CRISPR 基因组编辑治疗可缓解遗传性血管性水肿患者的肿胀发作

CRISPR 基因组编辑治疗可缓解遗传性血管性水肿患者的肿胀发作

遗传性血管性水肿 (HAE) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是身体各个器官和组织出现严重、复发性和不可预测的肿胀，可能会导致疼痛、虚弱甚至危及生命。 今年在肯塔基州路易斯维尔举行的美国过敏、哮喘和免疫学学院 (ACAAI) 年度科学会议上发表的一项新研究表明，使用 CRISPR 基因组编辑技术的治疗成功缓解了肿胀并降低了发作频率。

NTLA-2002 是为 HAE 开发的首个系统交付的 CRISPR 基因组编辑候选药物。 它的设计目的是关闭肝细胞中的 KLKB1 基因，从而减少一种称为激肽释放酶的特定蛋白质的产生，这种蛋白质不受控制的活动是导致 HAE 患者反复出现、衰弱甚至可能致命的肿胀发作的原因。”

Hilary Longhurst，医学博士、哲学博士、临床免疫学家、该研究的主要作者

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NTLA-2002 的 1 期首次人体研究的初步临床数据将在今年的 ACAAI 会议上公布，专门针对先前接受过 25 mg、50 mg 和 75 mg 递增剂量治疗的 HAE 患者（男性和女性）。

“虽然数据仍在等待中，但在 25 毫克和 75 毫克队列中接受单剂量 NTLA-2002 治疗的所有患者均表现出血浆激肽释放酶水平快速显着降低，”该研究的资深作者 Danny Cohn 博士说。 “25 毫克剂量组中的 3 名患者达到了评估 HAE 发作的预定时间点，所有患者的 HAE 发作均显着减少。”

在 25 毫克和 75 毫克剂量下，NTLA-2002 通常耐受性良好，大多数不良事件的严重程度较轻。 最常见的不良反应是输液相关反应，大多为 1 级，并在一天内消失。 迄今为止，尚未观察到剂量限制性毒性、严重不良事件以及 3 级或以上不良事件。

“这些早期数据支持 NTLA-2002 作为一种潜在的一次性治疗方法来治愈 HAE 症状，”Longhurst 博士说。 “该项目的临床开发仍在继续，临床试验的随机 2 期部分计划于 2023 年上半年开始。”

来源：

美国过敏、哮喘和免疫学院 (ACAAI)

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