A CRISPR genomszerkesztési kezelés enyhíti a duzzanatokat örökletes angioödémában szenvedő betegeknél

A CRISPR genomszerkesztési kezelés enyhíti a duzzanatokat örökletes angioödémában szenvedő betegeknél

Az örökletes angioödéma (HAE) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a test különböző szerveiben és szöveteiben súlyos, visszatérő és előre nem látható duzzanat jellemez, amely fájdalmas, legyengítő és életveszélyes lehet. Az American College of Allergy, Asthma and Immunology (ACAAI) Louisville-ben, Kentucky államban bemutatott új tanulmány szerint a CRISPR genomszerkesztő technológiával végzett kezelés sikeresen enyhítette a duzzanatot és csökkentette a rohamok gyakoriságát.

Az NTLA-2002 a maga nemében első, szisztémásan szállított CRISPR genomszerkesztő jelölt, amelyet a HAE-hez fejlesztenek. Úgy tervezték, hogy kikapcsolja a KLKB1 gént a májsejtekben, ezáltal csökkentve a kallikrein nevű specifikus fehérje termelődését, amelynek ellenőrizetlen aktivitása felelős a visszatérő, legyengítő és potenciálisan végzetes duzzanatért, amely a HAE-ben szenvedő betegeknél fordul elő.

Hilary Longhurst, MD, PhD, klinikai immunológus, a tanulmány vezető szerzője

Omics e-könyv

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről. Tölts le egy ingyenes példányt

Az NTLA-2002 1. fázisú first-in-human vizsgálatának előzetes klinikai adatait az idei ACAAI konferencián mutatják be, kifejezetten a HAE-ben szenvedő betegek számára (férfiak és nők egyaránt), akiket korábban 25 mg-os, 50 mg-os és 75 mg-os emelkedő dózisokkal kezeltek.

"Amíg az adatok még függőben vannak, a 25 és 75 mg-os csoportokban az NTLA-2002 egyszeri adagjával kezelt összes betegnél a plazma kallikreinszintje gyors és jelentős csökkenést mutatott" - mondja Dr. Danny Cohn, a tanulmány vezető szerzője. "A 25 mg-os dóziscsoportba tartozó három beteg közül, akik elérték a HAE-rohamok felmérésének előre meghatározott időpontját, mindegyik betegnél jelentősen csökkent a HAE-rohamok száma."

Mind a 25, mind a 75 mg-os dózisban az NTLA-2002 általában jól tolerálható volt, és a legtöbb nemkívánatos esemény enyhe volt. A leggyakoribb mellékhatások az infúzióval összefüggő reakciók voltak, amelyek többnyire 1. fokozatúak voltak, és egy napon belül megszűntek. Eddig nem figyeltek meg dóziskorlátozó toxicitást, súlyos nemkívánatos eseményeket és 3-as vagy magasabb fokozatú nemkívánatos eseményeket.

„Ezek a korai adatok alátámasztják az NTLA-2002-t, mint potenciális egyszeri kezelést a HAE-tünetek gyógyítására” – mondja Dr. Longhurst. "A program klinikai fejlesztése folytatódik, a klinikai vizsgálat randomizált fázisának második része a tervek szerint 2023 első felében kezdődik."

Forrás:

American College of Allergy, Asthma and Immunology (ACAAI)

.