UCLA professor võitis NAM-i auhinna autismigeneetika teedrajava uurimistöö ja juhtimise eest

UCLA professor võitis NAM-i auhinna autismigeneetika teedrajava uurimistöö ja juhtimise eest

Dr Daniel Geschwind, Gordon ja Virginia MacDonald UCLA inimgeneetika, neuroloogia ja psühhiaatria austatud professor, pälvis 2022. aasta riikliku meditsiiniakadeemia (NAM) Rhoda ja Bernard Sarnati rahvusvahelise vaimse tervise auhinna, tunnustades tema murrangulist uurimistööd ja juhtpositsiooni autismi geenide vallas.

Sarnati auhind, mis sisaldab medalit ja 20 000 dollarit auhinnaraha, on NAM-i kõrgeim au ja vaimse tervisega seotud au. 2011. aastal eliidi juhatusse valitud Geschwind saab auhinna kätte NAM-i aastakoosolekul 16. oktoobril.

NAM Geschwind tunnustas oma auhinna väljakuulutamises autismigeneetika uuringute kaasaegse ajastu kujundamist, aidates luua ja juhtida autismi geneetiliste ressursside vahetust (AGRE) koos Cure Autism Now Foundationiga, mis on esimene avatud juurdepääsu ressurss autismispektri häire (ASD) uurimiseks, millele keskenduvad teadlased üle kogu maailma. 1997. aastal asutatud kliinilise ja geneetilise teabe hoidla on toonud kaasa avastusi autismigeneetikas, sealhulgas haruldaste mutatsioonide ja pärilike variatsioonide rolli kohta, ning loonud mudeli, kuidas teadlased saavad koostööd teha, et kiirendada psühhiaatrilise geneetika alast uurimistööd.

NAM-i auhind tunnustab ka Geschwindi, UCLA Autismiuuringute ja -ravi keskuse direktorit, tema labori väga mõjuka uurimistöö eest, mis on kujundanud meie arusaama autismist. Tema töö keskendus geneetiliste leidude tõlkimisele ajuhaiguste bioloogiliseks mõistmiseks. ASD puhul hõlmab see tema sõnastust häirest kui arengu eraldumise sündroomist. Ta oli geeniuuringutes keele ja sotsiaalsete endofenotüüpide uurimise pioneer ning näitas, kuidas transkriptoomilist ja epigeneetilist profiili saab kasutada ASD aju ja teiste neuropsühhiaatriliste häirete molekulaarse patoloogia määratlemiseks. Need viimased uuringud on andnud teekaardi neuropsühhiaatriliste häirete patofüsioloogia laiemaks mõistmiseks. Geschwind on samuti püüdnud viimase kümnendi jooksul edendada alaesindatud rühmade kaasamist autismiuuringutesse, sealhulgas juhtinud ainsat afroameeriklaste autismigeneetika uuringut.

Dr Geschwindi murranguline töö on näidanud, kuidas teadusuuringud võivad aidata meil toime tulla neuroloogiliste ja psühhiaatriliste haigustega, tehes kindlaks, kuidas need on geneetiliselt määratud, ning tema AGRE asutamine näitas kogukonna ressursside võimsust nende oluliste uurimistööde laiendamiseks. Tema ümberkujundamistöö -; sealhulgas oma jõupingutusi ASD-alaste uuringute põhjalikumaks muutmiseks; teeb ta selle tunnustuse väga vääriliseks.

Victor J. Dzau, Riikliku Meditsiiniakadeemia president

Geneetika ja genoomika e-raamat

Eelmise aasta tippintervjuude, artiklite ja uudiste koostamine.

Laadige koopia alla juba täna

"See auhind on tunnistus UCLA keskkonnale, mis on aastate jooksul minu labori jõupingutusi toetanud, ning üliõpilastele ja järeldoktoritele, kes on selle töö edendamisse kaasatud," ütles Geschwind.

Sarnati auhind, mida antakse välja igal aastal alates 1992. aastast, tunnustab inimesi või rühmitusi, kes on saavutanud silmapaistvaid saavutusi vaimse tervise parandamisel. UCLA viimane autasu oli David Geffeni meditsiinikooli psühhiaatria ja biokäitumisteaduste professor dr Kenneth Wells, keda autasustati 2018. aastal tema töö eest vaimse tervise parandamisel alateenitud kogukondades.

Sarnati auhind on Geschwindile teine ​​suur auhind pärast seda, kui ta sai kevadel Ameerika Neuroloogiaakadeemia kõrgeima autasu, Cotziase auhinna.

Allikas:

California Ülikool – Los Angelese terviseteadused

.