Naukowcy zidentyfikowali 35 genów, które ulegają silnej ekspresji u pacjentów z długotrwałą boreliozą

Naukowcy zidentyfikowali 35 genów, które ulegają silnej ekspresji u pacjentów z długotrwałą boreliozą

Naukowcy z Icahn School of Medicine w Mount Sinai w Nowym Jorku zidentyfikowali 35 genów, których ekspresja jest szczególnie wysoka u osób cierpiących na długotrwałą boreliozę. Geny te można potencjalnie wykorzystać jako biomarkery do diagnozowania pacjentów z chorobą, która w przeciwnym razie byłaby trudna do zdiagnozowania i leczenia.

Wyniki opublikowano 15 listopada w czasopiśmie „ Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],może również prowadzić do nowych celów terapeutycznych. W badaniu po raz pierwszy wykorzystano transkryptomię jako badanie krwi do pomiaru poziomu RNA u pacjentów z długotrwałą boreliozą.

Borelioza jest chorobą przenoszoną przez kleszcze, która nie jest dobrze poznana. Każdego roku do CDC zgłaszanych jest około 30 000 zdiagnozowanych przypadków, ale szacunkowa rzeczywista liczba jest bliższa 476 000 przypadków, co kosztuje około 1 miliarda dolarów rocznych kosztów opieki zdrowotnej w Stanach Zjednoczonych. Chociaż większość pacjentów jest diagnozowana we wczesnych stadiach boreliozy i leczona antybiotykami, u około 20 procent pacjentów rozwijają się długoterminowe powikłania. Mogą one obejmować zapalenie stawów, objawy neurologiczne i (lub) problemy z sercem.

Chcieliśmy zrozumieć, czy istnieje specyficzna odpowiedź immunologiczna, którą można wykryć we krwi pacjentów z długotrwałą boreliozą, aby opracować lepszą diagnostykę tej wyniszczającej choroby. Nadal istnieje krytycznie niezaspokojona potrzeba, ponieważ choroba ta jest często niezdiagnozowana lub błędnie zdiagnozowana. Niewiele wiadomo na temat mechanizmów molekularnych długotrwałej boreliozy”.

Doktor Avi Ma’ayan, profesor nauk farmakologicznych i dyrektor Centrum Bioinformatyki Mount Sinai w Icahn Mount Sinai oraz główny autor artykułu

W ramach badania przeprowadzono sekwencjonowanie RNA przy użyciu próbek krwi od 152 pacjentów z objawami boreliozy po leczeniu, aby zmierzyć ich odpowiedź immunologiczną. W połączeniu z danymi dotyczącymi sekwencjonowania RNA od 72 pacjentów z ostrą boreliozą i 44 niezainfekowanych osób z grupy kontrolnej, badacze zaobserwowali różnice w ekspresji genów i odkryli, że u większości pacjentów z boreliozą po leczeniu wykazano charakterystyczny objaw zapalny w porównaniu z grupą pacjentów z ostrą boreliozą.

eBook poświęcony diagnostyce laboratoryjnej i automatyzacji

Zestawienie najważniejszych wywiadów, artykułów i aktualności z ostatniego roku. Pobierz bezpłatną kopię

Dodatkowo, analizując geny ulegające zróżnicowanej ekspresji w tym badaniu, wraz z genami, które uległy różnej ekspresji z powodu innych infekcji z innych opublikowanych badań, naukowcy zidentyfikowali podzbiór genów, które ulegały silnej ekspresji i które nie zostały wcześniej zidentyfikowane w przypadku tej boreliozy. powiązana reakcja zapalna.

Wykorzystując sztuczną inteligencję zwaną uczeniem maszynowym, badacze dokonali dalszej redukcji zestawu genów, aby stworzyć zestaw biomarkerów mRNA, który może odróżnić zdrowych pacjentów od pacjentów z ostrą boreliozą lub boreliozą po leczeniu. Można opracować panel genów mierzący ekspresję genów zidentyfikowanych przez naukowców jako narzędzie diagnostyczne do wykrywania boreliozy.

„Nie powinniśmy lekceważyć wartości stosowania technologii omikowych, w tym transkryptomiki, do pomiaru poziomu RNA w celu wykrycia obecności wielu złożonych chorób, takich jak borelioza, zapewnienia wiarygodnej diagnozy, a w rezultacie potencjalnie lepszego leczenia tej choroby” – stwierdziła dr Ma’ayan.

Następnie naukowcy planują powtórzyć badanie z wykorzystaniem danych z transkryptomiki pojedynczych komórek i krwi pełnej, zastosować podejście uczenia maszynowego do innych złożonych chorób, które są trudne do zdiagnozowania, a także opracować diagnostyczny panel genów i przetestować go na próbkach pobranych od pacjentów.

Źródło:

System opieki zdrowotnej Mount Sinai

Odniesienie:

Willis, MD i in. (2022) Zestaw genów predykcyjnych choroby z Lyme po leczeniu. Komórka raportuje medycynę. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.