Sekwencjonowanie DNA całego guza staje się standardem u dzieci chorych na raka

Sekwencjonowanie DNA całego guza staje się standardem u dzieci chorych na raka

Pełny odczyt DNA nowotworów złośliwych w momencie rozpoznania nowotworów został wdrożony jako standard opieki u Europejczyków. Poprzez możliwie najdokładniejsze określenie rodzaju nowotworu u dziecka, Centrum Onkologii Dziecięcej im. Princess Máxima stara się zapewnić każdemu dziecku leczenie, które najprawdopodobniej będzie dla niego najskuteczniejsze.

Aby określić dokładną postać nowotworu u dzieci, w momencie postawienia diagnozy analizuje się DNA komórek nowotworowych u dzieci. Od maja Centrum Princess Máxima rozpoczęło w ramach opieki zdrowotnej analizę całego DNA guzów u dzieci, korzystając z technologii zwanej sekwencjonowaniem genomu Gym.

Centrum Máxima dokonało zmiany, ponieważ sekwencjonowanie całego genomu jest bardziej wszechstronne niż tradycyjna technika, która analizuje jedynie część DNA kodującą białka, co stanowi około 2% całego DNA. Posunięcie to nie tylko poprawia diagnostykę, ale także dostarcza cennych danych do opracowywania nowych metod leczenia i badań nad rozwojem nowotworów u dzieci.

Dr Bastiaan Tops, kierownik Laboratorium Patologii Nowotworów Dziecięcych w Centrum Onkologii Dziecięcej Princess Máxima: „Analizując całe DNA, możemy teraz ujawnić wszelkie zmiany genetyczne w komórce nowotworowej. Przełącznik ten zapewnia pełniejszy obraz nowotworu u dziecka. Takie podejście umożliwia zastosowania takie jak farmakogenomika, gdzie możemy zaoferować leczenie w oparciu o profil genetyczny dziecka. Pozwala nam także dokładniej monitorować progresję nowotworu w trakcie leczenia na poziomie molekularnym. '

Farmakogenomika

Sekwencjonowanie całego genomu uwzględnia nie tylko DNA komórek nowotworowych, ale także tzw. DNA linii zarodkowej w zdrowych komórkach dziecka. Umożliwia to analizy farmakogenomiczne, które pomagają w zapewnieniu precyzyjnego leczenia zgodnie z odziedziczonym profilem genetycznym dziecka.

Dr Meta Diekstra Badaczka ze stopniem doktora w grupie Huitema i farmaceuta szpitalny w Centrum Onkologii Dziecięcej Princess Máxima kieruje klinicznym wdrażaniem testów farmakogenetycznych przy wsparciu Fundacji Centrum Princess Máxima.

Kluczową zaletą stosowania sekwencjonowania całego genomu w diagnostyce jest to, że możemy ponownie wykorzystać dane do analizy farmakogenomicznej. Specjalne oprogramowanie pozwala szybko i wiarygodnie przeskanować dane pod kątem wariantów genetycznych wpływających na reakcję dziecka na poszczególne leki, zarówno pod względem skutków ubocznych, jak i skuteczności. Dzięki temu możemy precyzyjniej dostosować leczenie – od dostosowania dawki po wybór innego leku, który lepiej pasuje do profilu genetycznego dziecka. „

Dr Meta Diekstra Doktorantka w grupie Huitema i farmaceuta szpitalny w Centrum Onkologii Dziecięcej Princess Máxima

Dane badawcze i infrastruktura

Analiza całego DNA guza w chwili postawienia diagnozy oferuje naukowcom nowy wgląd w genetycznie dziedziczne formy nowotworów u dzieci i nowe tropy w badaniach nad immunoterapią.

Dr Patrick Kemmeren, lider grupy badawczej i szef Big Data Core:„Wdrożenie sekwencjonowania całego genomu w diagnostyce nie byłoby możliwe bez ścisłej współpracy między naszą grupą biologiczną a naszymi kolegami-diagnostami. Wspólnie opracowaliśmy unikalną konfigurację infrastruktury danych, która jest współdzielona między oddziałami, zapewniając, że informacje genetyczne na temat nowotworu dziecka będą nie tylko szybciej dostępne do badań, ale także że będziemy mogli szybko przełożyć innowacje na klinikę.„

Naukowcy planują także udostępnić zanonimizowane dane dotyczące sekwencjonowania całego genomu innym instytucjom badawczym zajmującym się nowotworami u dzieci. Kemmeren podkreśla wagę tego faktu:„Nowotwory u dzieci są rzadkie i oprócz badania samych danych mamy nadzieję, że udostępniając je, przyspieszymy rozwój nowych metod leczenia i lepiej zrozumiemy rozwój nowotworów u dzieci”.

Źródła: