Morbus Wilson

Überblick

Die Leber

Die Leber ist Ihr größtes inneres Organ. Es ist etwa so groß wie ein Fußball und befindet sich hauptsächlich im oberen rechten Teil Ihres Bauches – unter dem Zwerchfell und über Ihrem Magen. Ein kleiner Teil erstreckt sich in den oberen linken Quadranten.

Die Wilson-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich Kupfer in Ihrer Leber, Ihrem Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen ansammelt. Die meisten Menschen mit Morbus Wilson werden im Alter zwischen 5 und 35 Jahren diagnostiziert, aber es kann auch jüngere und ältere Menschen betreffen.

Kupfer spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung von gesunden Nerven, Knochen, Kollagen und dem Hautfarbstoff Melanin. Normalerweise wird Kupfer aus Ihrer Nahrung aufgenommen und überschüssiges Kupfer wird durch eine in Ihrer Leber produzierte Substanz (Galle) ausgeschieden.

Aber bei Menschen mit Morbus Wilson wird Kupfer nicht richtig ausgeschieden und reichert sich stattdessen an, möglicherweise bis zu einem lebensbedrohlichen Niveau. Bei frühzeitiger Diagnose ist die Wilson-Krankheit behandelbar, und viele Menschen mit der Erkrankung führen ein normales Leben.

Behandlung der Wilson-Krankheit

Symptome

Die Wilson-Krankheit ist bei der Geburt vorhanden, aber Anzeichen und Symptome treten erst auf, wenn sich Kupfer im Gehirn, in der Leber oder in anderen Organen ansammelt. Anzeichen und Symptome variieren je nach den von der Krankheit betroffenen Körperteilen. Sie können beinhalten:

Müdigkeit, Appetitlosigkeit oder Bauchschmerzen
Eine Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge (Gelbsucht)
Goldbraune Augenverfärbung (Kayser-Fleischer-Ringe)
Flüssigkeitsansammlung in den Beinen oder im Bauch
Probleme mit Sprache, Schlucken oder körperlicher Koordination
Unkontrollierte Bewegungen oder Muskelsteifheit

Siehe auch Morbus Behcet

Wann zum arzt

Vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Arzt, wenn Sie Anzeichen und Symptome haben, die Sie beunruhigen, insbesondere wenn ein Familienmitglied Morbus Wilson hat.

Ursachen

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erben Sie zwei veränderte Gene (Mutationen), eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, aber sie haben ein verändertes Gen (rezessives Gen) und ein nicht betroffenes Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Zwei Träger haben eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei Genen zu bekommen rezessiv veränderte Gene (rechts).

Die Wilson-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Sie eine Kopie des defekten Gens von jedem Elternteil erben müssen, um die Krankheit zu entwickeln. Wenn Sie nur ein abnormes Gen erhalten, werden Sie selbst nicht krank, aber Sie sind Träger und können das Gen an Ihre Kinder weitergeben.

Risikofaktoren

Sie können ein erhöhtes Risiko für Morbus Wilson haben, wenn Ihre Eltern oder Geschwister an dieser Krankheit leiden. Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie sich einem Gentest unterziehen sollten, um herauszufinden, ob Sie Morbus Wilson haben. Eine möglichst frühzeitige Diagnose der Erkrankung erhöht die Chancen auf eine erfolgreiche Behandlung dramatisch.

Komplikationen

Normale Leber vs. Leberzirrhose

Normale Leber und Leberzirrhose

Eine typische Leber (links) zeigt keine Anzeichen von Narbenbildung. Bei Zirrhose (rechts) ersetzt Narbengewebe typisches Lebergewebe.

Siehe auch Morbus Menière

Unbehandelt kann die Wilson-Krankheit tödlich sein. Zu den schwerwiegenden Komplikationen gehören:

Vernarbung der Leber (Zirrhose). Wenn Leberzellen versuchen, Schäden durch überschüssiges Kupfer zu reparieren, bildet sich in der Leber Narbengewebe, das die Funktion der Leber erschwert.
Leberversagen. Dies kann plötzlich auftreten (akutes Leberversagen) oder sich langsam über Jahre entwickeln. Eine Lebertransplantation könnte eine Behandlungsoption sein.
Anhaltende neurologische Probleme. Zittern, unwillkürliche Muskelbewegungen, ungeschickter Gang und Sprachschwierigkeiten bessern sich normalerweise mit der Behandlung von Morbus Wilson. Einige Menschen haben jedoch trotz Behandlung anhaltende neurologische Probleme.
Nierenprobleme. Die Wilson-Krankheit kann die Nieren schädigen und zu Problemen wie Nierensteinen und einer abnormalen Anzahl von Aminosäuren führen, die im Urin ausgeschieden werden.
Psychologische Probleme. Dazu können Persönlichkeitsveränderungen, Depressionen, Reizbarkeit, bipolare Störungen oder Psychosen gehören.
Blutprobleme. Diese können die Zerstörung roter Blutkörperchen (Hämolyse) umfassen, was zu Anämie und Gelbsucht führt.