Pētnieki identificē 35 gēnus, kas ir ļoti izteikti pacientiem ar ilgstošu Laima slimību

Pētnieki identificē 35 gēnus, kas ir ļoti izteikti pacientiem ar ilgstošu Laima slimību

Pētnieki Ikānas Medicīnas skolā Sinaja kalnā Ņujorkā ir identificējuši 35 gēnus, kas īpaši izteikti izpaužas cilvēkiem ar ilgstošu Laima slimību. Šos gēnus varētu izmantot kā biomarķierus, lai diagnosticētu pacientus ar stāvokli, kuru citādi ir grūti diagnosticēt un ārstēt.

Rezultāti, kas publicēti 15. novembrī Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],var arī novest pie jauniem terapeitiskiem mērķiem. Šis pētījums ir pirmais, kas izmanto transkriptomiku kā asins analīzi, lai noteiktu RNS līmeni pacientiem ar ilgstošu Laima slimību.

Laima slimība ir ērču pārnēsāta slimība, kas nav labi izprotama. Katru gadu CDC tiek ziņots par aptuveni 30 000 diagnosticētiem gadījumiem, bet aptuvenais faktiskais skaits ir tuvāks 476 000 gadījumu, kas Amerikas Savienotajās Valstīs izmaksā apmēram 1 miljardu ASV dolāru veselības aprūpes gada izmaksās. Lai gan lielākā daļa pacientu tiek diagnosticēti Laima slimības agrīnajā stadijā un tiek ārstēti ar antibiotikām, aptuveni 20 procentiem pacientu attīstās ilgstošas ​​​​komplikācijas. Tie var būt artrīts, neiroloģiski simptomi un/vai sirds problēmas.

Mēs vēlējāmies saprast, vai pastāv specifiska imūnreakcija, ko var konstatēt pacientu ar ilgstošu Laima slimību asinīs, lai izstrādātu labāku diagnostiku šai novājinošajai slimībai. Joprojām pastāv kritiska neapmierināta vajadzība, jo šī slimība tik bieži netiek diagnosticēta vai tiek diagnosticēta nepareizi. Nav pietiekami daudz zināms par ilgstošas ​​Laima slimības molekulārajiem mehānismiem.

Avi Ma'ayan, PhD, farmakoloģisko zinātņu profesors un Sinaja kalna bioinformātikas centra direktors Ikānas Sinaja kalnā un raksta vecākais autors

Pētījuma ietvaros tika veikta RNS sekvencēšana, izmantojot asins paraugus no 152 pacientiem ar Laima slimības simptomiem pēc ārstēšanas, lai noteiktu viņu imūnās atbildes reakciju. Apvienojumā ar RNS sekvencēšanas datiem no 72 pacientiem ar akūtu Laima slimību un 44 neinficētām kontrolēm, pētnieki novēroja atšķirības gēnu ekspresijā un atklāja, ka lielākajai daļai pacientu ar Laima slimību pēc ārstēšanas bija raksturīgs iekaisuma signāls, salīdzinot ar akūtu Laima slimības grupu.

E-grāmata par laboratorijas diagnostiku un automatizāciju

Pagājušā gada populārāko interviju, rakstu un ziņu apkopojums. Lejupielādējiet bezmaksas kopiju

Turklāt, analizējot šajā pētījumā atšķirīgi izteiktos gēnus, kā arī gēnus, kas bija atšķirīgi izteikti citu infekciju dēļ no citiem publicētiem pētījumiem, pētnieki identificēja gēnu apakškopu, kas bija ļoti izteikti un kas iepriekš nebija identificēti šai Laima slimībai. saistīta iekaisuma reakcija.

Izmantojot mākslīgā intelekta veidu, ko sauc par mašīnmācību, pētnieki vēl vairāk samazināja gēnu kopu, lai izveidotu mRNS biomarķieru komplektu, kas var atšķirt veselus pacientus no tiem, kuriem ir akūta vai pēc ārstēšanas Laima slimība. Gēnu paneli, kas mēra pētnieku identificēto gēnu ekspresiju, varētu izstrādāt kā diagnostiku Laima noteikšanai.

"Mums nevajadzētu par zemu novērtēt omikas tehnoloģiju, tostarp transkriptomikas, izmantošanas vērtību, lai izmērītu RNS līmeni, lai noteiktu daudzu sarežģītu slimību, piemēram, Laima slimības, klātbūtni, nodrošinātu uzticamu diagnozi un, kā rezultātā, potenciāli labāku šīs slimības pārvaldību," sacīja Dr Ma'ayan.

Pēc tam pētnieki plāno atkārtot pētījumu, izmantojot datus no vienšūnu transkriptikas un pilnām asinīm, piemērot mašīnmācīšanās pieeju citām sarežģītām slimībām, kuras ir grūti diagnosticēt, un izstrādāt diagnostikas gēnu paneli un pārbaudīt to pacientu paraugos.

Avots:

Sinaja kalna veselības sistēma

Atsauce:

Willis, MD, et al. (2022) Gēnu kopas prognozētājs Laima slimībai pēc ārstēšanas. Šūna ziņo par zālēm. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.