Marfan-Syndrom

Überblick

Das Marfan-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die das Bindegewebe betrifft – die Fasern, die Ihre Organe und andere Strukturen in Ihrem Körper stützen und verankern. Das Marfan-Syndrom betrifft am häufigsten das Herz, die Augen, die Blutgefäße und das Skelett.

Menschen mit Marfan-Syndrom sind normalerweise groß und dünn mit ungewöhnlich langen Armen, Beinen, Fingern und Zehen. Der durch das Marfan-Syndrom verursachte Schaden kann mild oder schwerwiegend sein. Wenn Ihre Aorta – das große Blutgefäß, das Blut von Ihrem Herzen zum Rest Ihres Körpers transportiert – betroffen ist, kann der Zustand lebensbedrohlich werden.

Die Behandlung umfasst normalerweise Medikamente, um Ihren Blutdruck niedrig zu halten und die Belastung Ihrer Aorta zu verringern. Eine regelmäßige Überwachung zur Überprüfung des Schadensfortschritts ist unerlässlich. Viele Menschen mit Marfan-Syndrom benötigen schließlich eine vorbeugende Operation, um die Aorta zu reparieren.

Symptome

Fingerlänge beim Marfan-Syndrom

Abnormal lange Finger, die beim Marfan-Syndrom häufig vorkommen

Menschen mit Marfan-Syndrom haben typischerweise besonders lange Finger. Es ist üblich, dass ihre Daumen weit über die Handkante hinausragen, wenn sie eine Faust machen.

Längere Arme beim Marfan-Syndrom

Junge Frau, bei der die Länge ihrer Armspanne gemessen wird

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass Menschen ungewöhnlich lange Arme, Beine und Finger haben. Ihr Arzt möchte möglicherweise Ihre Armspanne messen, wenn er oder sie glaubt, dass Sie die Störung haben könnten.

Die Anzeichen und Symptome des Marfan-Syndroms können selbst bei Mitgliedern derselben Familie sehr unterschiedlich sein, da die Erkrankung so viele verschiedene Bereiche des Körpers betreffen kann. Bei manchen Menschen treten nur leichte Wirkungen auf, bei anderen entwickeln sich lebensbedrohliche Komplikationen.

Zu den Merkmalen des Marfan-Syndroms können gehören:

  • Groß und schlank gebaut
  • Überproportional lange Arme, Beine und Finger
  • Ein Brustbein, das nach außen ragt oder nach innen einfällt
  • Ein hoher, gewölbter Gaumen und überfüllte Zähne
  • Herzgeräusche
  • Extreme Kurzsichtigkeit
  • Eine ungewöhnlich gekrümmte Wirbelsäule
  • Flache Füße

Wann zum arzt

Wenn Sie glauben, dass Sie oder Ihr Kind das Marfan-Syndrom haben könnten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Kinderarzt. Wenn Ihr Arzt ein Problem vermutet, werden Sie wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Spezialisten überwiesen.

Ursachen

Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt in dem Gen verursacht, das es Ihrem Körper ermöglicht, ein Protein zu produzieren, das dem Bindegewebe seine Elastizität und Festigkeit verleiht.

Die meisten Menschen mit Marfan-Syndrom erben das abnormale Gen von einem Elternteil, der die Störung hat. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 50:50-Chance, das defekte Gen zu erben. Bei etwa 25 % der Menschen mit Marfan-Syndrom stammt das abnormale Gen von keinem Elternteil. In diesen Fällen entwickelt sich spontan eine neue Mutation.

Risikofaktoren

Das Marfan-Syndrom betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und tritt bei allen Rassen und ethnischen Gruppen auf. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, besteht der größte Risikofaktor für das Marfan-Syndrom darin, einen Elternteil mit der Erkrankung zu haben.

Komplikationen

Aneurysma an der Aortenwurzel

Aneurysma an der Aortenwurzel

Der Druck des Blutes, das Ihr Herz verlässt, kann dazu führen, dass sich die Wand Ihrer Aorta ausbeult, wie eine schwache Stelle in einem Reifen. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom tritt dies am ehesten an der Aortenwurzel auf – dort, wo die Arterie Ihr Herz verlässt.

Aortenaneurysma und Aortendissektion

Aortenaneurysma und Dissektion

Ein Aortenaneurysma tritt auf, wenn sich eine Schwachstelle in der Wand Ihrer Aorta auszubeulen beginnt (links). Dies kann überall in Ihrer Aorta auftreten. Ein Aneurysma zu haben, erhöht das Risiko einer Aortendissektion – ein Riss in der Auskleidung der Aorta, wie im Bild rechts gezeigt.

Linsendislokation

Eine dislozierte Linse im Auge

Bei einigen Menschen mit Marfan-Syndrom kann es zu einer Dislokation der Linse in ihrem Auge kommen.

