A kutatók 35 gént azonosítottak, amelyek erősen expresszálódnak a hosszan tartó Lyme-kórban szenvedő betegekben

A kutatók 35 gént azonosítottak, amelyek erősen expresszálódnak a hosszan tartó Lyme-kórban szenvedő betegekben

A New York-i Mount Sinai Icahn School of Medicine kutatói 35 gént azonosítottak, amelyek különösen erősen expresszálódnak a régóta Lyme-kórban szenvedőkben. Ezek a gének potenciálisan felhasználhatók biomarkerként az egyébként nehezen diagnosztizálható és kezelhető állapot diagnosztizálására.

Az eredményeket november 15-én tették közzé Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],új terápiás célokhoz is vezethet. A tanulmány az első, amely a transzkriptomikát vérvizsgálatként alkalmazza hosszú távú Lyme-kórban szenvedő betegek RNS-szintjének mérésére.

A Lyme-kór kullancsok által terjesztett betegség, amelyet nem ismernek jól. Évente körülbelül 30 000 diagnosztizált esetet jelentenek a CDC-nek, de a becsült tényleges szám megközelíti a 476 000 esetet, ami körülbelül 1 milliárd dollár éves egészségügyi kiadást jelent az Egyesült Államokban. Míg a legtöbb beteget a Lyme-kór legkorábbi stádiumában diagnosztizálják, és antibiotikumokkal kezelik, a betegek körülbelül 20 százalékánál hosszú távú szövődmények alakulnak ki. Ezek lehetnek ízületi gyulladás, neurológiai tünetek és/vagy szívproblémák.

Azt szerettük volna megérteni, hogy létezik-e olyan specifikus immunválasz, amely kimutatható a hosszan tartó Lyme-kórban szenvedő betegek vérében, hogy jobb diagnosztikát fejlesszünk ki erre a legyengítő betegségre. Még mindig fennáll egy kritikus kielégítetlen szükséglet, mivel ezt a betegséget gyakran nem diagnosztizálják vagy rosszul diagnosztizálják. Nem ismeretes eleget a hosszú távú Lyme-kór molekuláris mechanizmusairól.

Avi Ma'ayan, PhD, a farmakológiai tudományok professzora és a Mount Sinai Bioinformatikai Központ igazgatója az Icahn Mount Sinai-ban és a cikk vezető szerzője

A vizsgálat részeként RNS-szekvenálást végeztek 152 Lyme-kóros tünetekben szenvedő beteg vérmintáiból a kezelés után, hogy megmérjék immunválaszukat. A 72 akut Lyme-kórban szenvedő beteg és 44 nem fertőzött kontrollcsoport RNS-szekvenálási adataival kombinálva a kutatók különbségeket figyeltek meg a génexpresszióban, és azt találták, hogy a Lyme-kórban szenvedő betegek többsége jellegzetes gyulladásos jelet mutatott a kezelés után az akut Lyme-kóros csoporthoz képest.

E-könyv a laboratóriumi diagnosztikáról és automatizálásról

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről. Tölts le egy ingyenes példányt

Ezen túlmenően, a tanulmányban szereplő, eltérően expresszálódó gének elemzésével, valamint a más publikált tanulmányokból származó más fertőzések miatt eltérően expresszálódó génekkel a kutatók azonosították a gének azon alcsoportját, amelyek erősen expresszálódnak, és amelyeket korábban nem azonosítottak erre a Lyme-kórra. kapcsolódó gyulladásos reakció.

A gépi tanulásnak nevezett mesterséges intelligencia egyik típusával a kutatók tovább csökkentették a génkészletet, hogy létrehozzanak egy mRNS biomarkerkészletet, amely képes megkülönböztetni az egészséges betegeket az akut vagy kezelés után Lyme-kórban szenvedőktől. A kutatók által azonosított gének expresszióját mérő génpanelt diagnosztikai módszerként lehetne kifejleszteni a Lyme-kór tesztelésére.

"Nem szabad alábecsülnünk az omics technológiák, köztük a transzkriptomika használatának értékét az RNS-szintek mérésére, hogy kimutathassák számos összetett betegség, például a Lyme-kór jelenlétét, megbízható diagnózist biztosítsanak, és ennek eredményeként a betegség potenciálisan jobb kezelését" - mondta Dr. Ma'ayan.

Ezt követően a kutatók azt tervezik, hogy megismétlik a vizsgálatot egysejt-transzkriptomika és teljes vér felhasználásával, a gépi tanulási megközelítést alkalmazzák más, nehezen diagnosztizálható összetett betegségekre, és kifejlesztik a diagnosztikai génpanelt, és tesztelik azt betegektől származó mintákon.

Forrás:

Mount Sinai egészségügyi rendszer

Referencia:

Willis, MD és mtsai. (2022) A Lyme-kór kezelés utáni génkészletének előrejelzője. A sejt gyógyszert jelent. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.