Rett-Syndrom

Überblick

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische und Entwicklungsstörung, die die Entwicklung des Gehirns beeinflusst. Diese Störung verursacht einen fortschreitenden Verlust der motorischen Fähigkeiten und der Sprache. Das Rett-Syndrom betrifft hauptsächlich Frauen.

Die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen sich in den ersten sechs Lebensmonaten wie erwartet zu entwickeln. Diese Babys verlieren dann Fähigkeiten, die sie zuvor hatten – wie die Fähigkeit zu krabbeln, zu gehen, zu kommunizieren oder ihre Hände zu benutzen.

Im Laufe der Zeit haben Kinder mit Rett-Syndrom zunehmend Probleme mit der Verwendung von Muskeln, die Bewegung, Koordination und Kommunikation steuern. Das Rett-Syndrom kann auch Krampfanfälle und geistige Behinderungen verursachen. Ungewöhnliche Handbewegungen wie wiederholtes Reiben oder Klatschen ersetzen den zielgerichteten Handgebrauch.

Obwohl es keine Heilung für das Rett-Syndrom gibt, werden mögliche Behandlungen untersucht. Die derzeitige Behandlung konzentriert sich auf die Verbesserung von Bewegung und Kommunikation, die Behandlung von Anfällen und die Bereitstellung von Pflege und Unterstützung für Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom und ihre Familien.

Symptome

Babys mit Rett-Syndrom werden normalerweise nach einer unkomplizierten Schwangerschaft und Geburt geboren. Die meisten Säuglinge mit Rett-Syndrom scheinen in den ersten sechs Monaten wie erwartet zu wachsen und sich zu verhalten. Danach beginnen Anzeichen und Symptome zu erscheinen.

Die ausgeprägtesten Veränderungen treten im Allgemeinen im Alter von 12 bis 18 Monaten über einen Zeitraum von Wochen oder Monaten auf. Die Symptome und deren Schweregrad sind von Kind zu Kind sehr unterschiedlich.

Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen gehören:

  • Verlangsamtes Wachstum. Das Gehirnwachstum verlangsamt sich nach der Geburt. Eine kleinere Kopfgröße als üblich (Mikrozephalie) ist manchmal das erste Anzeichen dafür, dass ein Kind das Rett-Syndrom hat. Wenn Kinder älter werden, verzögert sich das Wachstum in anderen Teilen des Körpers.
  • Verlust der Bewegungs- und Koordinationsfähigkeiten. Die ersten Anzeichen sind oft eine verminderte Handkontrolle und eine nachlassende Krabbel- oder Gehfähigkeit. Dieser Fähigkeitsverlust tritt zunächst schnell auf und setzt sich dann allmählich fort. Schließlich werden die Muskeln schwach oder steif, mit ungewöhnlichen Bewegungen und Positionierungen.
  • Verlust der Kommunikationsfähigkeit. Kinder mit Rett-Syndrom verlieren typischerweise die Fähigkeit zu sprechen, Augenkontakt herzustellen und auf andere Weise zu kommunizieren. Sie können desinteressiert an anderen Menschen, Spielzeug und ihrer Umgebung werden. Manche Kinder haben schnelle Veränderungen, wie zum Beispiel einen plötzlichen Sprachverlust. Im Laufe der Zeit können Kinder nach und nach den Augenkontakt wiedererlangen und nonverbale Kommunikationsfähigkeiten entwickeln.
  • Ungewöhnliche Handbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom entwickeln normalerweise sich wiederholende, zwecklose Handbewegungen, die von Kind zu Kind unterschiedlich sind. Handbewegungen können Händeringen, Drücken, Klatschen, Klopfen oder Reiben umfassen.

Andere Anzeichen und Symptome können sein:

  • Ungewöhnliche Augenbewegungen. Kinder mit Rett-Syndrom neigen zu ungewöhnlichen Augenbewegungen, wie z. B. intensives Starren, Blinzeln, Schielen oder Schließen eines Auges nach dem anderen.
  • Atembeschwerden. Dazu gehören Atemanhalten, schnelles Atmen (Hyperventilation), kräftiges Ausblasen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft. Diese Probleme treten in der Regel während der Wachstunden auf. Während des Schlafs können andere Atmungsstörungen wie flaches Atmen oder kurze Atemaussetzer (Apnoe) auftreten.
  • Reizbarkeit und Weinen. Kinder mit Rett-Syndrom können mit zunehmendem Alter zunehmend unruhig und reizbar werden. Phasen des Weinens oder Schreiens können plötzlich ohne ersichtlichen Grund beginnen und Stunden dauern. Manche Kinder können Ängste und Ängste empfinden.
  • Andere ungewöhnliche Verhaltensweisen. Dazu können zum Beispiel plötzliche, seltsame Gesichtsausdrücke und lange Lachanfälle, Händelecken und das Greifen von Haaren oder Kleidung gehören.
  • Geistige Behinderungen. Der Verlust von Fähigkeiten kann mit dem Verlust der Fähigkeit zu denken, zu verstehen und zu lernen verbunden sein.
  • Krampfanfälle. Die meisten Menschen mit Rett-Syndrom leiden irgendwann in ihrem Leben unter Anfällen. Mehrere Anfallstypen können auftreten und sind mit Veränderungen im Elektroenzephalogramm (EEG) verbunden.
  • Seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Skoliose tritt häufig beim Rett-Syndrom auf. Sie beginnt typischerweise im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und schreitet mit zunehmendem Alter fort. Eine Operation kann erforderlich sein, wenn die Krümmung stark ist.
  • Herzrhythmusstörung. Dies ist für viele Kinder und Erwachsene mit Rett-Syndrom ein lebensbedrohliches Problem und kann zum plötzlichen Tod führen.
  • Schlafstörungen. Probleme mit Schlafmustern können unregelmäßige Schlafzeiten, tagsüber einschlafen und nachts wach sein oder nachts mit Weinen oder Schreien aufwachen.
  • Andere Symptome. Eine Vielzahl anderer Symptome kann auftreten, wie z. B. eine verminderte Reaktion auf Schmerzen; kleine Hände und Füße, die normalerweise kalt sind; Probleme beim Kauen und Schlucken; Probleme mit der Darmfunktion; und Zähneknirschen.

Stadien des Rett-Syndroms

Das Rett-Syndrom wird üblicherweise in vier Stadien unterteilt:

  • Stufe 1: Früher Beginn. Anzeichen und Symptome sind im ersten Stadium, das zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat beginnt, subtil und werden leicht übersehen. Stufe 1 kann einige Monate oder ein Jahr dauern. Babys in diesem Stadium zeigen möglicherweise weniger Augenkontakt und beginnen, das Interesse an Spielzeug zu verlieren. Sie können auch Verzögerungen beim Sitzen oder Krabbeln haben.
  • Stufe 2: Schnelle Verschlechterung. Ab dem Alter von 1 bis 4 Jahren verlieren Kinder die Fähigkeit, Fähigkeiten auszuführen, die sie zuvor hatten. Dieser Verlust kann schnell oder allmählicher sein und über Wochen oder Monate auftreten. Es treten Symptome des Rett-Syndroms auf, wie z. B. verlangsamtes Kopfwachstum, abnormale Handbewegungen, Hyperventilieren, Schreien oder Weinen ohne ersichtlichen Grund, Bewegungs- und Koordinationsprobleme sowie ein Verlust der sozialen Interaktion und Kommunikation.
  • Stufe 3: Plateau. Die dritte Phase beginnt normalerweise im Alter zwischen 2 und 10 Jahren und kann viele Jahre andauern. Obwohl die Bewegungsprobleme weiterhin bestehen, kann sich das Verhalten leicht verbessern, mit weniger Weinen und Reizbarkeit, und es kann eine gewisse Verbesserung des Handgebrauchs und der Kommunikation geben. Krampfanfälle können in diesem Stadium beginnen und treten im Allgemeinen nicht vor dem 2. Lebensjahr auf.
  • Stufe 4: Späte motorische Verschlechterung. Dieses Stadium beginnt normalerweise nach dem 10. Lebensjahr und kann Jahre oder Jahrzehnte andauern. Sie ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Beweglichkeit, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen und Skoliose. Das Verständnis, die Kommunikation und die Handfertigkeit bleiben im Allgemeinen stabil oder verbessern sich leicht, und Anfälle können seltener auftreten.

Wann zum arzt

Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms können in den frühen Stadien subtil sein. Wenden Sie sich sofort an den Arzt Ihres Kindes, wenn Sie nach einer scheinbar typischen Entwicklung körperliche Probleme oder Verhaltensänderungen bemerken. Probleme oder Änderungen können Folgendes umfassen:

  • Verlangsamtes Wachstum des Kopfes Ihres Kindes oder anderer Körperteile
  • Verringerte Koordination oder Mobilität
  • Sich wiederholende Handbewegungen
  • Verringerter Augenkontakt oder Verlust des Interesses am üblichen Spiel
  • Verzögerte Sprachentwicklung oder Verlust früherer Sprachkenntnisse
  • Jeglicher deutliche Verlust zuvor erworbener Meilensteine ​​oder Fähigkeiten

Ursachen

Das Rett-Syndrom ist eine seltene genetische Störung. Das klassische Rett-Syndrom sowie mehrere Varianten (atypisches Rett-Syndrom) mit milderen oder schwereren Symptomen treten aufgrund mehrerer spezifischer genetischer Veränderungen (Mutationen) auf.

Die genetischen Veränderungen, die das Rett-Syndrom verursachen, treten zufällig auf, normalerweise im MECP2-Gen. Sehr wenige Fälle dieser genetischen Störung werden vererbt. Die genetischen Veränderungen scheinen zu Problemen bei der Proteinproduktion zu führen, die für die Gehirnentwicklung entscheidend ist. Die genaue Ursache ist jedoch nicht vollständig geklärt und wird noch untersucht.

Rett-Syndrom bei Männern

Da Männer eine andere Chromosomenkombination als Frauen haben, sind Männer mit den genetischen Veränderungen, die das Rett-Syndrom verursachen, auf verheerende Weise betroffen. Die meisten von ihnen sterben vor der Geburt oder in der frühen Kindheit.

Eine sehr kleine Anzahl von Männern hat eine andere genetische Veränderung, die zu einer weniger destruktiven Form des Rett-Syndroms führt. Ähnlich wie Frauen mit Rett-Syndrom werden diese Männer wahrscheinlich das Erwachsenenalter erreichen, aber sie sind immer noch von einer Reihe von intellektuellen und Entwicklungsproblemen bedroht.

Risikofaktoren

Das Rett-Syndrom ist selten. Die genetischen Veränderungen, von denen bekannt ist, dass sie die Krankheit verursachen, sind zufällig, und es wurden keine Risikofaktoren identifiziert. In einer sehr kleinen Anzahl von Fällen können erbliche Faktoren – zum Beispiel enge Familienmitglieder mit Rett-Syndrom – eine Rolle spielen.

Komplikationen

Zu den Komplikationen des Rett-Syndroms gehören:

  • Schlafprobleme, die bei der Person mit Rett-Syndrom und bei Familienmitgliedern zu erheblichen Schlafstörungen führen.
  • Schwierigkeiten beim Essen, was zu schlechter Ernährung und verzögertem Wachstum führt.
  • Darm- und Blasenprobleme wie Verstopfung, gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD), Darm- oder Harninkontinenz und Erkrankungen der Gallenblase.
  • Schmerzen, die Probleme wie Magen-Darm-Probleme oder Knochenbrüche begleiten können.
  • Muskel-, Knochen- und Gelenkprobleme.
  • Angst und Problemverhalten, das das soziale Funktionieren beeinträchtigen kann.
  • Sie benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens.
  • Verkürzte Lebensdauer. Obwohl die meisten Menschen mit Rett-Syndrom bis ins Erwachsenenalter leben, leben sie aufgrund von Herzproblemen und anderen gesundheitlichen Komplikationen möglicherweise nicht so lange wie die durchschnittliche Person.

Verhütung

Es gibt keine bekannte Möglichkeit, das Rett-Syndrom zu verhindern. In den meisten Fällen treten die genetischen Veränderungen, die die Störung verursachen, spontan auf. Wenn Sie jedoch ein Kind oder ein anderes Familienmitglied mit Rett-Syndrom haben, möchten Sie vielleicht Ihren Arzt nach Gentests und genetischer Beratung fragen.

Quellen:

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