Il trattamento di editing genomico CRISPR allevia gli attacchi di gonfiore nei pazienti con angioedema ereditario

Il trattamento di editing genomico CRISPR allevia gli attacchi di gonfiore nei pazienti con angioedema ereditario

L'angioedema ereditario (HAE) è una malattia genetica rara caratterizzata da gonfiore grave, ricorrente e imprevedibile in vari organi e tessuti del corpo che può essere doloroso, debilitante e pericoloso per la vita. Un nuovo studio presentato all’incontro scientifico annuale di quest’anno dell’American College of Allergy, Asthma and Immunology (ACAAI) a Louisville, Kentucky, mostra che il trattamento con la tecnologia di editing genomico CRISPR ha alleviato con successo il gonfiore e ridotto la frequenza degli attacchi.

NTLA-2002 è un candidato all'editing genomico CRISPR, unico nel suo genere e distribuito sistematicamente, in fase di sviluppo per l'HAE. È progettato per disattivare il gene KLKB1 nelle cellule del fegato, riducendo così la produzione di una proteina specifica chiamata callicreina, la cui attività incontrollata è responsabile degli attacchi di gonfiore ricorrenti, debilitanti e potenzialmente fatali che si verificano nelle persone affette da HAE”.

Hilary Longhurst, MD, PhD, immunologa clinica, autrice principale dello studio

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I dati clinici preliminari del primo studio di Fase 1 sull'uomo di NTLA-2002 saranno presentati alla conferenza ACAAI di quest'anno specificatamente per i pazienti affetti da HAE (sia uomini che donne) precedentemente trattati con dosi crescenti di 25 mg, 50 mg e 75 mg.

"Mentre i dati sono ancora in sospeso, tutti i pazienti trattati con una singola dose di NTLA-2002 nelle coorti da 25 e 75 mg hanno dimostrato riduzioni rapide e significative dei livelli plasmatici di callicreina", afferma il dott. Danny Cohn, autore senior dello studio. “Dei tre pazienti nella coorte con dose da 25 mg che hanno raggiunto un punto temporale predeterminato in cui sono stati valutati i loro attacchi di HAE, tutti i pazienti hanno anche avuto una riduzione significativa degli attacchi di HAE”.

Sia alle dosi da 25 mg che da 75 mg, NTLA-2002 è stato generalmente ben tollerato e la maggior parte degli eventi avversi sono stati di gravità lieve. Le reazioni avverse più comuni sono state reazioni correlate all’infusione, per lo più di grado 1 e si sono risolte entro un giorno. Ad oggi non sono state osservate tossicità dose-limitanti, eventi avversi gravi e eventi avversi di grado 3 o superiore.

"Questi primi dati supportano NTLA-2002 come potenziale trattamento una tantum per curare i sintomi dell'HAE", afferma il dott. Longhurst. “Lo sviluppo clinico di questo programma continua, con l’inizio della parte randomizzata di Fase 2 della sperimentazione clinica previsto nella prima metà del 2023”.

Fonte:

American College of Allergy, Asthma and Immunology (ACAAI)

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