Istraživači identificiraju 35 gena koji su jako izraženi kod pacijenata s dugotrajnom lajmskom bolešću

Istraživači identificiraju 35 gena koji su jako izraženi kod pacijenata s dugotrajnom lajmskom bolešću

Istraživači s Icahn School of Medicine na Mount Sinai u New Yorku identificirali su 35 gena koji su posebno snažno izraženi kod ljudi s dugogodišnjom lajmskom bolešću. Ti bi se geni potencijalno mogli koristiti kao biomarkeri za dijagnosticiranje pacijenata sa stanjem koje je inače teško dijagnosticirati i liječiti.

Rezultati, objavljeni 15. studenog u Časopis Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],također može dovesti do novih terapijskih ciljeva. Studija je prva koja koristi transkriptomiju kao krvni test za mjerenje razine RNA kod pacijenata s dugotrajnom lajmskom bolešću.

Lajmska bolest je bolest koju prenose krpelji i koja nije dobro shvaćena. Oko 30 000 dijagnosticiranih slučajeva prijavi se CDC-u svake godine, ali procijenjeni stvarni broj je bliži 476 000 slučajeva, što košta oko 1 milijarde dolara godišnjih troškova zdravstvene skrbi u Sjedinjenim Državama. Dok se većini pacijenata lajmska bolest dijagnosticira u najranijim stadijima i liječi antibioticima, oko 20 posto pacijenata razvije dugotrajne komplikacije. To može uključivati ​​artritis, neurološke simptome i/ili probleme sa srcem.

Htjeli smo razumjeti postoji li specifičan imunološki odgovor koji se može otkriti u krvi pacijenata s dugotrajnom lajmskom bolešću kako bismo razvili bolju dijagnostiku za ovu iscrpljujuću bolest. Još uvijek postoji kritična nezadovoljena potreba jer se ova bolest često ne dijagnosticira ili se pogrešno dijagnosticira. Ne zna se dovoljno o molekularnim mehanizmima dugotrajne lajmske bolesti.”

Avi Ma’ayan, dr. sc., profesor farmakoloških znanosti i direktor Centra za bioinformatiku Mount Sinai u Icahn Mount Sinai i stariji autor članka

Kao dio studije, RNA sekvenciranje je provedeno korištenjem uzoraka krvi 152 pacijenta sa simptomima lajmske bolesti nakon liječenja kako bi se izmjerio njihov imunološki odgovor. U kombinaciji s podacima o sekvenciranju RNK kod 72 pacijenta s akutnom lajmskom bolešću i 44 neinficirane kontrolne skupine, istraživači su uočili razlike u ekspresiji gena i otkrili da je većina pacijenata s lajmskom bolešću imala prepoznatljiv upalni potpis nakon liječenja u usporedbi s grupom s akutnom lajmskom bolešću.

e-knjiga o laboratorijskoj dijagnostici i automatizaciji

Kompilacija najboljih intervjua, članaka i vijesti iz prošle godine. Preuzmite besplatnu kopiju

Dodatno, analizom različito izraženih gena u ovoj studiji, zajedno s genima koji su različito izraženi zbog drugih infekcija iz drugih objavljenih studija, istraživači su identificirali podskup gena koji su bili visoko izraženi i koji prethodno nisu bili identificirani za ovu lajmsku bolest. povezana upalna reakcija.

Koristeći vrstu umjetne inteligencije koja se naziva strojno učenje, istraživači su dodatno smanjili skup gena kako bi stvorili set biomarkera mRNA koji može razlikovati zdrave pacijente od onih s akutnom lajmskom bolešću ili lajmskom bolešću nakon liječenja. Panel gena koji mjeri ekspresiju gena koje su identificirali istraživači mogao bi se razviti kao dijagnostika za testiranje na Lyme.

"Ne bismo smjeli podcijeniti vrijednost korištenja omics tehnologija, uključujući transkriptomiku, za mjerenje razine RNA za otkrivanje prisutnosti mnogih složenih bolesti kao što je lajmska bolest, pružanje pouzdane dijagnoze i, kao rezultat toga, potencijalno bolje upravljanje ovom bolešću", rekao je dr. Ma'ayan.

Zatim, istraživači planiraju ponoviti studiju koristeći podatke iz jednostanične transkriptomije i pune krvi, primijeniti pristup strojnog učenja na druge složene bolesti koje je teško dijagnosticirati, te razviti dijagnostičku gensku ploču i testirati je na uzorcima pacijenata.

Izvor:

Zdravstveni sustav Mount Sinai

Referenca:

Willis, MD, et al. (2022) Prediktor skupa gena za lajmsku bolest nakon liječenja. Cell javlja lijek. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.