Výskumníci identifikujú 35 génov, ktoré sú vysoko exprimované u pacientov s dlhodobou lymskou boreliózou

Výskumníci identifikujú 35 génov, ktoré sú vysoko exprimované u pacientov s dlhodobou lymskou boreliózou

Výskumníci z Icahn School of Medicine na Mount Sinai v New Yorku identifikovali 35 génov, ktoré sú obzvlášť vysoko exprimované u ľudí s dlhotrvajúcou lymskou boreliózou. Tieto gény by sa mohli potenciálne použiť ako biomarkery na diagnostikovanie pacientov so stavom, ktorý je inak ťažké diagnostikovať a liečiť.

Výsledky zverejnené 15. novembra v Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],môže tiež viesť k novým terapeutickým cieľom. Štúdia je prvou, ktorá využíva transkriptomiku ako krvný test na meranie hladín RNA u pacientov s dlhodobou lymskou boreliózou.

Lymská borelióza je ochorenie prenášané kliešťami, ktoré nie je dobre známe. Každoročne je CDC hlásených asi 30 000 diagnostikovaných prípadov, ale odhadovaný skutočný počet sa približuje k 476 000 prípadom, čo v Spojených štátoch stojí približne 1 miliardu dolárov ročných nákladov na zdravotnú starostlivosť. Zatiaľ čo väčšina pacientov je diagnostikovaná v najskorších štádiách lymskej choroby a liečená antibiotikami, asi u 20 percent pacientov sa objavia dlhodobé komplikácie. Môžu zahŕňať artritídu, neurologické symptómy a/alebo srdcové problémy.

Chceli sme pochopiť, či existuje špecifická imunitná odpoveď, ktorú je možné zistiť v krvi pacientov s dlhodobou lymskou boreliózou, aby sme vyvinuli lepšiu diagnostiku tohto oslabujúceho ochorenia. Stále existuje kritická neuspokojená potreba, pretože táto choroba je tak často nediagnostikovaná alebo nesprávne diagnostikovaná. O molekulárnych mechanizmoch dlhodobej lymskej boreliózy sa nevie dosť.“

Avi Ma’ayan, PhD, profesor farmakologických vied a riaditeľ Centra pre bioinformatiku Mount Sinai na Icahn Mount Sinai a hlavný autor článku

V rámci štúdie sa uskutočnilo sekvenovanie RNA pomocou vzoriek krvi od 152 pacientov so symptómami lymskej choroby po liečbe, aby sa zmerala ich imunitná odpoveď. V kombinácii s údajmi o sekvenovaní RNA od 72 pacientov s akútnou lymskou boreliózou a 44 neinfikovaných kontrol, výskumníci pozorovali rozdiely v génovej expresii a zistili, že väčšina pacientov s lymskou boreliózou mala po liečbe výrazný zápalový príznak v porovnaní so skupinou s akútnou lymskou boreliózou.

Elektronická kniha o laboratórnej diagnostike a automatizácii

Kompilácia top rozhovorov, článkov a noviniek za posledný rok. Stiahnite si bezplatnú kópiu

Okrem toho, analýzou rozdielne exprimovaných génov v tejto štúdii, spolu s génmi, ktoré boli rozdielne exprimované v dôsledku iných infekcií z iných publikovaných štúdií, výskumníci identifikovali podskupinu génov, ktoré boli vysoko exprimované a ktoré predtým neboli identifikované pre túto lymskú chorobu. pridružená zápalová reakcia.

Pomocou typu umelej inteligencie nazývanej strojové učenie vedci ďalej zredukovali súbor génov, aby vytvorili súbor biomarkerov mRNA, ktorý dokáže rozlíšiť zdravých pacientov od pacientov s akútnou alebo po liečbe lymskou boreliózou. Génový panel, ktorý meria expresiu génov identifikovaných výskumníkmi, by sa mohol vyvinúť ako diagnostika na testovanie na Lyme.

"Nemali by sme podceňovať hodnotu používania omických technológií, vrátane transkriptomiky, na meranie hladín RNA na zistenie prítomnosti mnohých komplexných chorôb, ako je lymská borelióza, poskytnutie spoľahlivej diagnózy a v dôsledku toho potenciálne lepšie zvládnutie tejto choroby," povedal doktor Ma'ayan.

Ďalej výskumníci plánujú zopakovať štúdiu s použitím údajov z jednobunkovej transkriptomiky a plnej krvi, aplikovať prístup strojového učenia na ďalšie zložité choroby, ktoré sa ťažko diagnostikujú, a vyvinúť panel diagnostických génov a otestovať ho na vzorkách od pacientov.

Zdroj:

Zdravotný systém Mount Sinai

Referencia:

Willis, MD, a kol. (2022) Prediktor lymskej boreliózy po liečbe. Cell hlási liek. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.