Tutkijat tunnistavat 35 geeniä, jotka ilmentyvät voimakkaasti potilailla, joilla on pitkäaikainen Lymen tauti

Tutkijat tunnistavat 35 geeniä, jotka ilmentyvät voimakkaasti potilailla, joilla on pitkäaikainen Lymen tauti

Icahn School of Medicine -koulun tutkijat Mount Sinaissa New Yorkissa ovat tunnistaneet 35 geeniä, jotka ilmentyvät erityisen voimakkaasti ihmisillä, joilla on pitkäaikainen Lymen tauti. Näitä geenejä voitaisiin mahdollisesti käyttää biomarkkereina potilaiden diagnosoimiseksi, joilla on muuten vaikea diagnosoida ja hoitaa.

Tulokset julkaistiin 15. marraskuuta Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],voi myös johtaa uusiin terapeuttisiin tavoitteisiin. Tutkimus on ensimmäinen, joka käyttää transkriptomiikkaa verikokeena RNA-tasojen mittaamiseen potilailla, joilla on pitkäaikainen Lymen tauti.

Lymen tauti on punkkien välittämä sairaus, jota ei tunneta hyvin. CDC:lle raportoidaan vuosittain noin 30 000 diagnosoitua tapausta, mutta arvioitu todellinen määrä on lähempänä 476 000 tapausta, mikä maksaa noin miljardi dollaria vuotuisista terveydenhuoltokustannuksista Yhdysvalloissa. Vaikka useimmat potilaat diagnosoidaan Lymen taudin varhaisessa vaiheessa ja niitä hoidetaan antibiooteilla, noin 20 prosentille potilaista kehittyy pitkäaikaisia ​​komplikaatioita. Näitä voivat olla niveltulehdus, neurologiset oireet ja/tai sydänongelmat.

Halusimme ymmärtää, onko olemassa tiettyä immuunivastetta, joka voidaan havaita pitkäaikaisesti Lymen tautia sairastavien potilaiden verestä, jotta voimme kehittää parempaa diagnostiikkaa tälle heikentävälle taudille. On edelleen kriittinen tyydyttämätön tarve, koska tämä sairaus jää niin usein diagnosoimatta tai diagnosoidaan väärin. Pitkäaikaisen Lymen taudin molekyylimekanismeista ei tiedetä tarpeeksi."

Avi Ma'ayan, PhD, farmakologisten tieteiden professori ja Mount Sinai -bioinformatiikkakeskuksen johtaja Icahn Mount Sinai -vuorella ja artikkelin vanhempi kirjoittaja

Osana tutkimusta suoritettiin RNA-sekvensointi käyttämällä verinäytteitä 152 potilaalta, joilla oli Lymen taudin oireita hoidon jälkeen, jotta mitattiin immuunivastetta. Yhdistettynä RNA-sekvensointitietoihin 72 potilaasta, joilla oli akuutti Lymen tauti, ja 44 infektoitumatonta kontrollia, tutkijat havaitsivat eroja geenien ilmentymisessä ja havaitsivat, että useimmilla Lymen tautia sairastavilla potilailla oli erottuva tulehduksellinen allekirjoitus hoidon jälkeen verrattuna akuutin Lymen taudin ryhmään.

Laboratoriodiagnostiikkaa ja automaatiota käsittelevä e-kirja

Kokoelma viime vuoden huippuhaastatteluista, artikkeleista ja uutisista. Lataa ilmainen kopio

Lisäksi analysoimalla eri tavalla ilmentyneitä geenejä tässä tutkimuksessa sekä geenejä, jotka ilmentyivät eri tavalla muista julkaistuista tutkimuksista muiden infektioiden vuoksi, tutkijat tunnistivat geenien alajoukon, jotka ilmentyivät voimakkaasti ja joita ei ollut aiemmin tunnistettu tälle Lymen taudille. siihen liittyvä tulehdusreaktio.

Käyttämällä eräänlaista tekoälyä nimeltä koneoppiminen, tutkijat vähensivät edelleen geenien määrää luodakseen mRNA-biomarkkerisarjan, joka voi erottaa terveet potilaat niistä, joilla on akuutti tai hoidon jälkeen Lymen tauti. Geenipaneeli, joka mittaa tutkijoiden tunnistamien geenien ilmentymistä, voitaisiin kehittää diagnoosina Lymen testaamiseen.

"Meidän ei pidä aliarvioida omics-tekniikoiden, mukaan lukien transkriptomiikan, käyttöarvoa RNA-tasojen mittaamiseksi monien monimutkaisten sairauksien, kuten Lymen taudin, esiintymisen havaitsemiseksi, luotettavan diagnoosin tarjoamiseksi ja tämän seurauksena mahdollisesti paremman taudin hallinnan avulla", tohtori Ma'ayan sanoi.

Seuraavaksi tutkijat aikovat toistaa tutkimuksen käyttämällä yksisoluisen transkriptomiikan ja kokoveren tietoja, soveltaa koneoppimismenetelmää muihin monimutkaisiin sairauksiin, joita on vaikea diagnosoida, ja kehittää diagnostisen geenipaneelin ja testata sitä potilaiden näytteillä.

Lähde:

Mount Sinai terveysjärjestelmä

Viite:

Willis, MD, et ai. (2022) Geenijoukon ennustaja Lymen taudin hoidon jälkeen. Cell raportoi lääkkeestä. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.