Οι ερευνητές εντοπίζουν 35 γονίδια που εκφράζονται σε μεγάλο βαθμό σε ασθενείς με μακροχρόνια νόσο του Lyme

Οι ερευνητές εντοπίζουν 35 γονίδια που εκφράζονται σε μεγάλο βαθμό σε ασθενείς με μακροχρόνια νόσο του Lyme

Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Όρος Σινά στη Νέα Υόρκη εντόπισαν 35 γονίδια που εκφράζονται ιδιαίτερα σε άτομα με μακροχρόνια νόσο του Lyme. Αυτά τα γονίδια θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν ως βιοδείκτες για τη διάγνωση ασθενών με την πάθηση, η οποία κατά τα άλλα είναι δύσκολο να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύτηκαν στις 15 Νοεμβρίου στο Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],μπορεί επίσης να οδηγήσει σε νέους θεραπευτικούς στόχους. Η μελέτη είναι η πρώτη που χρησιμοποίησε την τρανσκριπτομική ως εξέταση αίματος για τη μέτρηση των επιπέδων RNA σε ασθενείς με μακροχρόνια νόσο του Lyme.

Η νόσος του Lyme είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από κρότωνες και δεν είναι καλά κατανοητή. Περίπου 30.000 διαγνωσμένες περιπτώσεις αναφέρονται στο CDC κάθε χρόνο, αλλά ο εκτιμώμενος πραγματικός αριθμός είναι πιο κοντά στις 476.000 περιπτώσεις, που κοστίζουν περίπου 1 δισεκατομμύριο δολάρια σε ετήσια έξοδα υγειονομικής περίθαλψης στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ενώ οι περισσότεροι ασθενείς διαγιγνώσκονται στα πιο πρώιμα στάδια της νόσου του Lyme και αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά, περίπου το 20 τοις εκατό των ασθενών αναπτύσσουν μακροχρόνιες επιπλοκές. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν αρθρίτιδα, νευρολογικά συμπτώματα ή/και καρδιακά προβλήματα.

Θέλαμε να καταλάβουμε εάν υπάρχει συγκεκριμένη ανοσολογική απόκριση που μπορεί να ανιχνευθεί στο αίμα ασθενών με μακροχρόνια νόσο του Lyme προκειμένου να αναπτύξουμε καλύτερα διαγνωστικά για αυτήν την εξουθενωτική ασθένεια. Υπάρχει ακόμη μια κρίσιμη ανεκπλήρωτη ανάγκη, επειδή αυτή η ασθένεια τόσο συχνά δεν διαγιγνώσκεται ή διαγιγνώσκεται εσφαλμένα. Δεν είναι αρκετά γνωστά για τους μοριακούς μηχανισμούς της μακροχρόνιας νόσου του Lyme».

Avi Ma'ayan, PhD, καθηγητής φαρμακολογικών επιστημών και διευθυντής του Mount Sinai Center for Bioinformatics at Icahn Mount Sinai και ανώτερος συγγραφέας του άρθρου

Ως μέρος της μελέτης, ο προσδιορισμός της αλληλουχίας RNA πραγματοποιήθηκε με τη χρήση δειγμάτων αίματος από 152 ασθενείς με συμπτώματα της νόσου του Lyme μετά τη θεραπεία για τη μέτρηση της ανοσολογικής τους απόκρισης. Σε συνδυασμό με δεδομένα αλληλουχίας RNA από 72 ασθενείς με οξεία νόσο Lyme και 44 μη μολυσμένους μάρτυρες, οι ερευνητές παρατήρησαν διαφορές στη γονιδιακή έκφραση και διαπίστωσαν ότι οι περισσότεροι από τους ασθενείς με νόσο του Lyme είχαν μια χαρακτηριστική φλεγμονώδη υπογραφή μετά τη θεραπεία σε σύγκριση με την ομάδα της οξείας νόσου Lyme.

Ηλεκτρονικό βιβλίο για εργαστηριακή διάγνωση και αυτοματισμό

Συγκέντρωση των κορυφαίων συνεντεύξεων, άρθρων και ειδήσεων του περασμένου έτους. Κατεβάστε ένα δωρεάν αντίγραφο

Επιπλέον, αναλύοντας τα διαφορικά εκφρασμένα γονίδια σε αυτή τη μελέτη, μαζί με γονίδια που εκφράστηκαν διαφορετικά λόγω άλλων λοιμώξεων από άλλες δημοσιευμένες μελέτες, οι ερευνητές εντόπισαν ένα υποσύνολο γονιδίων που εκφράζονται σε μεγάλο βαθμό και που δεν είχαν προηγουμένως αναγνωριστεί για αυτήν τη νόσο του Lyme. σχετιζόμενη φλεγμονώδη αντίδραση.

Χρησιμοποιώντας έναν τύπο τεχνητής νοημοσύνης που ονομάζεται μηχανική μάθηση, οι ερευνητές μείωσαν περαιτέρω το σύνολο των γονιδίων για να δημιουργήσουν ένα σύνολο βιοδεικτών mRNA που μπορεί να διακρίνει τους υγιείς ασθενείς από εκείνους με οξεία ή μετά τη θεραπεία νόσο του Lyme. Ένα γονιδιακό πάνελ που μετρά την έκφραση των γονιδίων που εντόπισαν οι ερευνητές θα μπορούσε να αναπτυχθεί ως διαγνωστικό για τη δοκιμή του Lyme.

«Δεν πρέπει να υποτιμούμε την αξία της χρήσης τεχνολογιών omics, συμπεριλαμβανομένης της τρανσκριπτομικής, για τη μέτρηση των επιπέδων RNA για την ανίχνευση της παρουσίας πολλών πολύπλοκων ασθενειών όπως η νόσος του Lyme, την παροχή αξιόπιστης διάγνωσης και, ως εκ τούτου, δυνητικά καλύτερη διαχείριση αυτής της ασθένειας», είπε ο Δρ Ma'ayan.

Στη συνέχεια, οι ερευνητές σχεδιάζουν να επαναλάβουν τη μελέτη χρησιμοποιώντας δεδομένα από μονοκυτταρική μεταγραφική και ολικό αίμα, να εφαρμόσουν την προσέγγιση της μηχανικής μάθησης σε άλλες περίπλοκες ασθένειες που είναι δύσκολο να διαγνωστούν και να αναπτύξουν το διαγνωστικό γονιδιακό πάνελ και να το δοκιμάσουν σε δείγματα ασθενών.

Πηγή:

Σύστημα Υγείας Όρος Σινά

Αναφορά:

Willis, MD, et al. (2022) Πρόβλεψη συνόλου γονιδίων της νόσου Lyme μετά τη θεραπεία. Το κύτταρο αναφέρει ιατρική. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.