Secvențierea ADN-ului întregului tumoral devine standard pentru copiii cu cancer

Secvențierea ADN-ului întregului tumoral devine standard pentru copiii cu cancer

Citirile complete ADN ale cancerelor de cancer la diagnosticare au fost implementate ca standard de îngrijire la europeni. Prin determinarea cât mai precisă a tipului de cancer al unui copil, Centrul de Oncologie Pediatrică Princess Máxima își propune să ofere fiecărui copil în parte tratamentul care este cel mai probabil să funcționeze pentru el.

Pentru a determina forma exactă a cancerului infantil, ADN-ul din celulele tumorale ale copiilor este analizat la diagnostic. Din luna mai, Centrul Princess Máxima a început să analizeze întregul ADN tumoral al copiilor ca îngrijire, folosind o tehnologie numită secvențierea genomului Gym.

Centrul Máxima a făcut schimbarea, deoarece secvențierea întregului genom este mai cuprinzătoare decât tehnica tradițională, care a analizat doar porțiunea de ADN care codifică proteine, care reprezintă aproximativ 2% din ADN-ul complet. Mișcarea nu numai că îmbunătățește diagnosticul, dar oferă și date valoroase pentru dezvoltarea de noi tratamente și cercetarea dezvoltării cancerului infantil.

Dr. Bastiaan Tops, șeful Laboratorului de patologie a cancerului infantil la Centrul de Oncologie Pediatrică Princess Máxima: 'Analizând ADN-ul complet, acum putem dezvălui orice modificări genetice în celula tumorală. Acest comutator oferă o imagine mai completă a cancerului unui copil. Această abordare permite aplicații precum farmacogenomica, unde putem oferi tratamente bazate pe profilul genetic al copilului. De asemenea, ne permite să monitorizăm mai îndeaproape progresia tumorii în timpul tratamentului la nivel molecular. '

Farmacogenomica

Secvențierea întregului genom nu privește numai ADN-ul celulelor tumorale, ci și așa-numitul ADN germinativ din celulele sănătoase ale unui copil. Acest lucru permite analize farmacogenomice care ajută la furnizarea de tratament cu medicamente de precizie în funcție de profilul genetic moștenit al copilului.

Dr. Meta Diekstra Cercetător postdoctoral în grupul Huitema și farmacist de spital la Centrul Princess Máxima pentru Oncologie Pediatrică conduce implementarea clinică a testării farmacogenetice cu sprijinul Fundației Centrului Princess Máxima.

Un avantaj cheie al utilizării secvențierii întregului genom în diagnostic este că putem reutiliza datele pentru analiza farmacogenomică. Software-ul special ne permite să scanăm rapid și fiabil datele pentru variante genetice care afectează răspunsul unui copil la diferite medicamente, atât în ​​ceea ce privește efectele secundare, cât și eficacitatea. Acest lucru ne permite să personalizăm tratamentul mai precis, de la ajustarea dozei până la alegerea unui alt medicament care se potrivește mai bine cu profilul genetic al copilului. „

Dr. Meta Diekstra Cercetător postdoctoral în grupul Huitema și farmacist de spital la Centrul de Oncologie Pediatrică Princess Máxima

Date de cercetare și infrastructură

Analiza ADN-ului tumoral complet la diagnostic oferă, de asemenea, oamenilor de știință noi perspective asupra formelor moștenite genetic de cancer infantil și noi piste pentru cercetarea imunoterapiei.

Dr. Patrick Kemmeren, liderul grupului de cercetare și șeful Big Data Core:„Implementarea secvențierii întregului genom în diagnostic nu ar fi fost posibilă fără colaborarea strânsă dintre grupul nostru de biologie și colegii noștri de diagnosticare. Împreună am dezvoltat o configurație unică a infrastructurii de date, care este partajată între departamente, asigurându-ne că informațiile genetice despre tumora unui copil nu sunt doar disponibile mai rapid pentru cercetare, ci și că putem traduce rapid inovațiile în clinică.„

Oamenii de știință intenționează, de asemenea, să partajeze date anonimizate de secvențiere a întregului genom cu alte instituții de cercetare care lucrează pe cancerul infantil. Kemmeren subliniază importanța acestui lucru:„Cancerul în copilărie este rar și, pe lângă studierea datelor în sine, sperăm că prin partajarea acestor date vom accelera dezvoltarea de noi tratamente și vom obține o mai bună înțelegere a dezvoltării cancerului infantil.”

Surse: