研究人员鉴定出 35 个在长期莱姆病患者中高表达的基因

研究人员鉴定出 35 个在长期莱姆病患者中高表达的基因

纽约西奈山伊坎医学院的研究人员发现了 35 个基因，这些基因在长期患有莱姆病的人身上表达得特别高。 这些基因有可能用作生物标志物来诊断患有这种疾病的患者，否则这种疾病很难诊断和治疗。

结果发表于 11 月 15 日 细胞报告医学杂志 [DOI: 10.1016/j.xcrm.2022.100816],还可以产生新的治疗靶点。 该研究首次使用转录组学作为血液测试来测量长期莱姆病患者的 RNA 水平。

莱姆病是一种蜱传疾病，目前尚不清楚。 每年向 CDC 报告的确诊病例约为 30,000 例，但估计实际数字接近 476,000 例，美国每年的医疗费用约为 10 亿美元。 虽然大多数患者在莱姆病的早期阶段就被诊断出来并接受抗生素治疗，但约 20% 的患者会出现长期并发症。 这些可能包括关节炎、神经系统症状和/或心脏问题。

我们想了解长期莱姆病患者的血液中是否可以检测到特定的免疫反应，以便为这种使人衰弱的疾病开发更好的诊断方法。 由于这种疾病经常未被诊断或误诊，因此仍然存在严重的未满足需求。 对于长期莱姆病的分子机制还知之甚少。”

Avi Ma’ayan 博士，伊坎西奈山药理学教授兼西奈山生物信息学中心主任，本文的高级作者

作为该研究的一部分，使用 152 名治疗后出现莱姆病症状的患者的血液样本进行 RNA 测序，以测量他们的免疫反应。 结合 72 名急性莱姆病患者和 44 名未感染对照者的 RNA 测序数据，研究人员观察到基因表达的差异，发现与急性莱姆病组相比，大多数莱姆病患者在治疗后具有独特的炎症特征。

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此外，通过分析本研究中的差异表达基因，以及其他已发表研究中因其他感染而差异表达的基因，研究人员确定了一个高表达且之前未在莱姆病中发现的基因子集。相关的炎症反应。

研究人员利用一种称为机器学习的人工智能，进一步减少了基因组，创建了一组 mRNA 生物标记物，可以将健康患者与患有急性莱姆病或治疗后莱姆病的患者区分开来。 可以开发测量研究人员确定的基因表达的基因组作为测试莱姆病的诊断方法。

Ma'ayan 博士说：“我们不应该低估使用包括转录组学在内的组学技术来测量 RNA 水平以检测莱姆病等许多复杂疾病的存在、提供可靠的诊断并因此可能更好地管理这种疾病的价值。”

接下来，研究人员计划利用单细胞转录组学和全血的数据重复这项研究，将机器学习方法应用于其他难以诊断的复杂疾病，开发诊断基因组并在患者样本上进行测试。

来源：

西奈山卫生系统

参考：

威利斯，医学博士，等人。 (2022)莱姆病治疗后的基因组预测因子。 细胞报告药物。 doi.org/10.1016/j.xcrm.2022.100816 。

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