Die American Society of Human Genetics (ASHG) wird am 2. und 3. Dezember das virtuelle Symposium „Genetic Diagnosis & Rare Disease“ veranstalten. Diese Initiative stellt sicher, dass bahnbrechende Forschung und klinische Innovationen für Wissenschaftler, Kliniker und Pädagogen zugänglich sind.
Patienten mit seltenen Krankheiten stehen oft vor einer jahrelangen diagnostischen Odyssee. Das virtuelle Symposium im Dezember stellt sicher, dass hochmoderne Methoden – wie Long-Read-Sequenzierung, RNA-Seq und föderierter Variantenaustausch – weltweit zugänglich sind. Durch die digitale Bereitstellung dieser Ressourcen ermöglicht ASHG Fachleuten, über neue Technologien auf dem Laufenden zu bleiben, die Ergebnisse für Patienten zu verbessern und die Entdeckung zu beschleunigen.
ASHG ist sich bewusst, dass das Tempo der Entdeckungen in der Genetik- und Genomforschung kontinuierliches Lernen über die Jahrestagung hinaus erfordert. Durch seine Online-Programme hat ASHG ein robustes digitales Ökosystem aufgebaut, das Webinare, Symposien, Workshops und Podcasts bietet, die das ganze Jahr über die Wissenschaft an vorderster Front direkt zu den Mitgliedern und der globalen Forschungsgemeinschaft bringen. Dieses virtuelle Symposium ist ein Eckpfeiler dieser Strategie, da es Wissensbarrieren abbaut und die Zusammenarbeit fördert.“
Elisha Roberson, PhD, Vorsitzender des Ausschusses für digitales Lernen
An zwei Tagen werden bei dieser Veranstaltung 16 Vorträge von führenden Experten für die Diagnose seltener Krankheiten und Genomtechnologien gehalten. Jede Sitzung umfasst interaktive Fragen und Antworten und die Teilnehmer können bis zu sechs CME-Credits erwerben, was das Engagement der ASHG für berufliche Weiterentwicklung neben wissenschaftlichem Fortschritt unterstreicht. Zu den Hauptrednern gehören Kiran Musunuru, MD, PhD, MPH und Rebecca Ahrens-Nicklas, MD, PhD, die über personalisierte Gen-Editing-Therapie sprechen werden, sowie Helene Cederroth, PhD und Eric Klee, PhD, die über den Undiagnosed Hackathon sprechen werden – eine Gemeinschaftsinitiative, die multidisziplinäre Teams zusammenbringt, um herausfordernde Fälle für Menschen mit nicht diagnostizierten Erkrankungen zu lösen.
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