UCLA:n professori voitti NAM-palkinnon uraauurtavasta tutkimuksesta ja johtajuudesta autismin genetiikan alalla

UCLA:n professori voitti NAM-palkinnon uraauurtavasta tutkimuksesta ja johtajuudesta autismin genetiikan alalla

Dr. Daniel Geschwind, Gordon ja Virginia MacDonald UCLA:n ihmisgenetiikan, neurologian ja psykiatrian ansioituneelle professorille on myönnetty National Academy of Medicine (NAM) 2022 Rhoda and Bernard Sarnat International Prize in Mental Health tunnustuksena hänen uraauurtavasta tutkimuksestaan ​​ja johtajuudestaan ​​autismin geenitekniikassa.

Sarnat-palkinto, joka sisältää mitalin ja 20 000 dollaria palkintorahoja, on NAM:n korkein aivoihin ja mielenterveyteen liittyvä kunnianosoitus. Vuonna 2011 eliittihallitukseen valittu Geschwind saa palkinnon NAM:n vuosikokouksessa 16. lokakuuta.

Palkintoilmoituksessaan NAM tunnusti Geschwindin autismin genetiikan tutkimuksen modernin aikakauden muokkaamisesta auttamalla luomaan ja johtamaan autismin geneettisten resurssien vaihtoa (AGRE) Cure Autism Now -säätiön kanssa, joka on ensimmäinen avoimen pääsyn resurssi autismispektrihäiriön (ASD) tutkimukseen, johon tutkijat ympäri maailmaa luottavat. Vuonna 1997 perustettu kliininen ja geneettinen tietovarasto on johtanut löytöihin autismin genetiikassa, mukaan lukien harvinaisten mutaatioiden ja perinnöllisten muunnelmien rooli, ja luonut mallin siitä, kuinka tutkijat voivat työskennellä yhdessä nopeuttaakseen psykiatrisen genetiikan tutkimusta.

NAM-palkinnolla tunnustetaan myös Geschwind, UCLA:n autismin tutkimus- ja hoitokeskuksen johtaja, hänen laboratorionsa erittäin vaikutusvaltaisesta tutkimuksesta, joka on muokannut ymmärrystämme autismista. Hänen työnsä keskittyi geneettisten löydösten muuntamiseen aivosairauksien biologiseksi ymmärrykseksi. ASD:n tapauksessa tämä sisältää hänen muotoilunsa häiriöstä kehityksellisen erotteluoireyhtymänä. Hän oli edelläkävijä kielen ja sosiaalisten endofenotyyppien tutkimuksessa geneettisissä tutkimuksissa ja osoitti, kuinka transkriptomista ja epigeneettistä profilointia voidaan käyttää ASD-aivojen ja muiden neuropsykiatristen sairauksien molekyylipatologian määrittämiseen. Nämä jälkimmäiset tutkimukset ovat tarjonneet etenemissuunnitelman neuropsykiatristen häiriöiden patofysiologian laajempaan ymmärtämiseen. Geschwind on myös pyrkinyt edistämään aliedustettujen ryhmien sisällyttämistä autismitutkimukseen viimeisen vuosikymmenen aikana, mukaan lukien johtanut ainoaa autismin genetiikkaa koskevaa tutkimusta afroamerikkalaisissa.

Tohtori Geschwindin uraauurtava työ on osoittanut, kuinka tutkimus voi auttaa meitä vastaamaan neurologisten ja psykiatristen sairauksien haasteeseen tunnistamalla, kuinka ne ovat geneettisesti määräytyviä, ja hänen AGRE:n perustamisensa osoitti yhteisön resurssien voiman laajentaa näitä tärkeitä tutkimustoimia. Hänen muutostyönsä -; mukaan lukien sen pyrkimykset tehdä ASD-tutkimuksesta kattavampaa -; tekee hänestä tämän tunnustuksen ansainnut."

Victor J. Dzau, National Academy of Medicine -akatemian presidentti

Genetiikka ja genomiikka e-kirja

Kokoelma viime vuoden huippuhaastatteluista, artikkeleista ja uutisista.

Lataa kopio jo tänään

"Tämä palkinto on osoitus UCLA:n ympäristöstä, joka on tukenut laboratorioni ponnisteluja vuosien ajan, sekä opiskelijoille ja postdocs -tutkijoille, jotka ovat olleet mukana tämän työn edistämisessä", Geschwind sanoi.

Vuodesta 1992 lähtien vuosittain jaettava Sarnat-palkinto jakaa henkilöitä tai ryhmiä, jotka ovat tehneet merkittäviä saavutuksia mielenterveyden parantamisessa. UCLA:n viimeisin kunnianosoittaja oli tohtori Kenneth Wells, psykiatrian ja biokäyttäytymistieteiden professori David Geffen School of Medicine -koulusta, joka palkittiin vuonna 2018 työstään mielenterveyden parantamiseksi alipalveltuissa yhteisöissä.

Sarnat-palkinto on Geschwindille toinen suuri kunnianosoitus sen jälkeen, kun hän sai keväällä American Academy of Neurologyn korkeimman tutkimuspalkinnon, Cotzias-palkinnon.

Lähde:

Kalifornian yliopisto – Los Angelesin terveystieteet

.