Sekvenovanie DNA celého nádoru sa stáva štandardom pre deti s rakovinou

Sekvenovanie DNA celého nádoru sa stáva štandardom pre deti s rakovinou

Úplné odčítanie DNA rakoviny rakoviny pri diagnóze sa u Európanov zaviedlo ako štandardná starostlivosť. Čo najpresnejším určením typu rakoviny u dieťaťa sa Centrum pre detskú onkológiu princeznej Máximy snaží ponúknuť každému jednotlivému dieťaťu liečbu, ktorá u neho s najväčšou pravdepodobnosťou zaberie.

Na určenie presnej formy detskej rakoviny sa pri diagnóze analyzuje DNA v detských nádorových bunkách. Od mája začalo Centrum princeznej Máximy analyzovať všetku detskú nádorovú DNA ako starostlivosť pomocou technológie nazývanej sekvenovanie genómu Gym.

Centrum Máxima urobilo zmenu, pretože sekvenovanie celého genómu je komplexnejšie ako tradičná technika, ktorá analyzovala iba časť DNA kódujúcu proteín, ktorá tvorí asi 2 % kompletnej DNA. Tento krok nielen zlepšuje diagnostiku, ale poskytuje aj cenné údaje pre vývoj nových liečebných postupov a výskum vývoja detskej rakoviny.

Dr. Bastiaan Tops, vedúci laboratória detskej onkologickej patológie v Centre pre detskú onkológiu princeznej Máximy:Analýzou kompletnej DNA môžeme teraz odhaliť akékoľvek genetické zmeny v nádorovej bunke. Tento prepínač poskytuje úplnejší obraz o rakovine dieťaťa. Tento prístup umožňuje aplikácie, ako je farmakogenomika, kde môžeme ponúknuť liečbu založenú na genetickom profile dieťaťa. Umožňuje nám tiež podrobnejšie sledovať progresiu nádoru počas liečby na molekulárnej úrovni. '

Farmakogenomika

Sekvenovanie celého genómu sa nedíva len na DNA nádorových buniek, ale aj na takzvanú zárodočnú DNA v zdravých bunkách dieťaťa. To umožňuje farmakogenomické analýzy, ktoré pomáhajú dodávať presnú medikamentóznu liečbu podľa zdedeného genetického profilu dieťaťa.

Dr. Meta Diekstra Postdoktorandský výskumník v skupine Huitema a nemocničný lekárnik v Centre pre detskú onkológiu princeznej Máximy vedie klinickú implementáciu farmakogenetického testovania s podporou Nadácie Centra princeznej Máximy.

Kľúčovou výhodou použitia sekvenovania celého genómu pri diagnostike je to, že údaje môžeme opätovne použiť na farmakogenomickú analýzu. Špeciálny softvér nám umožňuje rýchlo a spoľahlivo skenovať údaje na genetické varianty, ktoré ovplyvňujú reakciu dieťaťa na rôzne lieky, a to z hľadiska vedľajších účinkov aj účinnosti. To nám umožňuje presnejšie prispôsobiť liečbu, od úpravy dávky až po výber iného lieku, ktorý lepšie zodpovedá genetickému profilu dieťaťa. “

Dr. Meta Diekstra Postdoktorandský výskumník v skupine Huitema a nemocničný lekárnik v Centre pre detskú onkológiu princeznej Máximy

Výskumné údaje a infraštruktúra

Analýza kompletnej nádorovej DNA pri diagnóze tiež ponúka vedcom nový pohľad na geneticky zdedené formy rakoviny u detí a nové vodítka pre výskum imunoterapie.

Dr. Patrick Kemmeren, vedúci výskumnej skupiny a vedúci Big Data Core:„Implementácia sekvenovania celého genómu v diagnostike by nebola možná bez úzkej spolupráce medzi našou biologickou skupinou a našimi kolegami z diagnostiky. Spoločne sme vyvinuli unikátne nastavenie dátovej infraštruktúry, ktoré je zdieľané medzi oddeleniami, čím zaisťujeme, že genetické informácie o detskom nádore budú nielen rýchlejšie dostupné pre výskum, ale aj to, že dokážeme rýchlo preniesť inovácie do kliniky.“

Vedci tiež plánujú zdieľať anonymizované údaje o sekvenovaní celého genómu s ďalšími výskumnými inštitúciami, ktoré sa zaoberajú detskou rakovinou. Kemmeren zdôrazňuje dôležitosť tohto:"Rakovina v detstve je zriedkavá a okrem štúdia samotných údajov dúfame, že zdieľaním týchto údajov urýchlime vývoj nových liečebných postupov a získame lepšie pochopenie vývoja detskej rakoviny."

Zdroje: