Blasenexstrophie

Überblick

Blasenexstrophie bei einem weiblichen Säugling

Blasenexstrophie und chirurgische Reparatur bei einem weiblichen Säugling

Bei Mädchen, die mit Blasenekstrophie geboren wurden, befindet sich die Blase außerhalb des Körpers und die Vagina ist nicht vollständig ausgebildet. Chirurgen schließen die Blase (oben rechts) und schließen dann den Bauch und die Haut (unten rechts).

Blasenekstrophie bei einem männlichen Säugling

Blasenexstrophie und chirurgische Reparatur bei einem männlichen Säugling

Bei Jungen, die mit Blasenekstrophie geboren wurden, befindet sich die Blase außerhalb des Körpers und der Penis und die Harnröhre (Harnröhre) sind nicht vollständig geschlossen. Chirurgen schließen den Penis und die Blase (oben rechts) und schließen dann den Bauch und die Haut (unten rechts).

Blasenekstrophie (EK-stroh-fee) ist ein seltener Geburtsfehler, bei dem sich die Blase außerhalb des Fötus entwickelt. Die freiliegende Blase kann Urin nicht speichern oder normal funktionieren, was zu Harnverlust (Inkontinenz) führt.

Probleme, die durch Blasenexstrophie verursacht werden, variieren in ihrer Schwere. Sie können Defekte der Blase, der Genitalien und der Beckenknochen sowie Defekte des Darms und der Fortpflanzungsorgane umfassen.

Blasenekstrophie kann bei einem routinemäßigen Ultraschall während der Schwangerschaft entdeckt werden. Manchmal ist der Defekt jedoch erst nach der Geburt des Babys sichtbar. Babys, die mit Blasenexstrophie geboren wurden, müssen operiert werden, um die Defekte zu korrigieren.

Symptome

Die Blasenekstrophie ist die häufigste in der größeren Gruppe von Geburtsfehlern, die als Blasenexstrophie-Epispadie-Komplex (BEEC) bezeichnet wird. Kinder mit BEEC haben eines der folgenden:

Epispadie. Dies ist die am wenigsten schwere Form von BEEC, bei der sich die Harnröhre (Harnröhre) nicht vollständig entwickelt.
Blasenexstrophie. Dieser Defekt führt dazu, dass sich die Blase an der Außenseite des Körpers bildet. Auch die Blase wird umgestülpt. Normalerweise betrifft die Blasenexstrophie Organe der Harnwege sowie des Verdauungs- und Fortpflanzungssystems. Defekte der Bauchdecke, der Blase, der Genitalien, der Beckenknochen, des Endabschnitts des Dickdarms (Rektum) und der Öffnung am Ende des Enddarms (Anus) können auftreten.
Kinder mit Blasenexstrophie haben auch einen vesikoureteralen Reflux. Dieser Zustand führt dazu, dass der Urin in die falsche Richtung fließt – von der Blase zurück in die Röhren, die mit den Nieren (Harnleiter) verbunden sind. Kinder mit Blasenexstrophie haben auch Epispadie.
Kloakenekstrophie. Kloakenexstrophie (kloe-A-kul EK-stroh-fee) ist die schwerste Form von BEEC. In diesem Zustand trennen sich Rektum, Blase und Genitalien nicht vollständig, wenn sich der Fötus entwickelt. Diese Organe sind möglicherweise nicht richtig geformt, und auch die Beckenknochen sind betroffen.
Die Nieren, das Rückgrat und das Rückenmark können ebenfalls betroffen sein. Die meisten Kinder mit Kloakenexstrophie haben Wirbelsäulenanomalien, einschließlich Spina bifida. Kinder, die mit hervorstehenden Bauchorganen geboren wurden, haben wahrscheinlich auch eine Kloakenexstrophie oder eine Blasenexstrophie.

Ursachen

Die Ursache der Blasenexstrophie ist unbekannt. Forscher glauben, dass wahrscheinlich eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren eine Rolle spielt.

Bekannt ist, dass sich mit zunehmendem Fötus eine Struktur namens Kloake (klo-A-kuh) – wo Fortpflanzungs-, Harn- und Verdauungsöffnungen zusammenkommen – bei Babys, die eine Blasenekstrophie entwickeln, nicht richtig entwickelt. Defekte in der Kloake können je nach Alter des Fötus, wenn der Entwicklungsfehler auftritt, sehr unterschiedlich sein.

Risikofaktoren

Zu den Faktoren, die das Risiko einer Blasenekstrophie erhöhen, gehören:

Familiengeschichte. Erstgeborene Kinder, Kinder eines Elternteils mit Blasenekstrophie oder Geschwister eines Kindes mit Blasenekstrophie haben eine erhöhte Chance, mit dieser Erkrankung geboren zu werden.
Wettrennen. Blasenekstrophie ist bei Weißen häufiger als bei anderen Rassen.
Sex. Mehr Jungen als Mädchen werden mit Blasenexstrophie geboren.
Einsatz der assistierten Reproduktion. Kinder, die durch assistierte Reproduktionstechnologie wie IVF geboren wurden, haben ein höheres Risiko für Blasenekstrophie.

Komplikationen

Ohne Operation

Ohne Behandlung können Kinder mit Blasenekstrophie den Urin nicht halten (Harninkontinenz). Sie sind auch einem Risiko für sexuelle Funktionsstörungen ausgesetzt und haben ein erhöhtes Risiko für Blasenkrebs.

Nach der Operation

Eine Operation kann Komplikationen reduzieren. Der Erfolg der Operation hängt davon ab, wie schwer der Defekt ist. Viele Kinder, die sich einer Operation unterziehen müssen, können Urin halten. Kleine Kinder mit Blasenexstrophie können aufgrund der Trennung ihrer Beckenknochen mit etwas nach außen gedrehten Beinen gehen.

Langzeitkomplikationen

Menschen, die mit Blasenekstrophie geboren wurden, können weiterhin eine normale sexuelle Funktion haben, einschließlich der Fähigkeit, Kinder zu bekommen. Eine Schwangerschaft stellt jedoch ein hohes Risiko für Mutter und Kind dar, und eine geplante Kaiserschnittgeburt kann erforderlich sein.

Behandlung von Blasenexstrophie

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