Raziskovalci identificirajo 35 genov, ki so močno izraženi pri bolnikih z dolgotrajno boreliozo

Raziskovalci identificirajo 35 genov, ki so močno izraženi pri bolnikih z dolgotrajno boreliozo

Raziskovalci na Medicinski fakulteti Icahn na Mount Sinai v New Yorku so identificirali 35 genov, ki so še posebej močno izraženi pri ljudeh z dolgotrajno boreliozo. Ti geni bi se lahko uporabili kot biomarkerji za diagnosticiranje bolnikov s stanjem, ki ga je sicer težko diagnosticirati in zdraviti.

Rezultati, objavljeni 15. novembra v Journal Cell Reports Medicine [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],lahko vodi tudi do novih terapevtskih ciljev. Študija je prva, ki uporablja transkriptomiko kot krvni test za merjenje ravni RNA pri bolnikih z dolgotrajno boreliozo.

Lymska borelioza je bolezen, ki jo prenašajo klopi in ni dobro razumljena. CDC vsako leto poroča o približno 30.000 diagnosticiranih primerih, vendar je ocenjeno dejansko število bližje 476.000 primerov, kar stane približno milijardo dolarjev letnih stroškov zdravstvenega varstva v Združenih državah. Medtem ko je večini bolnikov diagnosticirana v najzgodnejših fazah borelioze in zdravljena z antibiotiki, se pri približno 20 odstotkih bolnikov razvijejo dolgotrajni zapleti. Ti lahko vključujejo artritis, nevrološke simptome in/ali težave s srcem.

Želeli smo razumeti, ali obstaja specifičen imunski odziv, ki ga je mogoče zaznati v krvi bolnikov z dolgotrajno boreliozo, da bi razvili boljšo diagnostiko za to izčrpavajočo bolezen. Še vedno obstaja kritična neizpolnjena potreba, ker je ta bolezen tako pogosto nediagnosticirana ali napačno diagnosticirana. O molekularnih mehanizmih dolgotrajne lymske borelioze ni znanega dovolj.«

Avi Ma’ayan, profesor farmakoloških znanosti in direktor Centra za bioinformatiko Mount Sinai pri Icahn Mount Sinai in višji avtor članka

Kot del študije je bilo sekvenciranje RNA izvedeno z uporabo vzorcev krvi 152 bolnikov s simptomi borelioze po zdravljenju, da bi izmerili njihov imunski odziv. V kombinaciji s podatki o zaporedju RNK pri 72 bolnikih z akutno lymsko boreliozo in 44 neokuženih kontrolnih skupinah so raziskovalci opazili razlike v izražanju genov in ugotovili, da je imela večina bolnikov z lymsko boreliozo značilen vnetni podpis po zdravljenju v primerjavi s skupino z akutno lymsko boreliozo.

E-knjiga o laboratorijski diagnostiki in avtomatizaciji

Zbirka najboljših intervjujev, člankov in novic zadnjega leta. Prenesite brezplačno kopijo

Poleg tega so raziskovalci z analizo različno izraženih genov v tej študiji, skupaj z geni, ki so bili različno izraženi zaradi drugih okužb iz drugih objavljenih študij, identificirali podskupino genov, ki so bili močno izraženi in ki prej niso bili identificirani za to boreliozo. povezana vnetna reakcija.

Z uporabo vrste umetne inteligence, imenovane strojno učenje, so raziskovalci dodatno zmanjšali nabor genov, da bi ustvarili nabor biomarkerjev mRNA, ki lahko razlikuje zdrave bolnike od tistih z akutno lymsko boreliozo ali lymsko boreliozo po zdravljenju. Gensko ploščo, ki meri izražanje genov, ki so jih identificirali raziskovalci, bi lahko razvili kot diagnostiko za testiranje Lyme.

"Ne smemo podcenjevati vrednosti uporabe tehnologij omics, vključno s transkriptomiko, za merjenje ravni RNK za odkrivanje prisotnosti številnih kompleksnih bolezni, kot je borelioza, zagotavljanje zanesljive diagnoze in posledično potencialno boljše obvladovanje te bolezni," je dejal dr. Ma'ayan.

Nato nameravajo raziskovalci ponoviti študijo z uporabo podatkov iz enocelične transkriptomije in polne krvi, uporabiti pristop strojnega učenja za druge kompleksne bolezni, ki jih je težko diagnosticirati, ter razviti diagnostično gensko ploščo in jo testirati na vzorcih bolnikov.

Vir:

Zdravstveni sistem Mount Sinai

Referenca:

Willis, MD, et al. (2022) Prediktor nabora genov za boreliozo po zdravljenju. Celica poroča o zdravilu. doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816.

.