Vědci identifikují 35 genů, které jsou vysoce exprimovány u pacientů s dlouhodobou lymskou boreliózou

Vědci identifikují 35 genů, které jsou vysoce exprimovány u pacientů s dlouhodobou lymskou boreliózou

Vědci z Icahn School of Medicine na Mount Sinai v New Yorku identifikovali 35 genů, které jsou zvláště vysoce exprimovány u lidí s dlouhotrvající lymskou boreliózou. Tyto geny by mohly být potenciálně použity jako biomarkery k diagnostice pacientů s onemocněním, které je jinak obtížné diagnostikovat a léčit.

Výsledky zveřejněné 15. listopadu v Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],může také vést k novým terapeutickým cílům. Studie je první, která používá transkriptomiku jako krevní test k měření hladin RNA u pacientů s dlouhodobou lymskou boreliózou.

Lymeská borelióza je onemocnění přenášené klíšťaty, které není dobře pochopeno. Každý rok je CDC hlášeno asi 30 000 diagnostikovaných případů, ale odhadovaný skutečný počet se blíží 476 000 případům, což ve Spojených státech stojí přibližně 1 miliardu dolarů ročních nákladů na zdravotní péči. Zatímco většina pacientů je diagnostikována v nejranějších stádiích lymské boreliózy a léčena antibiotiky, asi u 20 procent pacientů se rozvinou dlouhodobé komplikace. Ty mohou zahrnovat artritidu, neurologické příznaky a/nebo srdeční problémy.

Chtěli jsme pochopit, zda existuje specifická imunitní odpověď, kterou lze detekovat v krvi pacientů s dlouhodobou lymskou boreliózou, abychom mohli vyvinout lepší diagnostiku tohoto oslabujícího onemocnění. Stále existuje kritická neuspokojená potřeba, protože toto onemocnění je tak často nediagnostikováno nebo špatně diagnostikováno. O molekulárních mechanismech dlouhodobé lymské boreliózy není známo dost.

Avi Ma’ayan, PhD, profesor farmakologických věd a ředitel Centra pro bioinformatiku Mount Sinai na Icahn Mount Sinai a hlavní autor článku

V rámci studie bylo provedeno sekvenování RNA pomocí vzorků krve od 152 pacientů s příznaky lymské boreliózy po léčbě, aby se změřila jejich imunitní odpověď. V kombinaci s údaji o sekvenování RNA od 72 pacientů s akutní lymskou boreliózou a 44 neinfikovaných kontrol vědci pozorovali rozdíly v genové expresi a zjistili, že většina pacientů s lymskou boreliózou měla po léčbě výrazný zánětlivý projev ve srovnání se skupinou akutní lymské boreliózy.

Elektronická kniha o laboratorní diagnostice a automatizaci

Kompilace top rozhovorů, článků a novinek za poslední rok. Stáhněte si bezplatnou kopii

Navíc analýzou odlišně exprimovaných genů v této studii spolu s geny, které byly odlišně exprimovány v důsledku jiných infekcí z jiných publikovaných studií, vědci identifikovali podskupinu genů, které byly vysoce exprimované a které nebyly dříve identifikovány pro tuto lymskou chorobu. přidružená zánětlivá reakce.

Pomocí typu umělé inteligence zvané strojové učení vědci dále zredukovali sadu genů, aby vytvořili sadu biomarkerů mRNA, která dokáže odlišit zdravé pacienty od pacientů s akutní nebo po léčbě lymskou boreliózou. Genový panel, který měří expresi genů identifikovaných výzkumníky, by mohl být vyvinut jako diagnostický test na Lyme.

"Neměli bychom podceňovat hodnotu používání omických technologií, včetně transkriptomiky, k měření hladin RNA k detekci přítomnosti mnoha komplexních onemocnění, jako je lymská borelióza, k zajištění spolehlivé diagnózy a v důsledku toho k potenciálně lepší léčbě této nemoci," řekl Dr. Ma'ayan.

Dále vědci plánují zopakovat studii s použitím dat z jednobuněčné transkriptomiky a plné krve, aplikovat přístup strojového učení na další složité nemoci, které je obtížné diagnostikovat, a vyvinout panel diagnostických genů a otestovat jej na vzorcích od pacientů.

Zdroj:

Zdravotní systém Mount Sinai

Odkaz:

Willis, MD, a kol. (2022) Gene set prediktor post-léčba Lyme nemoc. Cell hlásí lék. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.