Retinoblastom

Überblick

Anatomie des Auges

Anatomie des Auges

Ihr Auge ist eine komplexe und kompakte Struktur mit einem Durchmesser von etwa 2,5 cm. Es empfängt Millionen von Informationen über die Außenwelt, die schnell von Ihrem Gehirn verarbeitet werden.

Das Retinoblastom ist ein Augenkrebs, der in der Netzhaut beginnt – der empfindlichen Auskleidung im Inneren Ihres Auges. Das Retinoblastom betrifft am häufigsten Kleinkinder, kann aber selten bei Erwachsenen auftreten.

Ihre Netzhaut besteht aus Nervengewebe, das Licht wahrnimmt, wenn es durch die Vorderseite Ihres Auges kommt. Die Netzhaut sendet Signale durch Ihren Sehnerv an Ihr Gehirn, wo diese Signale als Bilder interpretiert werden.

Das Retinoblastom ist eine seltene Form von Augenkrebs und die häufigste Form von Krebs, die das Auge bei Kindern befällt. Retinoblastom kann in einem oder beiden Augen auftreten.

Symptome

Da das Retinoblastom hauptsächlich Säuglinge und Kleinkinder betrifft, sind Symptome nicht üblich. Zu den Anzeichen, die Sie möglicherweise bemerken, gehören:

  • Eine weiße Farbe im mittleren Augenkreis (Pupille), wenn Licht in das Auge scheint, z. B. wenn jemand ein Blitzfoto des Kindes macht
  • Augen, die in verschiedene Richtungen zu schauen scheinen
  • Schlechte Sicht
  • Augenrötung
  • Augenschwellung

Wann zum arzt

Vereinbaren Sie einen Termin mit dem Arzt Ihres Kindes, wenn Sie Veränderungen an den Augen Ihres Kindes bemerken, die Sie beunruhigen. Das Retinoblastom ist ein seltener Krebs, daher kann der Arzt Ihres Kindes zuerst andere häufigere Augenerkrankungen untersuchen.

Wenn Sie eine Familienanamnese mit Retinoblastom haben, besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt, wenn Sie planen, Kinder zu bekommen.

Ursachen

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Bei einer autosomal dominanten Erkrankung ist das veränderte Gen ein dominantes Gen, das sich auf einem der nichtgeschlechtlichen Chromosomen (Autosomen) befindet. Sie brauchen nur ein verändertes Gen, um von dieser Art von Störung betroffen zu sein. Eine Person mit einer autosomal-dominanten Störung – in diesem Fall der Vater – hat eine 50-prozentige Chance, ein betroffenes Kind mit einem veränderten Gen (dominantes Gen) zu bekommen, und eine 50-prozentige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei typischen Genen (rezessive Gene) zu bekommen ).

Ein Retinoblastom tritt auf, wenn Nervenzellen in der Netzhaut genetische Mutationen entwickeln. Diese Mutationen bewirken, dass die Zellen weiter wachsen und sich vermehren, wenn gesunde Zellen sterben würden. Diese sich ansammelnde Zellmasse bildet einen Tumor.

Retinoblastomzellen können weiter in das Auge und nahegelegene Strukturen eindringen. Ein Retinoblastom kann sich auch auf andere Bereiche des Körpers ausbreiten (metastasieren), einschließlich des Gehirns und der Wirbelsäule.

Bei den meisten Fällen von Retinoblastom ist nicht klar, was die genetische Mutation verursacht, die zu Krebs führt. Es ist jedoch möglich, dass Kinder eine genetische Mutation von ihren Eltern erben.

Retinoblastom, das vererbt wird

Genmutationen, die das Risiko für Retinoblastom und andere Krebsarten erhöhen, können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden.

Das hereditäre Retinoblastom wird autosomal-dominant von den Eltern an die Kinder weitergegeben, was bedeutet, dass nur ein Elternteil eine einzige Kopie des mutierten Gens benötigt, um das erhöhte Retinoblastom-Risiko an die Kinder weiterzugeben. Wenn ein Elternteil ein mutiertes Gen trägt, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, dieses Gen zu erben.

Obwohl eine genetische Mutation das Retinoblastom-Risiko eines Kindes erhöht, bedeutet dies nicht, dass Krebs unvermeidlich ist.

Kinder mit der erblichen Form des Retinoblastoms neigen dazu, die Krankheit in einem früheren Alter zu entwickeln. Das hereditäre Retinoblastom tritt auch tendenziell in beiden Augen auf, im Gegensatz zu nur einem Auge.

Komplikationen

Bei Kindern, die wegen eines Retinoblastoms behandelt werden, besteht das Risiko, dass der Krebs in und um das behandelte Auge herum wiederkehrt. Aus diesem Grund wird der Arzt Ihres Kindes Nachsorgeuntersuchungen ansetzen, um auf rezidivierende Retinoblastome zu prüfen. Der Arzt kann einen personalisierten Terminplan für die Nachsorge für Ihr Kind erstellen, der häufige Augenuntersuchungen umfasst.

Darüber hinaus haben Kinder mit der vererbten Form des Retinoblastoms ein erhöhtes Risiko, in den Jahren nach der Behandlung andere Krebsarten in jedem Teil des Körpers zu entwickeln, insbesondere Pineoblastom, eine Art von Hirntumor. Aus diesem Grund können Kinder mit erblichem Retinoblastom regelmäßig untersucht werden, um nach anderen Krebsarten zu suchen.

Verhütung

Ärzte sind sich nicht sicher, was die meisten Fälle von Retinoblastom verursacht, daher gibt es keinen bewährten Weg, um die Krankheit zu verhindern.

Prävention für Familien mit vererbtem Retinoblastom

Wenn bei Ihrem Kind ein Retinoblastom diagnostiziert wird, kann Ihr Arzt einen Gentest empfehlen, um festzustellen, ob der Krebs durch eine ererbte Genmutation verursacht wurde. Ihr Arzt kann Ihnen empfehlen, sich mit einem genetischen Berater zu treffen, der Ihnen bei der Entscheidung helfen kann, ob Sie sich einem Gentest unterziehen sollen.

Gentests ermöglichen es Familien zu wissen, ob ihre Kinder möglicherweise ein erhöhtes Retinoblastom-Risiko haben, sodass die medizinische Versorgung entsprechend geplant werden kann. Zum Beispiel können Augenuntersuchungen kurz nach der Geburt oder in manchen Situationen vor der Geburt eines Babys beginnen. Auf diese Weise kann ein Retinoblastom sehr früh diagnostiziert werden – wenn der Tumor klein ist und eine Chance auf Heilung und Erhalt des Sehvermögens noch besteht.

Genetische Tests können verwendet werden, um festzustellen, ob:

  • Ihr Kind mit Retinoblastom hat ein Risiko für andere verwandte Krebsarten.
  • Ihr Kind mit Retinoblastom kann eine Genmutation tragen, die an seine zukünftigen Kinder weitergegeben werden kann.
  • Ihre anderen Kinder sind einem Retinoblastom und anderen verwandten Krebsarten ausgesetzt.
  • Sie und Ihr Partner haben die Möglichkeit, die genetische Mutation an zukünftige Kinder weiterzugeben.

Quellen:

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