville ikke vært mulig uten det tette samarbeidet mellom vår biologigruppe og våre diagnostikkkolleger. Sammen har vi utviklet et unikt datainfrastrukturoppsett som deles mellom avdelingene, som sikrer at genetisk informasjon om et barns svulst ikke bare blir raskere tilgjengelig for forskning, men også at vi raskt kan oversette innovasjoner til klinikken."

Forskerne planlegger også å dele anonymiserte helgenomsekvenseringsdata med andre forskningsinstitusjoner som jobber med barnekreft. Kemmeren understreker viktigheten av dette:"Barnekreft er sjelden, og i tillegg til å studere selve dataene, håper vi at vi ved å dele disse dataene vil fremskynde utviklingen av nye behandlinger og få en bedre forståelse av utviklingen av barnekreft."

Kilder: