Phenylketonurie (PKU)

Überblick

Phenylketonurie (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), auch PKU genannt, ist eine seltene Erbkrankheit, die dazu führt, dass sich eine Aminosäure namens Phenylalanin im Körper ansammelt. PKU wird durch eine Veränderung im Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Gen verursacht. Dieses Gen hilft bei der Bildung des Enzyms, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird.

Ohne das Enzym, das zum Abbau von Phenylalanin erforderlich ist, kann sich eine gefährliche Ansammlung entwickeln, wenn eine Person mit PKU proteinhaltige Lebensmittel oder Aspartam, einen künstlichen Süßstoff, isst. Dies kann schließlich zu ernsthaften gesundheitlichen Problemen führen.

Für den Rest ihres Lebens müssen Menschen mit PKU – Babys, Kinder und Erwachsene – eine Diät einhalten, die Phenylalanin begrenzt, das hauptsächlich in proteinhaltigen Lebensmitteln vorkommt. Neuere Medikamente können es einigen Menschen mit PKU ermöglichen, eine Diät einzunehmen, die eine höhere oder eine uneingeschränkte Menge an Phenylalanin enthält.

Babys in den Vereinigten Staaten und vielen anderen Ländern werden kurz nach der Geburt auf PKU untersucht. Obwohl es keine Heilung für PKU gibt, kann das Erkennen von PKU und der sofortige Beginn der Behandlung dazu beitragen, Einschränkungen in Bereichen des Denkens, Verstehens und Kommunizierens (intellektuelle Behinderung) und größere Gesundheitsprobleme zu vermeiden.

Symptome

Neugeborene mit PKU haben zunächst keine Symptome. Ohne Behandlung entwickeln Babys jedoch normalerweise innerhalb weniger Monate Anzeichen einer PKU.

Anzeichen und Symptome einer unbehandelten PKU können leicht oder schwerwiegend sein und umfassen:

Ein muffiger Geruch im Atem, auf der Haut oder im Urin, verursacht durch zu viel Phenylalanin im Körper
(neurologische) Probleme des Nervensystems, die Krampfanfälle beinhalten können
Hautausschläge wie Ekzeme
Hellere Haut-, Haar- und Augenfarbe als Familienmitglieder, da Phenylalanin sich nicht in Melanin umwandeln kann – das Pigment, das für den Haar- und Hautton verantwortlich ist
Ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie)
Hyperaktivität
Beschränkter Intellekt
Verzögerte Entwicklung
Verhaltens-, emotionale und soziale Probleme
Psychische Gesundheitsstörungen

Der Schweregrad variiert

Der Schweregrad der PKU hängt vom Typ ab.

Klassische PKU. Die schwerste Form der Erkrankung wird als klassische PKU bezeichnet. Das zum Abbau von Phenylalanin benötigte Enzym fehlt oder ist stark reduziert. Dies führt zu hohen Phenylalaninspiegeln, die schwere Hirnschäden verursachen können.
Weniger schwere Formen der PKU. In leichten oder mittelschweren Formen hat das Enzym noch eine gewisse Funktion, sodass die Phenylalaninspiegel nicht so hoch sind, was zu einem geringeren Risiko für erhebliche Hirnschäden führt.

Unabhängig von der Form benötigen die meisten Säuglinge, Kinder und Erwachsenen mit der Störung immer noch eine spezielle PKU-Diät, um geistige Behinderung und andere Komplikationen zu verhindern.

Schwangerschaft und PKU

Frauen, die PKU haben und schwanger werden, sind dem Risiko einer anderen Form der Krankheit ausgesetzt, die als mütterliche PKU bezeichnet wird. Wenn Frauen die spezielle PKU-Diät vor und während der Schwangerschaft nicht befolgen, können die Phenylalaninspiegel im Blut hoch werden und das sich entwickelnde Baby schädigen.

Selbst Frauen mit weniger schweren Formen der PKU können ihre ungeborenen Kinder einem Risiko aussetzen, wenn sie die PKU-Diät nicht einhalten.

Babys von Frauen mit hohen Phenylalaninspiegeln erben nicht oft PKU. Aber ein Kind kann ernsthafte Probleme haben, wenn der Phenylalaninspiegel im Blut der Mutter während der Schwangerschaft hoch ist. Bei der Geburt kann das Baby haben:

Niedriges Geburtsgewicht
Ungewöhnlich kleiner Kopf
Probleme mit dem Herzen

Darüber hinaus kann eine mütterliche PKU dazu führen, dass das Kind eine verzögerte Entwicklung, geistige Behinderung und Verhaltensprobleme hat.

Wann zum arzt

Sprechen Sie in diesen Situationen mit Ihrem Arzt:

Neugeborene. Wenn routinemäßige Neugeborenen-Screening-Tests zeigen, dass Ihr Baby möglicherweise PKU hat, wird der Arzt Ihres Kindes sofort mit einer diätetischen Behandlung beginnen wollen, um langfristige Probleme zu vermeiden.
Frauen im gebärfähigen Alter. Es ist besonders wichtig für Frauen mit einer Vorgeschichte von PKU, einen Arzt aufzusuchen und die PKU-Diät einzuhalten, bevor sie schwanger werden und während der Schwangerschaft. Dies verringert das Risiko, dass hohe Phenylalaninspiegel im Blut ihre ungeborenen Babys schädigen.
Erwachsene. Menschen mit PKU müssen lebenslang betreut werden. Erwachsene mit PKU, die die PKU-Diät im Teenageralter beendet haben, können von einem Besuch bei ihrem Gesundheitsdienstleister profitieren. Die Rückkehr zur Diät kann die geistige Funktion und das Verhalten verbessern und weitere Schäden am zentralen Nervensystem verhindern, die aus hohen Phenylalaninspiegeln resultieren können.

Ursachen

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erben Sie zwei veränderte Gene (Mutationen), eines von jedem Elternteil. Diese Erkrankungen werden in der Regel von zwei Trägern weitergegeben. Ihre Gesundheit ist selten beeinträchtigt, aber sie haben ein verändertes Gen (rezessives Gen) und ein nicht betroffenes Gen (dominantes Gen) für die Erkrankung. Zwei Träger haben eine 25-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen (links), eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist (Mitte), und eine 25-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei Genen zu bekommen rezessiv veränderte Gene (rechts).

Eine Genveränderung (genetische Mutation) verursacht PKU, die leicht, mittelschwer oder schwer sein kann. Bei einer Person mit PKU verursacht eine Veränderung im Phenylalaninhydroxylase (PAH)-Gen einen Mangel oder eine verringerte Menge des Enzyms, das zur Verarbeitung von Phenylalanin, einer Aminosäure, benötigt wird.

Eine gefährliche Anhäufung von Phenylalanin kann sich entwickeln, wenn eine Person mit PKU proteinreiche Lebensmittel wie Milch, Käse, Nüsse oder Fleisch oder Getreide wie Brot und Nudeln oder Aspartam, einen künstlichen Süßstoff, isst.

Nachlass

Damit ein Kind PKU erben kann, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater das veränderte Gen haben und weitergeben. Dieses Vererbungsmuster wird als autosomal rezessiv bezeichnet.

Es ist möglich, dass ein Elternteil Träger ist – er hat das veränderte Gen, das PKU verursacht, aber nicht die Krankheit. Wenn nur ein Elternteil das veränderte Gen hat, besteht kein Risiko, PKU an ein Kind weiterzugeben, aber es ist möglich, dass das Kind Träger ist.

Meistens wird PKU von zwei Elternteilen an Kinder weitergegeben, die beide Träger des veränderten Gens sind, es aber nicht wissen.

Risikofaktoren

Zu den Risikofaktoren für die Vererbung von PKU gehören:

Beide Elternteile mit einer Genveränderung zu haben, die PKU verursacht. Zwei Elternteile müssen eine Kopie des veränderten Gens weitergeben, damit ihr Kind die Krankheit entwickelt.
Einer bestimmten Rasse oder ethnischen Abstammung angehören. PKU betrifft Menschen mit den meisten ethnischen Hintergründen weltweit. Aber in den Vereinigten Staaten ist es am häufigsten bei Menschen europäischer Abstammung und viel seltener bei Menschen afrikanischer Abstammung.

Komplikationen

Unbehandelte PKU kann bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit der Erkrankung zu Komplikationen führen. Wenn Frauen mit PKU während der Schwangerschaft einen hohen Phenylalaninspiegel im Blut haben, kann dies ihrem ungeborenen Kind schaden.

Unbehandelte PKU kann zu Folgendem führen:

Irreversibler Hirnschaden und ausgeprägte geistige Behinderung beginnend in den ersten Lebensmonaten
Neurologische Probleme wie Krampfanfälle und Zittern
Verhaltens-, emotionale und soziale Probleme bei älteren Kindern und Erwachsenen
Große Gesundheits- und Entwicklungsprobleme

Verhütung

Wenn Sie PKU haben und erwägen, schwanger zu werden:

Befolgen Sie eine phenylalaninarme Diät. Frauen mit PKU können einer Schädigung ihres sich entwickelnden Babys vorbeugen, indem sie sich an eine phenylalaninarme Ernährung halten oder zu ihr zurückkehren, bevor sie schwanger werden. Nahrungsergänzungsmittel für Menschen mit PKU können während der Schwangerschaft für ausreichend Protein und Ernährung sorgen. Wenn Sie PKU haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden.
Denke über eine genetische Beratung nach. Wenn Sie PKU haben, ein naher Verwandter mit PKU oder ein Kind mit PKU, können Sie von einer genetischen Beratung profitieren, bevor Sie schwanger werden. Ein Spezialist für medizinische Genetik (Genetiker) kann Ihnen helfen, besser zu verstehen, wie PKU in Ihrer Familie weitergegeben wird. Der Spezialist kann auch helfen, Ihr Risiko, ein Kind mit PKU zu bekommen, zu bestimmen und bei der Familienplanung behilflich zu sein.

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