Los investigadores identifican 35 genes que se expresan altamente en pacientes con enfermedad de Lyme a largo plazo

Los investigadores identifican 35 genes que se expresan altamente en pacientes con enfermedad de Lyme a largo plazo

Investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en Nueva York han identificado 35 genes que se expresan particularmente en personas con enfermedad de Lyme de larga duración. Estos genes podrían usarse potencialmente como biomarcadores para diagnosticar a pacientes con esta afección, que de otro modo sería difícil de diagnosticar y tratar.

Los resultados, publicados el 15 de noviembre en la Revista Cell Reports Medicina [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],También puede conducir a nuevas dianas terapéuticas. El estudio es el primero en utilizar la transcriptómica como análisis de sangre para medir los niveles de ARN en pacientes con enfermedad de Lyme a largo plazo.

La enfermedad de Lyme es una enfermedad transmitida por garrapatas que no se comprende bien. Cada año se notifican a los CDC unos 30.000 casos diagnosticados, pero la cifra real estimada se acerca más a los 476.000 casos, lo que cuesta alrededor de mil millones de dólares en costos anuales de atención médica en los Estados Unidos. Si bien a la mayoría de los pacientes se les diagnostica la enfermedad de Lyme en las primeras etapas y se les trata con antibióticos, alrededor del 20 por ciento de los pacientes desarrollan complicaciones a largo plazo. Estos pueden incluir artritis, síntomas neurológicos y/o problemas cardíacos.

Queríamos comprender si existe una respuesta inmune específica que pueda detectarse en la sangre de pacientes con enfermedad de Lyme crónica para desarrollar mejores diagnósticos para esta enfermedad debilitante. Todavía existe una necesidad crítica insatisfecha porque esta enfermedad a menudo no se diagnostica o se diagnostica erróneamente. No se sabe lo suficiente sobre los mecanismos moleculares de la enfermedad de Lyme a largo plazo”.

Avi Ma'ayan, PhD, profesor de ciencias farmacológicas y director del Centro de Bioinformática Mount Sinai en Icahn Mount Sinai y autor principal del artículo.

Como parte del estudio, se realizó una secuenciación de ARN utilizando muestras de sangre de 152 pacientes con síntomas de la enfermedad de Lyme después del tratamiento para medir su respuesta inmune. Combinados con datos de secuenciación de ARN de 72 pacientes con enfermedad de Lyme aguda y 44 controles no infectados, los investigadores observaron diferencias en la expresión genética y encontraron que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Lyme tenían una firma inflamatoria distintiva después del tratamiento en comparación con el grupo de enfermedad de Lyme aguda.

Libro electrónico sobre diagnóstico y automatización de laboratorio.

Recopilación de las principales entrevistas, artículos y noticias del último año. Descargue una copia gratuita

Además, al analizar los genes expresados ​​diferencialmente en este estudio, junto con los genes que se expresaban diferencialmente debido a otras infecciones de otros estudios publicados, los investigadores identificaron un subconjunto de genes que estaban altamente expresados ​​y que no habían sido identificados previamente para esta enfermedad de Lyme. reacción inflamatoria asociada.

Utilizando un tipo de inteligencia artificial llamado aprendizaje automático, los investigadores redujeron aún más el conjunto de genes para crear un conjunto de biomarcadores de ARNm que puede distinguir a los pacientes sanos de aquellos con enfermedad de Lyme aguda o posterior al tratamiento. Se podría desarrollar un panel genético que mida la expresión de los genes identificados por los investigadores como diagnóstico para detectar Lyme.

"No debemos subestimar el valor del uso de tecnologías ómicas, incluida la transcriptómica, para medir los niveles de ARN y detectar la presencia de muchas enfermedades complejas como la enfermedad de Lyme, proporcionar un diagnóstico confiable y, como resultado, un manejo potencialmente mejor de esta enfermedad", dijo el Dr. Ma'ayan.

A continuación, los investigadores planean repetir el estudio utilizando datos de transcriptómica unicelular y sangre completa, aplicar el enfoque de aprendizaje automático a otras enfermedades complejas que son difíciles de diagnosticar y desarrollar el panel genético de diagnóstico y probarlo en muestras de pacientes.

Fuente:

Sistema de salud Monte Sinaí

Referencia:

Willis, MD, et al. (2022) Predictor del conjunto de genes de la enfermedad de Lyme posterior al tratamiento. La celda informa la medicina. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.