Netzhautablösung

Netzhautablösung

Netzhautablösung beschreibt eine Notfallsituation, in der sich eine kritische Gewebeschicht (die Netzhaut) im Augenhintergrund von der Schicht der Blutgefäße löst, die sie mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt. Eine Netzhautablösung wird oft von Blitzen und Floater in Ihrem Sehvermögen begleitet.

Skoliose

Vergleich normaler Krümmungen der Wirbelsäule mit Skoliose

Von der Seite betrachtet hat die normale Wirbelsäule die Form eines langgestreckten S, wobei sich der obere Rücken nach außen und der untere Rücken leicht nach innen krümmt. Von hinten betrachtet sollte die Wirbelsäule jedoch als gerade Linie vom Halsansatz bis zum Steißbein erscheinen. Skoliose ist eine seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule.

Anomalien der Brust

Anomalien der Brust

Das Marfan-Syndrom kann die normale Entwicklung der Rippen beeinträchtigen, was dazu führen kann, dass das Brustbein entweder hervorsteht oder in die Brust eingesunken erscheint.

Da das Marfan-Syndrom fast jeden Teil Ihres Körpers betreffen kann, kann es eine Vielzahl von Komplikationen verursachen.

Herz-Kreislauf-Komplikationen

Die gefährlichsten Komplikationen des Marfan-Syndroms betreffen das Herz und die Blutgefäße. Fehlerhaftes Bindegewebe kann die Aorta schwächen – die große Arterie, die vom Herzen ausgeht und den Körper mit Blut versorgt.

  • Aortenaneurysma. Der Druck des Blutes, das Ihr Herz verlässt, kann dazu führen, dass sich die Wand Ihrer Aorta ausbeult, wie eine schwache Stelle in einem Reifen. Bei Menschen mit Marfan-Syndrom tritt dies am ehesten an der Aortenwurzel auf – dort, wo die Arterie Ihr Herz verlässt.
  • Aortendissektion. Die Wand der Aorta besteht aus Schichten. Eine Dissektion tritt auf, wenn ein kleiner Riss in der innersten Schicht der Wand der Aorta Blut zwischen der inneren und der äußeren Schicht der Wand quetschen lässt. Dies kann zu starken Schmerzen in der Brust oder im Rücken führen. Eine Aortendissektion schwächt die Gefäßstruktur und kann zu einem Riss führen, der tödlich sein kann.
  • Ventilfehlbildungen. Menschen mit Marfan-Syndrom können schwaches Gewebe in ihren Herzklappen haben. Dies kann zu einer Dehnung des Klappengewebes und einer abnormalen Klappenfunktion führen. Wenn Herzklappen nicht richtig funktionieren, muss Ihr Herz oft härter arbeiten, um dies auszugleichen. Dies kann schließlich zu Herzversagen führen.

Augenkomplikationen

Augenkomplikationen können umfassen:

  • Linsendislokation. Die Fokussierlinse in Ihrem Auge kann sich verschieben, wenn ihre Stützstrukturen schwächer werden. Der medizinische Fachausdruck für dieses Problem ist Ectopie lentis, und es tritt bei mehr als der Hälfte der Menschen mit dem Marfan-Syndrom auf.
  • Netzhautprobleme. Das Marfan-Syndrom erhöht auch das Risiko einer Ablösung oder eines Risses in der Netzhaut, dem lichtempfindlichen Gewebe, das die Rückwand Ihres Auges auskleidet.
  • Früh einsetzendes Glaukom oder Katarakte. Menschen mit Marfan-Syndrom neigen dazu, diese Augenprobleme in einem jüngeren Alter zu entwickeln. Beim Glaukom steigt der Augeninnendruck an, was den Sehnerv schädigen kann. Katarakte sind trübe Bereiche in der normalerweise klaren Linse des Auges.

Skelettale Komplikationen

Das Marfan-Syndrom erhöht das Risiko für abnorme Krümmungen der Wirbelsäule, wie z. B. Skoliose. Es kann auch die normale Entwicklung der Rippen beeinträchtigen, was dazu führen kann, dass das Brustbein entweder hervorsteht oder in die Brust eingesunken erscheint. Fußschmerzen und Rückenschmerzen sind beim Marfan-Syndrom häufig.

Komplikationen der Schwangerschaft

Das Marfan-Syndrom kann die Wände der Aorta, der Hauptschlagader, die das Herz verlässt, schwächen. Während der Schwangerschaft pumpt das Herz mehr Blut als gewöhnlich. Dies kann die Aorta zusätzlich belasten, was das Risiko einer tödlichen Dissektion oder Ruptur erhöht.

Behandlung des Marfan-Syndroms

Quellen:

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