Noonan-Syndrom

Überblick

Das Noonan-Syndrom ist eine genetische Störung, die die normale Entwicklung verschiedener Körperteile verhindert. Eine Person kann auf vielfältige Weise vom Noonan-Syndrom betroffen sein. Dazu gehören ungewöhnliche Gesichtszüge, Kleinwuchs, Herzfehler, andere körperliche Probleme und mögliche Entwicklungsverzögerungen.

Das Noonan-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht und erworben, wenn ein Kind eine Kopie eines betroffenen Gens von einem Elternteil erbt (dominante Vererbung). Es kann auch als spontane Mutation auftreten, was bedeutet, dass es keine Familiengeschichte gibt.

Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome und Komplikationen der Erkrankung. Wachstumshormone können bei einigen Menschen mit Noonan-Syndrom zur Behandlung von Kleinwuchs eingesetzt werden.

Symptome

Anzeichen und Symptome des Noonan-Syndroms sind individuell sehr unterschiedlich und können leicht bis schwer sein. Merkmale können mit dem spezifischen Gen zusammenhängen, das die Mutation enthält.

Gesichtszüge

Das Erscheinungsbild des Gesichts ist eines der wichtigsten klinischen Merkmale, das zur Diagnose des Noonan-Syndroms führt. Diese Merkmale können bei Säuglingen und Kleinkindern ausgeprägter sein, ändern sich jedoch mit dem Alter. Im Erwachsenenalter werden diese Besonderheiten subtiler.

Zu den Funktionen können die folgenden gehören:

  • Augen sind breit angesetzt und schräg nach unten mit herabhängenden Deckeln. Schwertlilien sind hellblau oder grün.
  • Ohren sind tief angesetzt und nach hinten gedreht.
  • Nase ist oben niedergedrückt, mit einer breiten Basis und einer bauchigen Spitze.
  • Mund hat eine tiefe Rille zwischen Nase und Mund und breite Spitzen in der Oberlippe. Die Falte, die vom Nasenrand bis zum Mundwinkel verläuft, wird mit zunehmendem Alter tief gefurcht. Die Zähne können schief stehen, der innere Gaumen (Gaumen) kann stark gewölbt sein und der Unterkiefer kann klein sein.
  • Gesichtszüge können grob erscheinen, erscheinen aber mit zunehmendem Alter schärfer. Das Gesicht kann hängend und ausdruckslos erscheinen.
  • Kopf kann groß erscheinen mit einer hervorstehenden Stirn und einem niedrigen Haaransatz am Hinterkopf.
  • Haut kann mit zunehmendem Alter dünn und transparent erscheinen.

Herzkrankheit

Viele Menschen mit Noonan-Syndrom werden mit irgendeiner Form von Herzfehler (angeborener Herzfehler) geboren, was einige der wichtigsten Anzeichen und Symptome der Erkrankung ausmacht. Einige Herzprobleme können später im Leben auftreten. Einige Formen von angeborenen Herzfehlern, die mit dieser Störung verbunden sind, umfassen:

  • Ventilstörungen. Pulmonalklappenstenose ist eine Verengung der Pulmonalklappe, des Gewebelappens, der die untere rechte Herzkammer (Ventrikel) von der Arterie trennt, die die Lunge mit Blut versorgt (Pulmonalarterie). Es ist das häufigste Herzproblem, das beim Noonan-Syndrom auftritt, und es kann allein oder zusammen mit anderen Herzfehlern auftreten.
  • Verdickung des Herzmuskels (hypertrophe Kardiomyopathie). Dies ist ein abnormales Wachstum oder eine Verdickung des Herzmuskels, die manche Menschen mit Noonan-Syndrom betrifft.
  • Andere strukturelle Defekte des Herzens. Bei den Defekten kann es sich um ein Loch in der Wand handeln, das die beiden unteren Herzkammern trennt (Ventrikelseptumdefekt), eine Verengung der Arterie, die Blut zur Sauerstoffversorgung der Lunge transportiert (Pulmonalarterienstenose) oder eine Verengung des großen Blutgefäßes ( Aorta), die Blut vom Herzen zum Körper transportiert (Aortenstenose).
  • Unregelmäßiger Herzrhythmus. Dies kann mit oder ohne strukturelle Herzanomalien auftreten. Unregelmäßiger Herzrhythmus tritt bei den meisten Menschen mit Noonan-Syndrom auf.

Wachstumsprobleme

Das Noonan-Syndrom kann das normale Wachstum beeinträchtigen. Viele Kinder mit Noonan-Syndrom wachsen nicht normal. Probleme können Folgendes umfassen:

  • Das Geburtsgewicht wird wahrscheinlich normal sein, aber das Wachstum verlangsamt sich mit der Zeit.
  • Essschwierigkeiten können zu einer unzureichenden Ernährung und einer schlechten Gewichtszunahme führen.
  • Der Wachstumshormonspiegel kann unzureichend sein.
  • Der Wachstumsschub, der normalerweise während der Teenagerjahre zu beobachten ist, kann sich verzögern. Da diese Störung jedoch zu einer Verzögerung der Knochenreife führt, setzt sich das Wachstum manchmal bis in die späten Teenagerjahre fort.
  • Im Erwachsenenalter können einige Menschen mit Noonan-Syndrom eine normale Größe haben, aber Kleinwuchs ist häufiger.

Muskel-Skelett-Probleme

Einige häufige Probleme können sein:

  • Eine ungewöhnlich geformte Brust, oft mit einem eingesunkenen Brustbein (Pectus excavatum) oder einem erhöhten Brustbein (Pectus carinatum)
  • Weit angesetzte Nippel
  • Kurzer Hals, oft mit zusätzlichen Hautfalten (Hals mit Schwimmhäuten) oder hervorstehenden Nackenmuskeln (Trapezius)
  • Deformitäten der Wirbelsäule

Lernschwächen

Die Intelligenz ist bei den meisten Menschen mit Noonan-Syndrom nicht beeinträchtigt. Einzelpersonen können jedoch Folgendes haben:

  • Ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten und leichte geistige Behinderung
  • Eine breite Palette von mentalen, emotionalen und Verhaltensproblemen, die normalerweise mild sind
  • Hör- und Sehstörungen, die das Lernen erschweren können

Augenerkrankungen

Ein häufiges Zeichen des Noonan-Syndroms sind Anomalien der Augen und Augenlider. Dazu können gehören:

  • Probleme mit den Augenmuskeln, wie Schielen (Strabismus)
  • Brechungsprobleme wie Astigmatismus, Kurzsichtigkeit (Myopie) oder Weitsichtigkeit (Hyperopie)
  • Schnelle Bewegung der Augäpfel (Nystagmus)
  • Grauer Star

Hörprobleme

Das Noonan-Syndrom kann aufgrund von Nervenproblemen oder strukturellen Anomalien in den Innenohrknochen Hörverluste verursachen.

Blutung

Das Noonan-Syndrom kann aufgrund von Gerinnungsstörungen oder zu wenigen Blutplättchen zu übermäßigen Blutungen und Blutergüssen führen.

Lymphatische Zustände

Das Noonan-Syndrom kann Probleme mit dem Lymphsystem verursachen, das überschüssige Flüssigkeit aus dem Körper ableitet und Infektionen bekämpft. Diese Probleme:

  • Kann vor oder nach der Geburt auftreten oder sich im Teenager- oder Erwachsenenalter entwickeln
  • Kann auf einen bestimmten Bereich des Körpers konzentriert oder weit verbreitet sein
  • Am häufigsten verursachen sie überschüssige Flüssigkeit (Lymphödem) auf dem Handrücken oder Fußrücken

Genital- und Nierenerkrankungen

Viele Menschen, insbesondere Männer, mit dem Noonan-Syndrom können Probleme mit den Genitalien und Nieren haben.

  • Hoden. Hodenhochstand (Kryptorchismus) kommt bei Männern häufig vor.
  • Pubertät. Die Pubertät kann sowohl bei Jungen als auch bei Mädchen verzögert sein.
  • Fruchtbarkeit. Die meisten Frauen entwickeln eine normale Fruchtbarkeit. Bei Männern entwickelt sich die Fruchtbarkeit jedoch möglicherweise nicht normal, häufig aufgrund von Hodenhochstand.
  • Nieren. Nierenprobleme sind im Allgemeinen mild und treten bei einer relativ kleinen Anzahl von Menschen mit Noonan-Syndrom auf.

