Cercetătorii identifică 35 de gene care sunt foarte exprimate la pacienții cu boala Lyme pe termen lung

Cercetătorii identifică 35 de gene care sunt foarte exprimate la pacienții cu boala Lyme pe termen lung

Cercetătorii de la Icahn School of Medicine din Mount Sinai din New York au identificat 35 de gene care sunt deosebit de puternic exprimate la persoanele cu boala Lyme de lungă durată. Aceste gene ar putea fi utilizate ca biomarkeri pentru a diagnostica pacienții cu afecțiune, care altfel este dificil de diagnosticat și tratat.

Rezultatele, publicate pe 15 noiembrie în Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],poate duce, de asemenea, la noi ținte terapeutice. Studiul este primul care folosește transcriptomica ca test de sânge pentru a măsura nivelurile de ARN la pacienții cu boala Lyme pe termen lung.

Boala Lyme este o boală transmisă de căpușe, care nu este bine înțeleasă. Aproximativ 30.000 de cazuri diagnosticate sunt raportate la CDC în fiecare an, dar numărul real estimat este mai aproape de 476.000 de cazuri, costând aproximativ 1 miliard de dolari în costuri anuale de îngrijire a sănătății în Statele Unite. În timp ce majoritatea pacienților sunt diagnosticați în stadiile incipiente ale bolii Lyme și tratați cu antibiotice, aproximativ 20% dintre pacienți dezvoltă complicații pe termen lung. Acestea pot include artrita, simptome neurologice și/sau probleme cardiace.

Am vrut să înțelegem dacă există un răspuns imun specific care poate fi detectat în sângele pacienților cu boala Lyme pe termen lung, pentru a dezvolta diagnostice mai bune pentru această boală debilitantă. Există încă o nevoie critică nesatisfăcută, deoarece această boală este atât de adesea nediagnosticată sau diagnosticată greșit. Nu se cunoaște suficient despre mecanismele moleculare ale bolii Lyme pe termen lung.”

Avi Ma’ayan, dr., profesor de științe farmacologice și director al Centrului de Bioinformatică Mount Sinai de la Icahn Mount Sinai și autor principal al articolului

Ca parte a studiului, secvențierea ARN a fost efectuată folosind probe de sânge de la 152 de pacienți cu simptome ale bolii Lyme după tratament pentru a măsura răspunsul lor imun. În combinație cu datele de secvențiere a ARN de la 72 de pacienți cu boală Lyme acută și 44 de martori neinfectați, cercetătorii au observat diferențe în expresia genelor și au descoperit că majoritatea pacienților cu boala Lyme au avut o semnătură inflamatorie distinctă după tratament în comparație cu grupul cu boala Lyme acută.

Carte electronică despre diagnosticarea și automatizarea de laborator

Compilare a celor mai bune interviuri, articole și știri din ultimul an. Descărcați o copie gratuită

În plus, analizând genele exprimate diferențial în acest studiu, împreună cu genele care au fost exprimate diferențial din cauza altor infecții din alte studii publicate, cercetătorii au identificat un subset de gene care au fost foarte exprimate și care nu au fost identificate anterior pentru această boală Lyme. reacție inflamatorie asociată.

Folosind un tip de inteligență artificială numită învățare automată, cercetătorii au redus și mai mult setul de gene pentru a crea un set de biomarkeri ARNm care poate distinge pacienții sănătoși de cei cu boala Lyme acută sau post-tratament. Un panou de gene care măsoară expresia genelor identificate de cercetători ar putea fi dezvoltat ca un diagnostic pentru a testa Lyme.

„Nu ar trebui să subestimăm valoarea utilizării tehnologiilor omice, inclusiv transcriptomica, pentru a măsura nivelurile de ARN pentru a detecta prezența multor boli complexe, cum ar fi boala Lyme, pentru a oferi un diagnostic fiabil și, ca rezultat, un management potențial mai bun al acestei boli”, a spus dr. Ma’ayan.

În continuare, cercetătorii intenționează să repete studiul folosind date din transcriptomica unicelulare și din sânge integral, să aplice abordarea învățării automate la alte boli complexe care sunt dificil de diagnosticat și să dezvolte panoul de gene de diagnostic și să-l testeze pe mostre de la pacienți.

Sursă:

Sistemul de sănătate din Muntele Sinai

Referinţă:

Willis, MD, și colab. (2022) Predictorul setului de gene al bolii Lyme post-tratament. Celula raportează medicamente. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.