Os pesquisadores identificam 35 genes que são altamente expressos em pacientes com doença de Lyme de longa duração

Os pesquisadores identificam 35 genes que são altamente expressos em pacientes com doença de Lyme de longa duração

Pesquisadores da Escola de Medicina Icahn, no Monte Sinai, em Nova York, identificaram 35 genes que são particularmente expressos em pessoas com doença de Lyme de longa data. Esses genes poderiam ser potencialmente usados ​​como biomarcadores para diagnosticar pacientes com a doença, que de outra forma seria difícil de diagnosticar e tratar.

Os resultados, publicados em 15 de novembro no Journal Cell Reports Medicina [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],também pode levar a novos alvos terapêuticos. O estudo é o primeiro a usar a transcriptômica como exame de sangue para medir os níveis de RNA em pacientes com doença de Lyme de longa duração.

A doença de Lyme é uma doença transmitida por carrapatos que não é bem compreendida. Cerca de 30.000 casos diagnosticados são notificados ao CDC todos os anos, mas o número real estimado está mais próximo de 476.000 casos, custando cerca de mil milhões de dólares em custos anuais de cuidados de saúde nos Estados Unidos. Embora a maioria dos pacientes seja diagnosticada nos estágios iniciais da doença de Lyme e tratada com antibióticos, cerca de 20% dos pacientes desenvolvem complicações a longo prazo. Estes podem incluir artrite, sintomas neurológicos e/ou problemas cardíacos.

Queríamos entender se existe uma resposta imune específica que pode ser detectada no sangue de pacientes com doença de Lyme de longa duração, a fim de desenvolver melhores diagnósticos para esta doença debilitante. Ainda existe uma necessidade crítica não atendida porque esta doença muitas vezes não é diagnosticada ou é mal diagnosticada. Não se sabe o suficiente sobre os mecanismos moleculares da doença de Lyme a longo prazo.”

Avi Ma’ayan, PhD, professor de ciências farmacológicas e diretor do Centro Mount Sinai de Bioinformática em Icahn Mount Sinai e autor sênior do artigo

Como parte do estudo, o sequenciamento de RNA foi realizado utilizando amostras de sangue de 152 pacientes com sintomas da doença de Lyme após o tratamento para medir sua resposta imunológica. Combinados com dados de sequenciação de ARN de 72 pacientes com doença de Lyme aguda e 44 controlos não infectados, os investigadores observaram diferenças na expressão genética e descobriram que a maioria dos pacientes com doença de Lyme tinha uma assinatura inflamatória distinta após o tratamento em comparação com o grupo com doença de Lyme aguda.

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Além disso, ao analisar os genes expressos diferencialmente neste estudo, juntamente com genes que foram expressos diferencialmente devido a outras infecções de outros estudos publicados, os investigadores identificaram um subconjunto de genes que foram altamente expressos e que não tinham sido previamente identificados para esta doença de Lyme. reação inflamatória associada.

Usando um tipo de inteligência artificial chamada aprendizado de máquina, os pesquisadores reduziram ainda mais o conjunto de genes para criar um conjunto de biomarcadores de mRNA que pode distinguir pacientes saudáveis ​​daqueles com doença de Lyme aguda ou pós-tratamento. Um painel genético que mede a expressão dos genes identificados pelos pesquisadores poderia ser desenvolvido como um diagnóstico para testar o Lyme.

“Não devemos subestimar o valor da utilização de tecnologias ómicas, incluindo a transcriptómica, para medir os níveis de ARN para detectar a presença de muitas doenças complexas, como a doença de Lyme, fornecer um diagnóstico fiável e, como resultado, uma gestão potencialmente melhor desta doença”, disse o Dr.

Em seguida, os pesquisadores planejam repetir o estudo usando dados de transcriptômica unicelular e sangue total, aplicar a abordagem de aprendizado de máquina a outras doenças complexas que são difíceis de diagnosticar e desenvolver o painel genético de diagnóstico e testá-lo em amostras de pacientes.

Fonte:

Sistema de Saúde Monte Sinai

Referência:

Willis, MD, et al. (2022) Conjunto de genes preditor da doença de Lyme pós-tratamento. Célula relata remédio. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

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