Ο καθηγητής του UCLA κερδίζει το βραβείο NAM για την πρωτοποριακή έρευνα και την ηγεσία στη γενετική του αυτισμού

Ο καθηγητής του UCLA κερδίζει το βραβείο NAM για την πρωτοποριακή έρευνα και την ηγεσία στη γενετική του αυτισμού

Ο Δρ. Daniel Geschwind, Gordon και Virginia MacDonald Διακεκριμένος καθηγητής Ανθρώπινης Γενετικής, Νευρολογίας και Ψυχιατρικής στο UCLA, τιμήθηκε με το Διεθνές Βραβείο Rhoda and Bernard Sarnat 2022 στην Εθνική Ακαδημία Ιατρικής στην Ψυχική Υγεία ως αναγνώριση της πρωτοποριακής του έρευνας και ηγεσίας στον τομέα της γονιδιακής έρευνας.

Το βραβείο Sarnat, το οποίο περιλαμβάνει ένα μετάλλιο και χρηματικό έπαθλο 20.000 δολαρίων, είναι η υψηλότερη διάκριση του NAM που σχετίζεται με τον εγκέφαλο και την ψυχική υγεία. Ο Geschwind, ο οποίος εξελέγη στο συμβούλιο ελίτ το 2011, θα λάβει το βραβείο στην ετήσια συνάντηση του NAM στις 16 Οκτωβρίου.

Στην ανακοίνωση βράβευσης, η NAM Geschwind αναγνώρισε τη διαμόρφωση της σύγχρονης εποχής της έρευνας στη γενετική του αυτισμού, βοηθώντας στη δημιουργία και την καθοδήγηση του Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) με το Cure Autism Now Foundation, τον πρώτο πόρο ανοιχτής πρόσβασης για έρευνα στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) που επικεντρώνεται από επιστήμονες σε όλο τον κόσμο. Το αποθετήριο κλινικών και γενετικών πληροφοριών, που ιδρύθηκε το 1997, οδήγησε σε ανακαλύψεις στη γενετική του αυτισμού, συμπεριλαμβανομένου του ρόλου των σπάνιων μεταλλάξεων και των κληρονομικών παραλλαγών, και δημιούργησε ένα μοντέλο για το πώς οι επιστήμονες μπορούν να συνεργαστούν για να επιταχύνουν την έρευνα στην ψυχιατρική γενετική.

Το βραβείο NAM αναγνωρίζει επίσης τον Geschwind, διευθυντή του UCLA Center for Autism Research and Treatment, για την εξαιρετικά επιδραστική έρευνα του εργαστηρίου του που διαμόρφωσε την κατανόησή μας για τον αυτισμό. Το έργο του επικεντρώθηκε στη μετάφραση των γενετικών ευρημάτων σε μια βιολογική κατανόηση των εγκεφαλικών ασθενειών. Στην περίπτωση της ΔΑΦ, αυτό περιλαμβάνει τη διατύπωσή του για τη διαταραχή ως σύνδρομο αναπτυξιακού διαχωρισμού. Πρωτοστάτησε στη μελέτη της γλώσσας και των κοινωνικών ενδοφαινοτύπων σε γενετικές μελέτες και έδειξε πώς το μεταγραφικό και επιγενετικό προφίλ θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τον ορισμό της μοριακής παθολογίας στον εγκέφαλο ΔΑΦ και άλλες νευροψυχιατρικές διαταραχές. Αυτές οι τελευταίες μελέτες έχουν παράσχει έναν οδικό χάρτη για μια ευρύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας των νευροψυχιατρικών διαταραχών. Ο Geschwind έχει επίσης επιδιώξει να προωθήσει τη συμπερίληψη των υποεκπροσωπούμενων ομάδων στην έρευνα για τον αυτισμό την τελευταία δεκαετία, συμπεριλαμβανομένης της ηγεσίας της μοναδικής μελέτης γενετικής αυτισμού σε Αφροαμερικανούς.

Το πρωτοποριακό έργο του Δρ. Geschwind έδειξε πώς η έρευνα μπορεί να μας βοηθήσει να αντιμετωπίσουμε την πρόκληση των νευρολογικών και ψυχιατρικών ασθενειών, προσδιορίζοντας τον τρόπο με τον οποίο καθορίζονται γενετικά, και η ίδρυση του AGRE απέδειξε τη δύναμη των κοινοτικών πόρων για την επέκταση αυτών των σημαντικών ερευνητικών προσπαθειών. Το έργο μεταμόρφωσής του -? συμπεριλαμβανομένων των προσπαθειών της να καταστήσει την έρευνα για τη ΔΑΦ πιο ολοκληρωμένη - τον κάνει πολύ άξιο αυτής της αναγνώρισης».

Victor J. Dzau, Πρόεδρος της Εθνικής Ακαδημίας Ιατρικής

Ηλεκτρονικό βιβλίο Γενετικής & Γονιδιωματικής

Συγκέντρωση των κορυφαίων συνεντεύξεων, άρθρων και ειδήσεων του περασμένου έτους.

Κάντε λήψη ενός αντιγράφου σήμερα

«Αυτό το βραβείο είναι μια απόδειξη για το περιβάλλον στο UCLA που έχει υποστηρίξει τις προσπάθειες του εργαστηρίου μου όλα αυτά τα χρόνια και για τους φοιτητές και τους μεταδιδάκτορες που συμμετείχαν στην προώθηση αυτής της δουλειάς», είπε ο Geschwind.

Το βραβείο Sarnat, που απονέμεται κάθε χρόνο από το 1992, αναγνωρίζει άτομα ή ομάδες που έχουν σημειώσει εξαιρετικά επιτεύγματα στη βελτίωση της ψυχικής υγείας. Ο πιο πρόσφατος τιμώμενος του UCLA ήταν ο Δρ. Kenneth Wells, καθηγητής ψυχιατρικής και βιοσυμπεριφορικών επιστημών στην Ιατρική Σχολή David Geffen, ο οποίος τιμήθηκε το 2018 για το έργο του για τη βελτίωση της ψυχικής υγείας σε κοινότητες που δεν εξυπηρετούνται.

Το βραβείο Sarnat είναι η δεύτερη μεγάλη διάκριση για τον Geschwind, αφού έλαβε την υψηλότερη διάκριση της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας για έρευνα, το βραβείο Cotzias, την άνοιξη.

Πηγή:

Πανεπιστήμιο Καλιφόρνια – Επιστήμες Υγείας Λος Άντζελες

.