Albinismus

Überblick

Der Begriff Albinismus bezieht sich typischerweise auf okulokutanen (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) Albinismus (OCA) – eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen das Pigment Melanin nur wenig oder gar nicht produziert wird. Die Art und Menge des von Ihrem Körper produzierten Melanins bestimmt die Farbe Ihrer Haut, Haare und Augen. Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung der Sehnerven, sodass Menschen mit Albinismus Sehprobleme haben.

Anzeichen von Albinismus sind normalerweise in der Haut-, Haar- und Augenfarbe einer Person erkennbar, aber manchmal sind die Unterschiede gering. Menschen mit Albinismus reagieren auch empfindlich auf die Auswirkungen der Sonne, sodass sie einem erhöhten Risiko ausgesetzt sind, an Hautkrebs zu erkranken.

Obwohl es keine Heilung für Albinismus gibt, können Menschen mit der Störung Maßnahmen ergreifen, um ihre Haut und Augen zu schützen und ihr Sehvermögen zu maximieren.

Symptome

Anzeichen und Symptome von Albinismus betreffen Haut, Haare, Augenfarbe und Sehvermögen.

Haut

Die erkennbarste Form des Albinismus führt zu weißem Haar und sehr heller Haut im Vergleich zu Geschwistern. Hautfarbe (Pigmentierung) und Haarfarbe können von weiß bis braun reichen und können fast die gleichen sein wie bei Eltern oder Geschwistern ohne Albinismus.

Bei Sonneneinstrahlung können sich bei manchen Menschen entwickeln:

Sommersprossen
Muttermale, mit oder ohne Pigment – Muttermale ohne Pigment sind im Allgemeinen rosa gefärbt
Große sommersprossenartige Flecken (Lentigines)
Sonnenbrand und die Unfähigkeit zu bräunen

Bei manchen Menschen mit Albinismus ändert sich die Hautpigmentierung nie. Bei anderen kann die Melaninproduktion in der Kindheit und im Teenageralter beginnen oder zunehmen, was zu leichten Veränderungen der Pigmentierung führt.

Haar

Die Haarfarbe kann von sehr weiß bis braun reichen. Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung mit Albinismus können eine gelbe, rötliche oder braune Haarfarbe haben. Die Haarfarbe kann sich auch im frühen Erwachsenenalter verdunkeln oder durch den Kontakt mit normalen Mineralien im Wasser und in der Umwelt verfärben und mit zunehmendem Alter dunkler erscheinen.

Augenfarbe

Wimpern und Augenbrauen sind oft blass. Die Augenfarbe kann von sehr hellblau bis braun reichen und sich mit dem Alter ändern.

Das Fehlen von Pigment im farbigen Teil der Augen (Iris) macht die Iris etwas durchscheinend. Dies bedeutet, dass die Iris das Eindringen von Licht in das Auge nicht vollständig blockieren kann. Aus diesem Grund können sehr helle Augen bei manchen Lichtverhältnissen rot erscheinen.

Vision

Sehbehinderung ist ein Hauptmerkmal aller Arten von Albinismus. Augenprobleme und Probleme können umfassen:

Schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen (Nystagmus)
Kopfbewegungen wie Wippen oder Neigen des Kopfes, um zu versuchen, die unwillkürlichen Augenbewegungen zu reduzieren und besser zu sehen
Unfähigkeit beider Augen, auf denselben Punkt gerichtet zu bleiben oder sich gemeinsam zu bewegen (Strabismus)
Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
Abnormale Krümmung der Vorderfläche des Auges oder der Linse im Inneren des Auges (Astigmatismus), die verschwommenes Sehen verursacht
Abnormale Entwicklung der Netzhaut, die zu vermindertem Sehvermögen führt
Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen (Fehlleitung des Sehnervs)
Schlechte Tiefenwahrnehmung
Rechtliche Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Wann zum arzt

Wenn der Arzt bei der Geburt Ihres Kindes einen Pigmentmangel im Haar oder in der Haut feststellt, der sich auf die Wimpern und Augenbrauen auswirkt, wird der Arzt wahrscheinlich eine Augenuntersuchung anordnen und alle Veränderungen der Pigmentierung und des Sehvermögens Ihres Kindes genau verfolgen.

Wenn Sie bei Ihrem Baby Anzeichen von Albinismus beobachten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus häufiges Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder chronische Infektionen hat. Diese Anzeichen und Symptome können auf das Vorhandensein des Hermansky-Pudlak-Syndroms oder des Chediak-Higashi-Syndroms hinweisen, bei denen es sich um seltene, aber schwerwiegende Erkrankungen handelt, zu denen Albinismus gehört.

