Tratamentul de editare a genomului CRISPR ameliorează atacurile de umflătură la pacienții cu angioedem ereditar

Tratamentul de editare a genomului CRISPR ameliorează atacurile de umflătură la pacienții cu angioedem ereditar

Angioedemul ereditar (HAE) este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin umflarea severă, recurentă și imprevizibilă a diferitelor organe și țesuturi ale corpului, care poate fi dureroasă, debilitantă și pune viața în pericol. Un nou studiu prezentat la reuniunea științifică anuală din acest an a Colegiului American de Alergie, Astm și Imunologie (ACAAI) din Louisville, Kentucky, arată că tratamentul folosind tehnologia de editare a genomului CRISPR a atenuat cu succes umflarea și a redus frecvența atacurilor.

NTLA-2002 este primul candidat de editare a genomului CRISPR, furnizat sistemic, în curs de dezvoltare pentru HAE. Este conceput pentru a opri gena KLKB1 din celulele hepatice, reducând astfel producția unei proteine ​​​​specifice numită kalikreină, a cărei activitate necontrolată este responsabilă pentru atacurile de umflătură recurente, debilitante și potențial fatale care apar la persoanele cu AEE.

Hilary Longhurst, MD, PhD, imunolog clinic, autorul principal al studiului

Carte electronică Omics

Compilare a celor mai bune interviuri, articole și știri din ultimul an. Descărcați o copie gratuită

Datele clinice preliminare din faza 1, primul studiu la om al NTLA-2002, vor fi prezentate la conferința ACAAI din acest an, special pentru pacienții cu AEE (atât bărbați, cât și femei) tratați anterior cu doze crescânde de 25 mg, 50 mg și 75 mg.

„În timp ce datele sunt încă în așteptare, toți pacienții tratați cu o singură doză de NTLA-2002 în cohortele de 25 și 75 mg au demonstrat reduceri rapide și semnificative ale nivelurilor plasmatice de kalikreină”, spune dr. Danny Cohn, autorul principal al studiului. „Din cei trei pacienți din cohorta cu doze de 25 mg care au atins un moment predeterminat la care au fost evaluate atacurile lor de AEE, toți pacienții au avut, de asemenea, o reducere semnificativă a atacurilor de AEE.”

La ambele doze de 25 și 75 mg, NTLA-2002 a fost în general bine tolerat și majoritatea evenimentelor adverse au fost de severitate uşoară. Cele mai frecvente reacții adverse au fost reacțiile legate de perfuzie, care au fost în mare parte de gradul 1 și s-au rezolvat în decurs de o zi. Până în prezent, nu s-au observat efecte toxice limitatoare de doză, evenimente adverse grave și evenimente adverse de gradul 3 sau mai mare.

„Aceste date timpurii susțin NTLA-2002 ca un potențial tratament unic pentru a vindeca simptomele AEE”, spune dr. Longhurst. „Dezvoltarea clinică continuă pentru acest program, cu porțiunea randomizată de fază 2 a studiului clinic programată să înceapă în prima jumătate a anului 2023.”

Sursă:

Colegiul American de Alergie, Astm și Imunologie (ACAAI)

.