Teadlased tuvastavad 35 geeni, mis on pikaajalise Lyme'i tõvega patsientidel tugevalt ekspresseeritud

Teadlased tuvastavad 35 geeni, mis on pikaajalise Lyme'i tõvega patsientidel tugevalt ekspresseeritud

New Yorgis Mount Sinai asuva Icahni meditsiinikooli teadlased on tuvastanud 35 geeni, mis avalduvad eriti tugevalt pikaajalise borrelioosi põdevatel inimestel. Neid geene võiks potentsiaalselt kasutada biomarkeritena selliste patsientide diagnoosimiseks, kellel on muidu raske diagnoosida ja ravida.

Tulemused avaldati 15. novembril Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],võib viia ka uute terapeutiliste sihtmärkideni. Uuring on esimene, mis kasutab transkriptoomikat vereanalüüsina RNA taseme mõõtmiseks pikaajalise Lyme'i tõvega patsientidel.

Lyme'i tõbi on puukide kaudu leviv haigus, mida ei mõisteta hästi. Igal aastal teatatakse CDC-le umbes 30 000 diagnoositud juhtumist, kuid hinnanguline tegelik arv on lähemal 476 000 juhtumile, mis maksab Ameerika Ühendriikides umbes 1 miljard dollarit aastas tervishoiukuludeks. Kui enamikul patsientidest diagnoositakse Lyme'i tõbi varases staadiumis ja neid ravitakse antibiootikumidega, siis ligikaudu 20 protsendil patsientidest tekivad pikaajalised tüsistused. Need võivad hõlmata artriiti, neuroloogilisi sümptomeid ja/või südameprobleeme.

Tahtsime aru saada, kas on olemas spetsiifiline immuunvastus, mida on võimalik tuvastada pikaajalise puukborrelioosi põdevate patsientide veres, et välja töötada parem diagnostika selle kurnava haiguse jaoks. Ikka on kriitiline rahuldamata vajadus, sest seda haigust ei diagnoosita sageli või diagnoositakse valesti. Pikaajalise Lyme'i tõve molekulaarsete mehhanismide kohta pole piisavalt teada.

Avi Ma'ayan, PhD, farmakoloogiateaduste professor ja Sinai mäe bioinformaatikakeskuse direktor Icahnis Mount Sinai ja artikli vanemautor

Uuringu osana viidi läbi RNA sekveneerimine, kasutades pärast ravi 152 Lyme'i tõve sümptomitega patsiendi vereproove, et mõõta nende immuunvastust. Koos 72 ägeda Lyme'i tõvega patsiendi ja 44 nakatamata kontrolliga patsiendi RNA sekveneerimise andmetega täheldasid teadlased erinevusi geeniekspressioonis ja leidsid, et enamikul Lyme'i tõvega patsientidest oli pärast ravi iseloomulik põletikuline tunnus võrreldes ägeda Lyme'i tõve rühmaga.

Laboratoorse diagnostika ja automatiseerimise e-raamat

Eelmise aasta tippintervjuude, artiklite ja uudiste koostamine. Laadige alla tasuta koopia

Lisaks sellele, analüüsides selles uuringus erinevalt ekspresseeritud geene ja geene, mida muudes avaldatud uuringutes muude infektsioonide tõttu erinevalt ekspresseeriti, tuvastasid teadlased geenide alamhulga, mis olid tugevalt ekspresseeritud ja mida ei olnud selle Lyme'i tõve puhul varem tuvastatud. seotud põletikuline reaktsioon.

Kasutades tehisintellekti tüüpi, mida nimetatakse masinõppeks, vähendasid teadlased veelgi geenide kogumit, et luua mRNA biomarkerite komplekt, mis suudab eristada terveid patsiente ägeda või ravijärgse Lyme'i tõvega patsientidest. Geenipaneeli, mis mõõdab teadlaste tuvastatud geenide ekspressiooni, võiks välja töötada diagnostikana Lyme'i testimiseks.

"Me ei tohiks alahinnata oomikatehnoloogiate, sealhulgas transkriptoomika kasutamise väärtust, et mõõta RNA tasemeid, et tuvastada paljude keeruliste haiguste, nagu Lyme'i tõbi, olemasolu, pakkuda usaldusväärset diagnoosi ja selle tulemusena potentsiaalselt selle haiguse paremat juhtimist," ütles dr Ma'ayan.

Järgmisena kavatsevad teadlased korrata uuringut, kasutades üherakulise transkriptoomika ja täisvere andmeid, rakendada masinõppe lähenemisviisi muude keerukate haiguste puhul, mida on raske diagnoosida, ning arendada diagnostilist geenipaneeli ja testida seda patsientide proovidega.

Allikas:

Siinai mäe tervisesüsteem

Viide:

Willis, MD, et al. (2022) Lyme'i tõve ravijärgse geenikomplekti ennustaja. Rakk teatab ravimist. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.