I ricercatori identificano 35 geni altamente espressi nei pazienti affetti da malattia di Lyme a lungo termine

I ricercatori identificano 35 geni altamente espressi nei pazienti affetti da malattia di Lyme a lungo termine

I ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai a New York hanno identificato 35 geni che sono particolarmente espressi nelle persone affette da malattia di Lyme di lunga data. Questi geni potrebbero potenzialmente essere utilizzati come biomarcatori per diagnosticare nei pazienti questa condizione, che altrimenti sarebbe difficile da diagnosticare e trattare.

I risultati, pubblicati il ​​15 novembre sul Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],può anche portare a nuovi bersagli terapeutici. Lo studio è il primo a utilizzare la trascrittomica come esame del sangue per misurare i livelli di RNA nei pazienti con malattia di Lyme a lungo termine.

La malattia di Lyme è una malattia trasmessa dalle zecche che non è ben compresa. Ogni anno vengono segnalati al CDC circa 30.000 casi diagnosticati, ma il numero effettivo stimato è più vicino a 476.000 casi, con un costo sanitario annuale di circa 1 miliardo di dollari negli Stati Uniti. Mentre alla maggior parte dei pazienti viene diagnosticata la malattia di Lyme nelle prime fasi e trattata con antibiotici, circa il 20% dei pazienti sviluppa complicanze a lungo termine. Questi possono includere artrite, sintomi neurologici e/o problemi cardiaci.

Volevamo capire se esiste una risposta immunitaria specifica che può essere rilevata nel sangue dei pazienti affetti da malattia di Lyme a lungo termine al fine di sviluppare una migliore diagnostica per questa malattia debilitante. C’è ancora un bisogno critico insoddisfatto perché questa malattia molto spesso non viene diagnosticata o viene diagnosticata erroneamente. Non si sa abbastanza sui meccanismi molecolari della malattia di Lyme a lungo termine”.

Avi Ma’ayan, PhD, professore di scienze farmacologiche e direttore del Mount Sinai Center for Bioinformatics presso Icahn Mount Sinai e autore senior dell'articolo

Nell’ambito dello studio, è stato eseguito il sequenziamento dell’RNA utilizzando campioni di sangue di 152 pazienti con sintomi della malattia di Lyme dopo il trattamento per misurare la loro risposta immunitaria. Combinando i dati di sequenziamento dell’RNA di 72 pazienti con malattia di Lyme acuta e 44 controlli non infetti, i ricercatori hanno osservato differenze nell’espressione genetica e hanno scoperto che la maggior parte dei pazienti con malattia di Lyme aveva una firma infiammatoria distintiva dopo il trattamento rispetto al gruppo con malattia di Lyme acuta.

eBook sulla diagnostica e l'automazione di laboratorio

Raccolta delle migliori interviste, articoli e notizie dell'ultimo anno. Scarica una copia gratuita

Inoltre, analizzando i geni differenzialmente espressi in questo studio, insieme ai geni differenzialmente espressi a causa di altre infezioni di altri studi pubblicati, i ricercatori hanno identificato un sottoinsieme di geni altamente espressi e che non erano stati precedentemente identificati per questa malattia di Lyme. reazione infiammatoria associata.

Utilizzando un tipo di intelligenza artificiale chiamata machine learning, i ricercatori hanno ulteriormente ridotto l’insieme di geni per creare un set di biomarcatori di mRNA in grado di distinguere i pazienti sani da quelli con malattia di Lyme acuta o post-trattamento. Un pannello genetico che misura l'espressione dei geni identificati dai ricercatori potrebbe essere sviluppato come strumento diagnostico per testare la Lyme.

“Non dovremmo sottovalutare il valore dell’utilizzo delle tecnologie omiche, inclusa la trascrittomica, per misurare i livelli di RNA per rilevare la presenza di molte malattie complesse come la malattia di Lyme, fornire una diagnosi affidabile e, di conseguenza, una gestione potenzialmente migliore di questa malattia”, ha affermato il dottor Ma’ayan.

Successivamente, i ricercatori intendono ripetere lo studio utilizzando i dati della trascrittomica unicellulare e del sangue intero, applicare l’approccio dell’apprendimento automatico ad altre malattie complesse difficili da diagnosticare, sviluppare il pannello genetico diagnostico e testarlo su campioni di pazienti.

Fonte:

Sistema sanitario del Monte Sinai

Riferimento:

Willis, MD, et al. (2022) Predittore del set di geni della malattia di Lyme post-trattamento. La cellula riporta la medicina. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.