Ursachen

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erben Sie zwei veränderte Gene (Mutationen), eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, aber sie haben ein verändertes Gen (rezessives Gen) und ein nicht betroffenes Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Zwei Träger haben eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei Genen zu bekommen rezessiv veränderte Gene (rechts).

Mehrere Gene liefern Anweisungen für die Herstellung eines von mehreren Proteinen, die an der Produktion von Melanin beteiligt sind. Melanin wird von Zellen produziert, die Melanozyten genannt werden und sich in Haut, Haaren und Augen befinden.

Albinismus wird durch eine Mutation in einem dieser Gene verursacht. Es können verschiedene Arten von Albinismus auftreten, die hauptsächlich davon abhängen, welche Genmutation die Störung verursacht hat. Die Mutation kann dazu führen, dass überhaupt kein Melanin oder eine deutlich reduzierte Menge an Melanin vorhanden ist.

Arten von Albinismus

Arten von Albinismus werden basierend auf ihrer Vererbung und dem betroffenen Gen klassifiziert.

Okulokutaner Albinismus (OCA), Der häufigste Typ bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines mutierten Gens geerbt hat – eine von jedem Elternteil (autosomal-rezessive Vererbung). Es ist das Ergebnis einer Mutation in einem von sieben Genen, die von OCA1 bis OCA7 gekennzeichnet sind. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen sowie Sehstörungen. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ, und die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb des Typs.
Augenalbinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form ist Typ 1, vererbt durch eine Genmutation auf dem X-Chromosom. X-chromosomaler Augenalbinismus kann von einer Mutter, die ein mutiertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden (X-chromosomal-rezessive Vererbung). Augenalbinismus tritt fast ausschließlich bei Männern auf und ist viel seltener als OCA.
Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Beispielsweise umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Probleme mit Blutungen und Blutergüssen sowie Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, neurologischen Anomalien und anderen schwerwiegenden Problemen.

Komplikationen

Albinismus kann Haut- und Augenkomplikationen sowie soziale und emotionale Herausforderungen umfassen.

Augenkomplikationen

Sehstörungen können das Lernen, die Beschäftigung und die Fahrtüchtigkeit beeinträchtigen.

Hautkomplikationen

Menschen mit Albinismus haben eine Haut, die sehr licht- und sonnenempfindlich ist. Sonnenbrand ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen im Zusammenhang mit Albinismus, da er das Risiko für Hautkrebs und sonnenbedingte Hautverdickungen erhöhen kann.

Soziale und emotionale Herausforderungen

Einige Menschen mit Albinismus können Diskriminierung erfahren. Die Reaktionen anderer Menschen auf Menschen mit Albinismus können sich oft negativ auf Menschen mit dieser Erkrankung auswirken.

Menschen mit Albinismus können Mobbing, Hänseleien oder bohrende Fragen zu ihrem Aussehen, ihrer Brille oder ihren Sehhilfen erfahren. Sie sehen normalerweise ganz anders aus als Mitglieder ihrer eigenen Familie oder ethnischen Gruppe, sodass sie sich möglicherweise als Außenseiter fühlen oder wie Außenseiter behandelt werden. Diese Erfahrungen können zu sozialer Isolation, geringem Selbstwertgefühl und Stress beitragen.

Die Verwendung des Begriffs „Person mit Albinismus“ wird bevorzugt, um das Stigma anderer Begriffe zu vermeiden.

Verhütung

Wenn ein Familienmitglied Albinismus hat, kann ein genetischer Berater Ihnen helfen, die Art des Albinismus und die Chancen auf ein zukünftiges Kind mit Albinismus zu verstehen. Er oder sie kann auch die verfügbaren Tests erklären.

Quellen:

Albinismus. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
Albinismus. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. https://aapos.org/terms/conditions/12. Abgerufen am 28. November 2017
Albinismus. Merck Manual Professional-Version. https://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic-disorders/pigmentation-disorders/albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
Wright TS. Die Genodermatosen. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 28. November 2017.
Okulokutaner Albinismus. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutan-albinism/. Abgerufen am 28. November 2017.
Albinismus. Amerikanisches College für osteopathische Dermatologie. http://www.aocd.org/page/Albinism. Abgerufen am 28. November 2017.
Fragen Sie MayoExpert. Albinismus. Rochester, Minnesota: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2017.
Hand JL (Gutachten). Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, 9. Februar 2018.
Nationalbibliothek für Medizin. Okulokutaner Albinismus. Genetik-Home-Referenz. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oculocutan-albinism. Abgerufen am 14. Februar 2018.
Summers CG, et al. Hermansky-Pudlak-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
Stiehm ER. Chediak-Higashi-Syndrom. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.
Summers CG, et al. Okulokutaner Albinismus. https://www.uptodate.com/contents/search. Abgerufen am 14. Februar 2018.