Az UCLA professzora elnyeri a NAM-díjat az autizmus genetikai kutatásának úttörő szerepéért és vezető szerepéért

Az UCLA professzora elnyeri a NAM-díjat az autizmus genetikai kutatásának úttörő szerepéért és vezető szerepéért

Dr. Daniel Geschwind, Gordon és Virginia MacDonald Az UCLA humángenetikai, neurológiai és pszichiátriai kitüntetett professzora megkapta a Nemzeti Orvostudományi Akadémia (NAM) 2022. évi Rhoda and Bernard Sarnat Nemzetközi Mentálhigiénés Díját az autizmus genetikai kutatásának és vezető szerepének elismeréseként.

A Sarnat-díj, amely érmet és 20 000 dollár pénzdíjat tartalmaz, a NAM legmagasabb kitüntetése az agy és a mentális egészség terén. A díjat a NAM október 16-i éves közgyűlésén veheti át Geschwind, akit 2011-ben választottak be az elit testületbe.

A NAM Geschwind a díj kihirdetésében elismerte az autizmus genetikai kutatásának modern korszakának alakítását azáltal, hogy a Cure Autism Now Foundationnel segített létrehozni és vezetni az Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) nevű szervezetet, amely az első nyílt hozzáférésű forrás az autizmus spektrumzavar (ASD) kutatásához, amelyre a világ minden tájáról a tudósok összpontosítanak. Az 1997-ben létrehozott klinikai és genetikai információs tárház felfedezésekhez vezetett az autizmus genetikája terén, beleértve a ritka mutációk és az öröklött variációk szerepét, és modellt teremtett arra vonatkozóan, hogy a tudósok hogyan dolgozhatnak együtt a pszichiátriai genetikai kutatások felgyorsítása érdekében.

A NAM-díj Geschwindot, az UCLA Autizmuskutató és Kezelési Központ igazgatóját is elismeri a laboratóriumában végzett nagy hatású kutatásáért, amely az autizmussal kapcsolatos megértésenket formálta. Munkája arra összpontosított, hogy a genetikai leleteket az agyi betegségek biológiai megértésére fordítsa. Az ASD esetében ez magában foglalja a rendellenességet fejlődési szeparációs szindrómaként fogalmazta meg. Úttörő szerepet játszott a nyelvi és társadalmi endofenotípusok vizsgálatában a genetikai vizsgálatokban, és megmutatta, hogyan használható a transzkriptomikus és epigenetikai profilalkotás az ASD agyi és más neuropszichiátriai rendellenességek molekuláris patológiájának meghatározására. Ez utóbbi tanulmányok útitervet adtak a neuropszichiátriai rendellenességek patofiziológiájának szélesebb körű megértéséhez. Geschwind az elmúlt évtizedben arra is törekedett, hogy előmozdítsa az alulreprezentált csoportok bevonását az autizmuskutatásba, többek között az afroamerikaiaknál végzett autizmusgenetikai tanulmányok vezetését is.

Dr. Geschwind úttörő munkája megmutatta, hogy a kutatás hogyan segíthet megbirkózni a neurológiai és pszichiátriai betegségek kihívásaival azáltal, hogy azonosítja a genetikailag meghatározott betegségeket, az AGRE megalapítása pedig bebizonyította, hogy a közösségi erőforrások mennyire képesek kiterjeszteni ezeket a fontos kutatási erőfeszítéseket. Átalakító munkája -; beleértve az ASD-vel kapcsolatos kutatás átfogóbbá tételére irányuló erőfeszítéseit; nagyon megérdemli ezt az elismerést.”

Victor J. Dzau, az Országos Orvostudományi Akadémia elnöke

Genetika és genomika e-könyv

Összeállítás az elmúlt év legjobb interjúiból, cikkeiről és híreiről.

Töltse le a másolatot még ma

„Ez a díj bizonyítja a UCLA környezetét, amely az évek során támogatta a laboratóriumom erőfeszítéseit, valamint a hallgatóknak és a posztdoktoroknak, akik részt vettek a munka előmozdításában” – mondta Geschwind.

Az 1992 óta évente odaítélt Sarnat-díj olyan személyek vagy csoportok elismerését szolgálja, akik kiemelkedő eredményeket értek el a mentális egészség javításában. Az UCLA legutóbbi kitüntetettje Dr. Kenneth Wells, a David Geffen Orvostudományi Iskola pszichiátriai és biomagatartástudományi professzora volt, akit 2018-ban kitüntetésben részesítettek a rosszul ellátott közösségek mentális egészségének javítása érdekében végzett munkájáért.

A Sarnat-díj a második jelentős kitüntetés Geschwind számára, miután tavasszal megkapta az Amerikai Neurológiai Akadémia legmagasabb kutatási kitüntetését, a Cotzias-díjat.

Forrás:

Kaliforniai Egyetem – Los Angeles-i Egészségtudományok

.