Profesor de UCLA gana premio NAM por investigación pionera y liderazgo en genética del autismo

Profesor de UCLA gana premio NAM por investigación pionera y liderazgo en genética del autismo

El Dr. Daniel Geschwind, Profesor Distinguido Gordon y Virginia MacDonald de Genética Humana, Neurología y Psiquiatría en UCLA, recibió el Premio Internacional Rhoda y Bernard Sarnat en Salud Mental 2022 de la Academia Nacional de Medicina (NAM) en reconocimiento a su investigación innovadora y su liderazgo en genética del autismo.

El Premio Sarnat, que incluye una medalla y 20.000 dólares en premios, es el mayor honor del NAM relacionado con el cerebro y la salud mental. Geschwind, que fue elegido miembro de la junta directiva de élite en 2011, recibirá el premio en la reunión anual del NAM el 16 de octubre.

En su anuncio de premio, NAM Geschwind reconoció la configuración de la era moderna de la investigación en genética del autismo al ayudar a crear y liderar el Intercambio de Recursos Genéticos del Autismo (AGRE) con la Fundación Cure Autism Now, el primer recurso de acceso abierto para la investigación del trastorno del espectro autista (TEA) en el que se centran científicos de todo el mundo. Establecido en 1997, el depósito de información clínica y genética ha llevado a descubrimientos en la genética del autismo, incluido el papel de mutaciones raras y variaciones heredadas, y ha creado un modelo de cómo los científicos pueden trabajar juntos para acelerar la investigación en genética psiquiátrica.

El Premio NAM también reconoce a Geschwind, director del Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo de UCLA, por la investigación altamente influyente de su laboratorio que ha dado forma a nuestra comprensión del autismo. Su trabajo se centró en traducir los hallazgos genéticos en una comprensión biológica de las enfermedades cerebrales. En el caso del TEA, esto incluye su formulación del trastorno como un síndrome de separación del desarrollo. Fue pionero en el estudio del lenguaje y los endofenotipos sociales en estudios genéticos y mostró cómo los perfiles transcriptómicos y epigenéticos podrían usarse para definir la patología molecular en el cerebro con TEA y otros trastornos neuropsiquiátricos. Estos últimos estudios han proporcionado una hoja de ruta para una comprensión más amplia de la fisiopatología de los trastornos neuropsiquiátricos. Geschwind también ha buscado promover la inclusión de grupos subrepresentados en la investigación del autismo durante la última década, incluso liderando el único estudio sobre la genética del autismo en afroamericanos.

El trabajo innovador del Dr. Geschwind ha demostrado cómo la investigación puede ayudarnos a enfrentar el desafío de las enfermedades neurológicas y psiquiátricas al identificar cómo están determinadas genéticamente, y su fundación de AGRE demostró el poder de los recursos comunitarios para expandir estos importantes esfuerzos de investigación. Su trabajo de transformación -; incluidos sus esfuerzos para hacer que la investigación sobre el TEA sea más completa -; lo hace muy merecedor de este reconocimiento”.

Victor J. Dzau, Presidente de la Academia Nacional de Medicina

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"Este premio es un testimonio del entorno de UCLA que ha apoyado los esfuerzos de mi laboratorio a lo largo de los años y de los estudiantes y postdoctorados que han participado en el avance de este trabajo", dijo Geschwind.

El Premio Sarnat, que se otorga anualmente desde 1992, reconoce a personas o grupos que han logrado logros sobresalientes en la mejora de la salud mental. El homenajeado más reciente de UCLA fue el Dr. Kenneth Wells, profesor de psiquiatría y ciencias bioconductuales en la Facultad de Medicina David Geffen, quien fue honrado en 2018 por su trabajo para mejorar la salud mental en comunidades desatendidas.

El Premio Sarnat es el segundo gran honor para Geschwind, después de que en primavera recibiera el máximo honor de investigación de la Academia Americana de Neurología, el Premio Cotzias.

Fuente:

Universidad de California – Ciencias de la Salud de Los Ángeles

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