Tretman za uređivanje genoma CRISPR ublažava napadaje oteklina kod pacijenata s nasljednim angioedemom

Tretman za uređivanje genoma CRISPR ublažava napadaje oteklina kod pacijenata s nasljednim angioedemom

Nasljedni angioedem (HAE) je rijedak genetski poremećaj karakteriziran teškim, ponavljajućim i nepredvidivim oticanjem u različitim organima i tkivima tijela koje može biti bolno, iscrpljujuće i opasno po život. Nova studija predstavljena na ovogodišnjem godišnjem znanstvenom skupu Američkog koledža za alergiju, astmu i imunologiju (ACAAI) u Louisvilleu, Kentucky, pokazuje da je tretman pomoću tehnologije za uređivanje genoma CRISPR uspješno ublažio otekline i smanjio učestalost napadaja.

NTLA-2002 je prvi takve vrste, sustavno isporučen kandidat za uređivanje genoma CRISPR koji se razvija za HAE. Osmišljen je za isključivanje gena KLKB1 u jetrenim stanicama, čime se smanjuje proizvodnja specifičnog proteina zvanog kalikrein, čija je nekontrolirana aktivnost odgovorna za ponavljajuće, iscrpljujuće i potencijalno fatalne napade oteklina koji se javljaju kod ljudi s HAE.”

Hilary Longhurst, MD, PhD, klinički imunolog, glavni autor studije

Omics e-knjiga

Kompilacija najboljih intervjua, članaka i vijesti iz prošle godine. Preuzmite besplatnu kopiju

Preliminarni klinički podaci iz faze 1 prve studije NTLA-2002 na ljudima bit će predstavljeni na ovogodišnjoj ACAAI konferenciji posebno za pacijente s HAE (i muškarci i žene) koji su prethodno liječeni rastućim dozama od 25 mg, 50 mg i 75 mg.

"Dok se podaci još čekaju, svi pacijenti liječeni jednom dozom NTLA-2002 u skupinama od 25 i 75 mg pokazali su brzo i značajno smanjenje razine kalikreina u plazmi", kaže dr. Danny Cohn, viši autor studije. "Od tri pacijenta u kohorti s dozom od 25 mg koji su dosegli unaprijed određenu vremensku točku u kojoj su procijenjeni njihovi napadi HAE, svi pacijenti su također imali značajno smanjenje napada HAE."

I kod doza od 25 i od 75 mg, NTLA-2002 se općenito dobro podnosio i većina nuspojava bila je blaga po težini. Najčešće nuspojave bile su reakcije povezane s infuzijom, koje su uglavnom bile 1. stupnja i povukle su se unutar jednog dana. Do danas nisu uočene toksičnosti koje ograničavaju dozu, nikakvi ozbiljni nuspojave i nuspojave stupnja 3 ili više.

"Ovi rani podaci podržavaju NTLA-2002 kao potencijalni jednokratni tretman za liječenje simptoma HAE", kaže dr. Longhurst. "Klinički razvoj ovog programa se nastavlja, s randomiziranim dijelom kliničkog ispitivanja faze 2 koji bi trebao započeti u prvoj polovici 2023."

Izvor:

Američki koledž za alergiju, astmu i imunologiju (ACAAI)

.