In einer Studie veröffentlicht in Entwicklungsmedizin und Kinderneurologiehaben die Forscher ein kurzes, zuverlässiges und valides Screening-Tool entwickelt, um Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie (einer neuromuskulären Erkrankung) zu identifizieren, bei denen ein erhöhtes Risiko für hirnbedingte Komorbiditäten wie Sprachstörungen, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung und Angstzustände besteht.
Das Forschungsteam entwickelte das fragebogenbasierte Screening-Tool namens BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies) Screener, indem es die medizinische Fachliteratur überprüfte und den Expertenkonsens einbezog, und übersetzte es in 11 Sprachen. Im Fragebogen werden Eltern, Betreuer oder Patienten gebeten, die Auswirkungen von 18 kognitiven, verhaltensbezogenen und emotionalen Elementen zu bewerten.
Der BIND-Screener zeigte in einer internationalen Stichprobe von 835 Teilnehmern eine hohe Genauigkeit bei der Identifizierung von Personen mit Duchenne-Muskeldystrophie, bei denen zuvor neurologische Entwicklungsstörungen oder psychiatrische Erkrankungen diagnostiziert worden waren. Eine zusätzliche Validierung wurde in einer Teilstichprobe von 90 Kindern und Jugendlichen durchgeführt, die sich eingehenden kognitiven und klinischen Untersuchungen unterzogen.
Familien erzählen uns oft, dass kognitive und Verhaltensstörungen ebenso belastend sein können wie die körperlichen Symptome von Duchenne. Dieser Screener soll dazu beitragen, diese Bedenken früher zu erkennen, damit Kinder und Erwachsene an angemessene Unterstützung verwiesen werden können.“
Rubén Miranda, PhD, korrespondierender Autor der Universidad Complutense de Madrid, Spanien
Quellen:
Miranda, R., et al. (2026). Screening for brain‐related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener. Developmental Medicine & Child Neurology. doi: 10.1111/dmcn.70145. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/dmcn.70145