Sekvenciranje DNK celotnega tumorja postaja standard za otroke z rakom

Sekvenciranje DNK celotnega tumorja postaja standard za otroke z rakom

Popolni odčitki DNK rakavih obolenj ob diagnozi so bili v Evropejcih uvedeni kot standard oskrbe. Center za pediatrično onkologijo Princess Máxima želi s čim natančnejšo določitvijo vrste raka pri otroku vsakemu posameznemu otroku ponuditi zdravljenje, za katerega je najverjetneje učinkovito.

Za določitev natančne oblike raka pri otrocih se ob diagnozi analizira DNK v tumorskih celicah otrok. Center Princess Máxima je od maja začel analizirati celotno DNK otroškega tumorja kot oskrbo z uporabo tehnologije, imenovane Gymovo sekvenciranje genoma.

Center Máxima je zamenjal, ker je sekvenciranje celotnega genoma obsežnejše od tradicionalne tehnike, ki je analizirala le del DNK, ki kodira beljakovine, kar predstavlja približno 2 % celotne DNK. Ta poteza ne le izboljšuje diagnostiko, ampak tudi zagotavlja dragocene podatke za razvoj novih zdravljenj in raziskovanje razvoja raka pri otrocih.

Dr. Bastiaan Tops, vodja laboratorija za patologijo raka pri otrocih v Centru za pediatrično onkologijo Princess Máxima: 'Z analizo celotne DNK lahko zdaj razkrijemo vse genetske spremembe v tumorski celici. To stikalo zagotavlja popolnejšo sliko raka pri otroku. Ta pristop omogoča aplikacije, kot je farmakogenomika, kjer lahko ponudimo zdravljenje na podlagi genetskega profila otroka. Omogoča nam tudi natančnejše spremljanje napredovanja tumorja med zdravljenjem na molekularni ravni. '

Farmakogenomika

Sekvenciranje celotnega genoma ne obravnava samo DNK tumorskih celic, temveč tudi tako imenovano DNK zarodne linije v otrokovih zdravih celicah. To omogoča farmakogenomske analize, ki pomagajo zagotoviti natančno medicinsko zdravljenje v skladu z otrokovim podedovanim genetskim profilom.

Dr. Meta Diekstra, podoktorska raziskovalka v skupini Huitema in bolnišnična farmacevtka v Centru za pediatrično onkologijo Princess Máxima vodi klinično izvajanje farmakogenetskega testiranja s podporo fundacije Princess Máxima Center.

Ključna prednost uporabe sekvenciranja celotnega genoma pri diagnozi je, da lahko podatke ponovno uporabimo za farmakogenomsko analizo. Posebna programska oprema nam omogoča hitro in zanesljivo skeniranje podatkov za genetske različice, ki vplivajo na otrokov odziv na različna zdravila, tako z vidika stranskih učinkov kot učinkovitosti. To nam omogoča, da bolj natančno prilagodimo zdravljenje, od prilagajanja odmerka do izbire drugega zdravila, ki se bolje ujema z otrokovim genetskim profilom. “

Meta Diekstra, podoktorska raziskovalka v skupini Huitema in bolnišnična farmacevtka v Centru za pediatrično onkologijo Princess Máxima

Raziskovalni podatki in infrastruktura

Analiza celotne tumorske DNK ob diagnozi ponuja znanstvenikom tudi nove vpoglede v gensko podedovane oblike raka pri otrocih in nove sledi za raziskave imunoterapije.

Dr. Patrick Kemmeren, vodja raziskovalne skupine in vodja Big Data Core:„Uvedba sekvenciranja celotnega genoma pri diagnozi ne bi bila mogoča brez tesnega sodelovanja med našo biološko skupino in našimi diagnostičnimi kolegi. Skupaj smo razvili edinstveno nastavitev podatkovne infrastrukture, ki je v skupni rabi med oddelki, kar zagotavlja, da so genetske informacije o otrokovem tumorju ne le hitreje dostopne za raziskave, ampak tudi, da lahko inovacije hitro prenesemo v kliniko.“

Znanstveniki prav tako nameravajo deliti anonimizirane podatke o sekvenciranju celotnega genoma z drugimi raziskovalnimi ustanovami, ki se ukvarjajo z rakom pri otrocih. Kemmeren poudarja pomembnost tega:"Rak pri otrocih je redek in poleg preučevanja samih podatkov upamo, da bomo z deljenjem teh podatkov pospešili razvoj novih zdravljenj in pridobili boljše razumevanje razvoja raka pri otrocih."

Viri: