Coryssa Barnes aus Henderson, NC, brachte 2020 ihr erstes Kind, Ezra, zur Welt. Mit vier Monaten konnte er nicht ohne Unterstützung sitzen. Mit der Zeit gelang es ihm nicht, weitere Meilensteine in seiner Entwicklung zu erreichen, was seine besorgten Eltern dazu veranlasste, mehrere medizinische Experten zu konsultieren.
„Etwas hat nicht geklickt, wie es sollte“, sagte Barnes unter Tränen. „Die Ärzte kamen alle zu uns zurück und sagten, sie hätten keine Diagnose. Wir hatten eine Mischung aus Angst und Nervosität, weil Sie nicht wollen, dass Ihrem Kind etwas passiert.“
Nach einem Jahr voller Ungewissheit und Angst wurde Ezra bei UNC Health offiziell diagnostiziert. Er leidet an einer seltenen neurologischen Entwicklungsstörung namens CTNNB1-Syndrom, die erstmals 2012 beschrieben wurde. Sie resultiert aus Veränderungen im CTNNB1-Gen und zeichnet sich durch Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung und Sprachbehinderung aus.
Ezra war einer der ersten Patienten im UNC-Gesundheitssystem, bei dem CTNNB1 diagnostiziert wurde. Seine Familie ist eine von vielen, die den langen und komplexen Prozess der Diagnose einer seltenen Krankheit bewältigen mussten, der oft als „diagnostische Odyssee“ bezeichnet wird.
Melissa Haendel, PhD, eine angesehene Professorin für Genetik an der UNC School of Medicine, und Mitarbeiter der Monarch Initiative tragen dazu bei, die diagnostische Odyssee für Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. In Zusammenarbeit mit Expertenorganisationen für seltene Krankheiten hat Monarch die Mondo Disease Ontology (Mondo) koordiniert, die darauf abzielt, fragmentiertes und schwer zu identifizierendes Wissen über seltene Krankheiten zu harmonisieren.
„Ärzte stehen vor der Herausforderung, Patienten mit sehr seltenen Krankheiten, sogenannten ‚Zebras‘, zu diagnostizieren, weil sie so selten sind“, sagte Haendel, Experte für Präzisionsgesundheit und translationale Informatik. „Das macht es besonders schwierig, den richtigen Test durchzuführen und die beste Behandlung für seine Patienten zu finden. Mondo beschleunigt diesen Prozess, indem es fragmentiertes Wissen über seltene Krankheiten aus der ganzen Welt sammelt und es mit einem einfachen Diagnosecode verknüpft, der den Patienten hilft, früher auf den richtigen Weg zu kommen.“
Im Rahmen des Software-Updates vom Februar 2026 ermöglicht Epic – das landesweit am weitesten verbreitete elektronische Gesundheitsaktensystem (EHR) – Gesundheitssystemen, die IMO Core verwenden, jetzt auch die direkte Verwendung von Mondo-Krankheitscodes in Epic-EHRs.
Die klinische Terminologieplattform von IMO Health unterstützt die klinische Dokumentation in den meisten Gesundheitsorganisationen und macht den Standard zu einer Option, die in North Carolina, den Vereinigten Staaten und der Welt verfügbar ist. Mondo-Krankheitscodes werden im Laufe des Jahres in den 20 Krankenhäusern und mehr als 900 Kliniken von UNC Health verfügbar sein.
Die Herausforderung für Patienten mit seltenen Krankheiten und ihre Anbieter
Seltene Krankheiten sind aufgrund der verstreuten und inkonsistenten Informationen in den medizinischen Datenbanken schwer zu diagnostizieren. Ohne schnellen und einfachen Zugang zu Wissen über seltene Krankheiten können Ärzte verspätete oder falsche Diagnosen stellen. Dies ist insbesondere für diejenigen in ländlichen Gebieten oder in der Primärversorgung von Belang, die keine Experten für seltene und genetisch bedingte Krankheiten sind.
Oftmals kommen Patienten mit einer seltenen Krankheit nie zu ihrem Hausarzt. Wir können dabei helfen, Tools zur klinischen Entscheidungsunterstützung viel weiter oben zu entwickeln. Gemeinsam mit UNC Health möchten wir Hausärzten dabei helfen, Symptome zu erkennen, Tests durchzuführen und ihre Patienten so schnell wie möglich an einen Spezialisten zu überweisen.“
Melissa Haendel, PhD, eine angesehene Professorin für Genetik, UNC School of Medicine
In medizinischen Datenbanken auf der ganzen Welt gibt es unterschiedliche Definitionen und Klassifizierungen für Erkrankungen, was zu einer inkonsistenten Terminologie für seltene Krankheiten führt. Beispielsweise könnte das „CTNNB1-Syndrom“ in einer Datenbank als „CTNNB1-bedingte geistige Behinderung“ und in einer anderen als „schwere geistige Behinderung – progressives spastisches Diplegie-Syndrom“ bezeichnet werden, was es noch schwieriger macht, diese Erkrankungen zu verfolgen, zu diagnostizieren und zu erforschen.
„Es ist wie ein großer Haarball, den wir entwirren müssen“, sagte Haendel. „Jeder hat in der Wissenschaft und in der Medizin an kleinen Teilen der Dokumentation von Krankheiten gearbeitet. Wir wollten es ermöglichen, ein einziges Kodierungssystem in der EHR für seltene Krankheiten zu haben, um fragmentierte Ressourcengemeinschaften zu integrieren.“
Wie Mondo eine schnellere Diagnose ermöglicht
Mondo konsolidiert das Wissen und die Terminologie seltener Krankheiten aus mehreren medizinischen Expertendatenbanken auf KI-freundliche Weise, darunter ClinGen, Orphanet, International Classification of Diseases (ICD) und OMIM, in einem Mondo-„Code“.
Nach der Diagnose wird der Code zur elektronischen Gesundheitsakte des Patienten hinzugefügt, um anderen Ärzten und Forschern dabei zu helfen, seltene Krankheiten zu definieren, zu verfolgen, zu bezahlen und zu erforschen. Von den Millionen Patienten mit seltenen Krankheiten weltweit haben die meisten keinen ICD-Code oder keine Diagnose. Mondo führt fast 5.000 neue Codes für seltene Krankheiten ein und aktualisiert mehr als 25.000 Codes für verwandte Krankheiten im Epic-System.
„Ich habe immer gesagt, dass die Diagnose einer seltenen Krankheit so ist, als hätte man endlich einen Namen“, sagte Haendel. „Und wenn das Gesundheitssystem seltene Krankheiten nicht durch Kodierung zählen kann, dann zählen Patienten mit seltenen Krankheiten nicht. Und sie verdienen es, gehört und gesehen zu werden, egal wie selten die Erkrankung ist.“
Die Sicherung eines neuen ICD-Codes ist ein mühsamer Prozess, der Jahre dauert und erhebliche Anstrengungen und die gemeinschaftliche Koordination von Patientengruppen erfordert, die nicht für jede seltene Krankheit vorhanden sind. Angesichts der hohen Pflegeverantwortung, mit der diese Gruppen bereits konfrontiert sind, ist ein systematischer Ansatz wie Mondo für die Verteilung ihrer Pflege von entscheidender Bedeutung.
Mit Hilfe der Patientenvertretungen CTNNB1 Connect and Cure und des Consortium for Outcome Measures and Biomarkers for Neurodevelopmental Disorders (COMBINEDBrain) erhielt das CTNNB1-Syndrom schließlich „einen EHR-Namen“ in der International Classification of Diseases, Tenth Revision, Clinical Modification oder dem ICD-10-CM.
„Die richtige Diagnose zu haben ist alles“, sagte Barnes. „Wenn wir nicht auf eine Diagnose gedrängt hätten, hätten wir die Gelegenheit verpasst, mehr über sein Syndrom und die besten Schritte in Bezug auf Ressourcen, Termine, Entscheidungen, Fachgebiete und Medikamente zu erfahren.“
Die Erfahrung der Familie Barnes ist alles andere als einzigartig. In der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten durchlaufen Patienten jahrelang das medizinische System, ohne eine Diagnose oder einen EHR-Code zu erhalten. Dies führt dazu, dass Ärzte und Patienten in einem Silo bleiben und ihre Möglichkeiten, die Behandlungen und die Gemeinschaft zu finden, die sie benötigen, eingeschränkt werden. Mondo möchte dieses Narrativ ändern.
Mondo wird Tausenden von Patienten mit seltenen Krankheiten viel schneller Klarheit in der Diagnose seltener Krankheiten verschaffen. In Zusammenarbeit mit IMO Health haben Epic EHR-Systeme nun die Möglichkeit, den Mondo-Code für Erkrankungen wie das CTNNB1-Syndrom zu verwenden. Im Fall von Ezra wird der Mondo-Code MONDO:0014035 seine Gesundheitsdaten zusammenführen und seine Pflege für die kommenden Jahre optimieren.
Eine Diagnose bringt Gemeinschaft und Unterstützung
Jetzt, im fünften und sechsten Jahr, blüht Ezra, der nonverbal ist und Mobilitätsgeräte benötigt, weiterhin auf seine ganz eigene Art und Weise auf.
„Es ist wirklich inspirierend zu sehen, wie dieses kleine Kind sein eigenes Gerät zur unterstützenden und alternativen Kommunikation (AAC) nutzt, wann immer es möchte“, sagte Barnes lachend. „Er ist ein sehr kluger Junge und kann jetzt Formen, Farben und Zahlen erkennen.“
Nachdem Barnes eine Diagnose für Ezra gefunden hatte, fand er ein Zuhause in der Online-Community für seltene Krankheiten. Sie baute zunächst auf einer privaten CTNNB1-Facebook-Seite eine Beziehung zu Familien auf, wo sie mehr über Forschungsneuigkeiten, Fachempfehlungen, Familienratschläge und andere Perspektiven erfuhr.
Barnes möchte, dass andere Familien positiv bleiben und sich immer daran erinnern, dass es andere Familien gibt, die die gleiche oder eine ähnliche Erfahrung mit einer seltenen Krankheit haben.
„Ich denke wirklich, dass es wichtig ist, dass die Menschen ihre Leute finden, insbesondere in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten“, sagte Barnes. „Es ist so eine andere Welt und es ist schwer, sich mit Leuten zu identifizieren, die es nicht verstehen.“
Dank Mondo erhalten andere Kinder und Erwachsene einen EHR-Namen, der ihnen schnellen Zugang zu Behandlungen, Forschung und einer Gemeinschaft von anderen ermöglicht, die verstehen, was sie durchmachen.
Die Ontologie der Mondo-Krankheit wurde hauptsächlich durch das Forschungsinfrastrukturprogramm des National Institute of Health und die Fördernummern 5R24OD011883 und 5RM1HG010860 des National Human Genome Research Institute finanziert. Die Monarch Initiative ist eine internationale Organisation unter der Leitung der UNC, des Lawrence Berkeley National Laboratory, des European Bioinformatics Institute und der Queen Mary University of London.
Quellen: