O sequenciamento completo do DNA do tumor está se tornando padrão para crianças com câncer

O sequenciamento completo do DNA do tumor está se tornando padrão para crianças com câncer

Leituras completas de DNA de câncer no momento do diagnóstico foram implementadas como um padrão de atendimento nos europeus. Ao determinar o tipo de cancro de uma criança com a maior precisão possível, o Centro Princesa Máxima de Oncologia Pediátrica pretende oferecer a cada criança o tratamento com maior probabilidade de funcionar para ela.

Para determinar a forma exata do câncer infantil, o DNA das células tumorais infantis é analisado no momento do diagnóstico. Desde maio, o Centro Princesa Máxima começou a analisar todo o DNA tumoral das crianças como medida de cuidado, por meio de uma tecnologia chamada sequenciamento do genoma do Gym.

O Centro Máxima fez a mudança porque o sequenciamento completo do genoma é mais abrangente do que a técnica tradicional, que analisa apenas a porção do DNA que codifica a proteína, que representa cerca de 2% do DNA completo. A medida não só melhora o diagnóstico, mas também fornece dados valiosos para o desenvolvimento de novos tratamentos e para a investigação do desenvolvimento do cancro infantil.

Bastiaan Tops, Chefe do Laboratório de Patologia do Câncer Infantil do Centro Princesa Máxima de Oncologia Pediátrica: 'Ao analisar o DNA completo, podemos agora revelar quaisquer alterações genéticas na célula tumoral. Essa opção fornece uma imagem mais completa do câncer infantil. Esta abordagem permite aplicações como a farmacogenómica, onde podemos oferecer tratamentos baseados no perfil genético de uma criança. Também nos permite monitorar mais de perto a progressão do tumor durante o tratamento em nível molecular. '

Farmacogenômica

O sequenciamento completo do genoma não analisa apenas o DNA das células tumorais, mas também o chamado DNA da linha germinativa nas células saudáveis ​​de uma criança. Isso permite análises farmacogenômicas que ajudam a fornecer tratamento medicamentoso de precisão de acordo com o perfil genético herdado da criança.

Meta Diekstra Investigadora de pós-doutoramento do grupo Huitema e farmacêutica hospitalar do Centro de Oncologia Pediátrica Princesa Máxima lidera a implementação clínica de testes farmacogenéticos com o apoio da Fundação Centro Princesa Máxima.

Uma vantagem importante do uso do sequenciamento completo do genoma no diagnóstico é que podemos reutilizar os dados para análise farmacogenômica. Um software especial nos permite examinar os dados de forma rápida e confiável em busca de variantes genéticas que afetam a resposta de uma criança a diferentes medicamentos, tanto em termos de efeitos colaterais quanto de eficácia. Isto permite-nos personalizar o tratamento com maior precisão, desde o ajuste da dose até à escolha de um medicamento diferente que melhor corresponda ao perfil genético da criança. “

Dra. Meta Diekstra Pesquisadora de pós-doutorado no grupo Huitema e farmacêutica hospitalar no Centro Princesa Máxima de Oncologia Pediátrica

Dados de pesquisa e infraestrutura

A análise do DNA completo do tumor no momento do diagnóstico também oferece aos cientistas novos insights sobre formas geneticamente herdadas de câncer infantil e novas pistas para a pesquisa em imunoterapia.

Dr. Patrick Kemmeren, líder do grupo de pesquisa e chefe do Big Data Core:“A implementação da sequenciação completa do genoma no diagnóstico não teria sido possível sem a estreita colaboração entre o nosso grupo de biologia e os nossos colegas de diagnóstico. Juntos, desenvolvemos uma configuração única de infra-estrutura de dados que é partilhada entre departamentos, garantindo que a informação genética sobre o tumor de uma criança não só esteja mais rapidamente disponível para investigação, mas também que possamos traduzir rapidamente inovações para a clínica.“

Os cientistas também planejam compartilhar dados anonimizados de sequenciamento do genoma completo com outras instituições de pesquisa que trabalham com câncer infantil. Kemmeren enfatiza a importância disso:“O cancro infantil é raro e, além de estudar os dados em si, esperamos que, ao partilhar estes dados, aceleremos o desenvolvimento de novos tratamentos e obtenhamos uma melhor compreensão do desenvolvimento do cancro infantil.”

Fontes: