Turner-Syndrom

Überblick

Turner-Syndrom, eine Erkrankung, die nur Frauen betrifft, entsteht, wenn eines der X-Chromosomen (Geschlechtschromosomen) fehlt oder teilweise fehlt. Das Turner-Syndrom kann eine Vielzahl von medizinischen und Entwicklungsproblemen verursachen, darunter geringe Körpergröße, Entwicklungsstörungen der Eierstöcke und Herzfehler.

Das Turner-Syndrom kann vor der Geburt (pränatal), im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert werden. Gelegentlich verzögert sich die Diagnose bei Frauen mit leichten Anzeichen und Symptomen des Turner-Syndroms bis ins Teenager- oder junge Erwachsenenalter.

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom benötigen eine kontinuierliche medizinische Versorgung durch eine Vielzahl von Spezialisten. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und angemessene Pflege können den meisten Mädchen und Frauen helfen, ein gesundes und unabhängiges Leben zu führen.

Symptome

Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms können bei Mädchen und Frauen mit dieser Störung variieren. Bei einigen Mädchen ist das Vorhandensein des Turner-Syndroms möglicherweise nicht ohne weiteres erkennbar, bei anderen Mädchen sind jedoch mehrere körperliche Merkmale früh erkennbar. Anzeichen und Symptome können subtil sein, sich langsam im Laufe der Zeit entwickeln oder signifikant sein, wie z. B. Herzfehler.

Vor der Geburt

Das Turner-Syndrom kann pränatal auf der Grundlage eines pränatalen zellfreien DNA-Screenings – einer Methode zum Screening auf bestimmte Chromosomenanomalien bei einem sich entwickelnden Baby unter Verwendung einer Blutprobe von der Mutter – oder pränatalem Ultraschall vermutet werden. Pränataler Ultraschall eines Babys mit Turner-Syndrom kann zeigen:

• Große Flüssigkeitsansammlung im Nacken oder andere abnorme Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme)
• Herzanomalien
• Abnormale Nieren

Bei der Geburt oder im Säuglingsalter

Anzeichen des Turner-Syndroms bei der Geburt oder im Säuglingsalter können sein:

• Breiter oder netzartiger Hals
• Tief angesetzte Ohren
• Breite Brust mit weit auseinander liegenden Brustwarzen
• Hohes, schmales Gaumendach (Gaumen)
• Arme, die sich an den Ellbogen nach außen drehen
• Fingernägel und Zehennägel, die schmal und nach oben gebogen sind
• Schwellung der Hände und Füße, besonders bei der Geburt
• Etwas kleiner als die durchschnittliche Geburtsgröße
• Verlangsamtes Wachstum
• Herzfehler
• Niedriger Haaransatz am Hinterkopf
• Zurückgehender oder kleiner Unterkiefer
• Kurze Finger und Zehen

Im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter

Die häufigsten Anzeichen bei fast allen Mädchen, Teenagern und jungen Frauen mit Turner-Syndrom sind Kleinwuchs und Ovarialinsuffizienz aufgrund einer Ovarialinsuffizienz. Eine Entwicklungsstörung der Eierstöcke kann bei der Geburt oder allmählich während der Kindheit, der Teenagerjahre oder des jungen Erwachsenenalters auftreten. Anzeichen und Symptome dafür sind:

• Verlangsamtes Wachstum
• Keine Wachstumsschübe zu erwarteten Zeitpunkten in der Kindheit
• Die Erwachsenengröße ist deutlich geringer als für ein weibliches Familienmitglied zu erwarten wäre
• Versäumnis, während der Pubertät erwartete sexuelle Veränderungen zu beginnen
• Sexuelle Entwicklung, die während der Teenagerjahre „ins Stocken gerät“.
• Vorzeitiges Ende des Menstruationszyklus nicht auf Schwangerschaft zurückzuführen
• Für die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ist es unmöglich, ohne Fruchtbarkeitsbehandlung ein Kind zu zeugen

Wann zum arzt

Manchmal ist es schwierig, die Anzeichen und Symptome des Turner-Syndroms von anderen Erkrankungen zu unterscheiden. Es ist wichtig, eine schnelle, genaue Diagnose und angemessene Behandlung zu erhalten. Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie Bedenken hinsichtlich der Möglichkeit eines Turner-Syndroms haben. Ihr Arzt kann Sie zur weiteren Abklärung an einen Facharzt für Genetik (Genetiker) oder für Hormonstörungen (Endokrinologe) überweisen.

Ursachen

Die meisten Menschen werden mit zwei Geschlechtschromosomen geboren. Männer erben das X-Chromosom von ihren Müttern und das Y-Chromosom von ihren Vätern. Frauen erben ein X-Chromosom von jedem Elternteil. Bei Frauen mit Turner-Syndrom fehlt eine Kopie des X-Chromosoms, fehlt teilweise oder ist verändert.

Die genetischen Veränderungen des Turner-Syndroms können eine der folgenden sein:

• Monosomie. Das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms tritt im Allgemeinen aufgrund eines Fehlers im Sperma des Vaters oder in der Eizelle der Mutter auf. Dies führt dazu, dass jede Zelle im Körper nur ein X-Chromosom hat.
• Mosaik. In einigen Fällen tritt ein Fehler bei der Zellteilung in frühen Stadien der fötalen Entwicklung auf. Dies führt dazu, dass einige Zellen im Körper zwei vollständige Kopien des X-Chromosoms haben. Andere Zellen haben nur eine Kopie des X-Chromosoms.
• X-Chromosom verändert. Es können veränderte oder fehlende Teile eines der X-Chromosomen auftreten. Zellen haben eine vollständige und eine veränderte Kopie. Dieser Fehler kann im Spermium oder Ei auftreten, wobei alle Zellen eine vollständige und eine veränderte Kopie haben. Oder der Fehler kann bei der Zellteilung in der frühen fetalen Entwicklung auftreten, so dass nur einige Zellen die veränderten oder fehlenden Teile eines der X-Chromosomen enthalten (Mosaik).
• Y-Chromosom-Material. In einem kleinen Prozentsatz der Turner-Syndrom-Fälle haben einige Zellen eine Kopie des X-Chromosoms und andere Zellen haben eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosom-Material. Diese Personen entwickeln sich biologisch als weiblich, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht das Risiko, an einer Krebsart namens Gonadoblastom zu erkranken.

Auswirkungen des fehlenden oder veränderten Chromosoms

Das fehlende oder veränderte X-Chromosom des Turner-Syndroms verursacht Probleme während der fetalen Entwicklung und andere Entwicklungsprobleme nach der Geburt – zum Beispiel Kleinwuchs, Ovarialinsuffizienz und Herzfehler. Körperliche Merkmale und gesundheitliche Komplikationen, die sich aus diesen Chromosomenproblemen ergeben, sind sehr unterschiedlich.

Risikofaktoren

Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms tritt zufällig auf. Manchmal liegt es an einem Problem mit dem Sperma oder der Eizelle, und manchmal tritt der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms früh in der fötalen Entwicklung auf.

Die Familienanamnese scheint kein Risikofaktor zu sein, daher ist es unwahrscheinlich, dass Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom ein weiteres Kind mit dieser Störung haben werden.

Komplikationen

Das Turner-Syndrom kann die ordnungsgemäße Entwicklung mehrerer Körpersysteme beeinträchtigen, dies ist jedoch bei Personen mit dem Syndrom sehr unterschiedlich. Zu den Komplikationen, die auftreten können, gehören:

• Herzprobleme. Viele Säuglinge mit Turner-Syndrom werden mit Herzfehlern oder sogar leichten Anomalien in der Herzstruktur geboren, die das Risiko schwerer Komplikationen erhöhen. Herzfehler umfassen oft Probleme mit der Aorta, dem großen Blutgefäß, das vom Herzen abzweigt und sauerstoffreiches Blut in den Körper liefert.
• Hoher Blutdruck. Das Turner-Syndrom kann das Risiko für Bluthochdruck erhöhen – ein Zustand, der das Risiko für Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.
• Schwerhörigkeit. Hörverlust ist beim Turner-Syndrom häufig. In einigen Fällen ist dies auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion zurückzuführen. Ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen kann auch zu Hörverlust führen.
• Sichtprobleme. Beim Turner-Syndrom kann ein erhöhtes Risiko für schwache Muskelkontrolle der Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehstörungen auftreten.
• Nierenprobleme. Das Turner-Syndrom kann mit Fehlbildungen der Nieren einhergehen. Obwohl diese Anomalien im Allgemeinen keine medizinischen Probleme verursachen, können sie das Risiko von Harnwegsinfektionen erhöhen.
• Autoimmunerkrankungen. Das Turner-Syndrom kann das Risiko einer Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) aufgrund der Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis erhöhen. Außerdem besteht ein erhöhtes Diabetes-Risiko. Manchmal ist das Turner-Syndrom mit einer Glutenunverträglichkeit (Zöliakie) oder einer entzündlichen Darmerkrankung verbunden.
• Skelettprobleme. Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen erhöhen das Risiko einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und einer Vorwärtsrundung des oberen Rückens (Kyphose). Das Turner-Syndrom kann auch das Risiko für schwache, brüchige Knochen (Osteoporose) erhöhen.
• Lernschwächen. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz. Es besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten, insbesondere beim Lernen, das räumliche Konzepte, Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit beinhaltet.
• Geistige Gesundheitsprobleme. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können Schwierigkeiten haben, sich in sozialen Situationen zurechtzufinden, Angstzustände und Depressionen erfahren und ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) haben.
• Unfruchtbarkeit. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Eine sehr kleine Anzahl kann jedoch spontan schwanger werden, und einige können mit einer Fruchtbarkeitsbehandlung schwanger werden.
• Schwangerschaftskomplikationen. Da Frauen mit Turner-Syndrom während der Schwangerschaft einem erhöhten Risiko für Komplikationen wie Bluthochdruck und Aortendissektion ausgesetzt sind, sollten sie vor der Schwangerschaft von einem Herzspezialisten (Kardiologen) und einem Hochrisikoschwangerschaftsarzt (Spezialist für Mutter-Fetal-Medizin) untersucht werden .

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