Hauterkrankungen

Menschen mit Noonan-Syndrom können Hauterkrankungen haben, die am häufigsten sind:

  • Verschiedene Probleme, die die Farbe und Textur der Haut beeinflussen
  • Lockiges, grobes Haar oder spärliches Haar

Wann zum arzt

Die Anzeichen und Symptome des Noonan-Syndroms können subtil sein. Wenn Sie vermuten, dass Sie oder Ihr Kind die Störung haben könnten, suchen Sie Ihren Hausarzt oder den Kinderarzt Ihres Kindes auf. Sie oder Ihr Kind können an einen Genetiker oder Kardiologen überwiesen werden.

Wenn Ihr ungeborenes Kind aufgrund einer familiären Vorgeschichte des Noonan-Syndroms gefährdet ist, können pränatale Tests verfügbar sein.

Ursachen

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Bei einer autosomal dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen, das sich auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) befindet. Sie brauchen nur ein verändertes Gen, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung – in diesem Fall der Vater – hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen (dominantes Gen) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei typischen Genen (rezessive Gene) zu bekommen ).

Das Noonan-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht. Diese Mutationen können in mehreren Genen auftreten. Defekte in diesen Genen verursachen die Produktion von Proteinen, die kontinuierlich aktiv sind. Da diese Gene bei der Bildung vieler Gewebe im ganzen Körper eine Rolle spielen, stört diese ständige Aktivierung von Proteinen den normalen Prozess des Zellwachstums und der Zellteilung.

Die Mutationen, die das Noonan-Syndrom verursachen, können sein:

  • Vererbt. Kinder, die einen Elternteil mit Noonan-Syndrom haben, der das defekte Gen trägt (autosomal dominant), haben eine 50-prozentige Chance, die Störung zu entwickeln.
  • Zufällig. Das Noonan-Syndrom kann sich aufgrund einer neuen Mutation bei Kindern entwickeln, die keine genetische Veranlagung für die Erkrankung haben (de novo).

Risikofaktoren

Ein Elternteil mit Noonan-Syndrom hat eine 50-prozentige Chance (eins zu zwei), das defekte Gen an sein Kind weiterzugeben. Das Kind, das das defekte Gen erbt, kann weniger oder mehr Symptome haben als der betroffene Elternteil.

Komplikationen

Es können Komplikationen auftreten, die besondere Aufmerksamkeit erfordern, einschließlich:

  • Entwicklungsverzögerungen. Wenn Ihr Kind entwicklungsgestört ist, kann es Schwierigkeiten mit der Organisation und dem räumlichen Vorstellungsvermögen haben. Manchmal sind die Entwicklungsprobleme so groß, dass ein spezieller Plan erforderlich ist, um den Lern- und Bildungsbedürfnissen Ihres Kindes gerecht zu werden.
  • Blutungen und Blutergüsse. Manchmal wird die übermäßige Blutung, die beim Noonan-Syndrom üblich ist, nicht entdeckt, bis eine Person eine zahnärztliche Behandlung oder Operation hat und übermäßige Blutungen erleidet.
  • Lymphatische Komplikationen. Dabei handelt es sich normalerweise um überschüssige Flüssigkeit, die an verschiedenen Stellen im Körper gespeichert wird. Manchmal kann sich Flüssigkeit im Raum um Herz und Lunge ansammeln.
  • Komplikationen der Harnwege. Strukturanomalien in den Nieren können das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
  • Fruchtbarkeitsprobleme. Männer haben möglicherweise eine niedrige Spermienzahl und andere Fruchtbarkeitsprobleme aufgrund von Hodenhochstand oder Hoden, die nicht richtig funktionieren.
  • Erhöhtes Krebsrisiko. Es kann ein erhöhtes Risiko bestehen, an bestimmten Krebsarten wie Leukämie oder bestimmten Tumorarten zu erkranken.

Verhütung

Da einige Fälle des Noonan-Syndroms spontan auftreten, gibt es keine bekannte Möglichkeit, dies zu verhindern. Wenn Sie jedoch eine Familienanamnese für dieses Syndrom haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Vorteile einer genetischen Beratung, bevor Sie Kinder bekommen. Das Noonan-Syndrom kann molekulargenetisch nachgewiesen werden.

Wenn das Noonan-Syndrom früh erkannt wird, ist es möglich, dass eine kontinuierliche und umfassende Betreuung einige seiner Komplikationen, wie z. B. Herzerkrankungen, verringern kann.

Quellen:

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