Изследователите идентифицират 35 гена, които са силно изразени при пациенти с дългосрочна лаймска болест

Изследователите идентифицират 35 гена, които са силно изразени при пациенти с дългосрочна лаймска болест

Изследователи от Училището по медицина Икан в планината Синай в Ню Йорк са идентифицирали 35 гена, които са особено силно изразени при хора с дългогодишна лаймска болест. Тези гени биха могли потенциално да се използват като биомаркери за диагностициране на пациенти със състояние, което иначе е трудно за диагностициране и лечение.

Резултатите, публикувани на 15 ноември в Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],също може да доведе до нови терапевтични цели. Изследването е първото, което използва транскриптомиката като кръвен тест за измерване на нивата на РНК при пациенти с дългосрочна лаймска болест.

Лаймската болест е заболяване, пренасяно от кърлежи, което не е добре разбрано. Около 30 000 диагностицирани случая се докладват на CDC всяка година, но изчисленият действителен брой е по-близо до 476 000 случая, което струва около 1 милиард долара годишни разходи за здравеопазване в Съединените щати. Докато повечето пациенти се диагностицират в най-ранните стадии на лаймската болест и се лекуват с антибиотици, около 20 процента от пациентите развиват дългосрочни усложнения. Те могат да включват артрит, неврологични симптоми и/или сърдечни проблеми.

Искахме да разберем дали има специфичен имунен отговор, който може да бъде открит в кръвта на пациенти с дългосрочна лаймска болест, за да разработим по-добра диагностика за това инвалидизиращо заболяване. Все още има критична незадоволена нужда, тъй като това заболяване е толкова често недиагностицирано или неправилно диагностицирано. Не се знае достатъчно за молекулярните механизми на дългосрочната лаймска болест.

Ави Мааян, д-р, професор по фармакологични науки и директор на Центъра за биоинформатика на планината Синай в Икан Маунт Синай и старши автор на статията

Като част от проучването е извършено секвениране на РНК с помощта на кръвни проби от 152 пациенти със симптоми на лаймска болест след лечение, за да се измери техният имунен отговор. В комбинация с данни за секвениране на РНК от 72 пациенти с остра лаймска болест и 44 неинфектирани контроли, изследователите наблюдават разлики в генната експресия и откриват, че повечето от пациентите с лаймска болест имат отличителен възпалителен подпис след лечение в сравнение с групата с остра лаймска болест.

Електронна книга за лабораторна диагностика и автоматизация

Компилация от най-добрите интервюта, статии и новини от последната година. Изтеглете безплатно копие

Освен това, чрез анализиране на диференциално експресираните гени в това проучване, заедно с гени, които са диференциално експресирани поради други инфекции от други публикувани проучвания, изследователите идентифицират подгрупа от гени, които са силно експресирани и които преди това не са били идентифицирани за тази лаймска болест. свързана възпалителна реакция.

Използвайки вид изкуствен интелект, наречен машинно обучение, изследователите допълнително намалиха набора от гени, за да създадат набор от mRNA биомаркери, които могат да разграничат здравите пациенти от тези с остра лаймска болест или такава след лечение. Генен панел, който измерва експресията на гените, идентифицирани от изследователите, може да бъде разработен като диагностика за тестване за Лайм.

„Не трябва да подценяваме стойността на използването на omics технологии, включително транскриптомика, за измерване на нивата на РНК за откриване на наличието на много сложни заболявания като лаймска болест, осигуряване на надеждна диагноза и, като резултат, потенциално по-добро управление на това заболяване,“ каза д-р Ма’аян.

След това изследователите планират да повторят проучването, като използват данни от едноклетъчни транскриптоми и цяла кръв, да приложат подхода на машинното обучение към други сложни заболявания, които са трудни за диагностициране, и да разработят диагностичния генен панел и да го тестват върху проби от пациенти.

източник:

Здравна система на планината Синай

Справка:

Willis, MD, et al. (2022) Предиктор на набор от гени за лаймска болест след лечение. Cell съобщава лекарство. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.