全肿瘤 DNA 测序正在成为癌症儿童的标准

全肿瘤 DNA 测序正在成为癌症儿童的标准

癌症诊断时的完整 DNA 读数已成为欧洲人的护理标准。通过尽可能准确地确定儿童的癌症类型，马克西玛公主儿科肿瘤中心旨在为每个孩子提供最有可能有效的治疗方法。

为了确定儿童癌症的确切形式，在诊断时对儿童肿瘤细胞中的 DNA 进行分析。自 5 月起，马克西玛公主中心开始使用一种名为 Gym 基因组测序的技术来分析所有儿童的肿瘤 DNA，作为护理手段。

Máxima 中心做出了这一转变，因为全基因组测序比传统技术更全面，传统技术仅分析 DNA 的蛋白质编码部分，该部分约占完整 DNA 的 2%。此举不仅改进了诊断方法，还为开发新疗法和研究儿童癌症的发展提供了宝贵的数据。

马克西玛公主儿科肿瘤中心儿童癌症病理学实验室负责人 Bastiaan Tops 博士：通过分析完整的 DNA，我们现在可以揭示肿瘤细胞中的任何遗传变化。这个开关可以更全面地了解儿童癌症。这种方法可以实现药物基因组学等应用，我们可以根据儿童的基因谱提供治疗。它还使我们能够在分子水平上更密切地监测治疗期间的肿瘤进展。 '

药物基因组学

全基因组测序不仅研究肿瘤细胞的 DNA，还研究儿童健康细胞中所谓的种系 DNA。这使得药物基因组学分析成为可能，有助于根据儿童的遗传基因谱提供精准的药物治疗。

Meta Diekstra 博士是Huitema 集团的博士后研究员，也是马克西玛公主儿科肿瘤中心的医院药剂师，在马克西玛公主中心基金会的支持下，领导药物遗传学测试的临床实施。

在诊断中使用全基因组测序的一个关键优势是我们可以重复使用数据进行药物基因组分析。特殊的软件使我们能够快速、可靠地扫描数据，寻找影响儿童对不同药物的反应（副作用和有效性）的基因变异。这使我们能够更精确地定制治疗，从调整剂量到选择更适合儿童遗传特征的不同药物。 “

Meta Diekstra 博士 Huitema 集团博士后研究员兼马克西玛公主儿科肿瘤中心医院药剂师

研究数据和基础设施

诊断时对完整肿瘤 DNA 的分析还为科学家提供了对儿童癌症遗传形式的新见解，并为免疫治疗研究提供了新线索。

研究组组长兼大数据核心负责人 Patrick Kemmeren 博士：“如果没有我们的生物学小组和诊断同事之间的密切合作，全基因组测序在诊断中的实施是不可能的。我们共同开发了一个在部门之间共享的独特数据基础设施设置，确保有关儿童肿瘤的遗传信息不仅可以更快地用于研究，而且可以快速将创新成果转化为临床。“

科学家们还计划与其他研究儿童癌症的研究机构分享匿名全基因组测序数据。 Kemmeren 强调了这一点的重要性：“儿童癌症很少见，除了研究数据本身之外，我们希望通过共享这些数据，加速新疗法的开发，并更好地了解儿童癌症的发展。”

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