Il professore dell'UCLA vince il premio NAM per la ricerca pionieristica e la leadership nella genetica dell'autismo

Il professore dell'UCLA vince il premio NAM per la ricerca pionieristica e la leadership nella genetica dell'autismo

Il dottor Daniel Geschwind, professore emerito di genetica umana, neurologia e psichiatria presso l'UCLA, Gordon e Virginia MacDonald, ha ricevuto il premio internazionale Rhoda e Bernard Sarnat 2022 per la salute mentale della National Academy of Medicine (NAM) in riconoscimento della sua ricerca innovativa e della sua leadership nella genetica dell'autismo.

Il Premio Sarnat, che comprende una medaglia e un premio in denaro di 20.000 dollari, è la più alta onorificenza del NAM legata al cervello e alla salute mentale. Geschwind, eletto nel consiglio d'élite nel 2011, riceverà il premio durante l'incontro annuale del NAM il 16 ottobre.

Nel suo annuncio del premio, NAM Geschwind ha riconosciuto di aver plasmato l’era moderna della ricerca sulla genetica dell’autismo contribuendo a creare e guidare l’Autism Genetic Resource Exchange (AGRE) con la Cure Autism Now Foundation, la prima risorsa ad accesso aperto per la ricerca sul disturbo dello spettro autistico (ASD) su cui si concentrano gli scienziati di tutto il mondo. Istituito nel 1997, l’archivio di informazioni cliniche e genetiche ha portato a scoperte nel campo della genetica dell’autismo, compreso il ruolo delle mutazioni rare e delle variazioni ereditarie, e ha creato un modello su come gli scienziati possono lavorare insieme per accelerare la ricerca nella genetica psichiatrica.

Il Premio NAM riconosce anche Geschwind, direttore del Centro per la ricerca e il trattamento dell'autismo dell'UCLA, per la ricerca altamente influente del suo laboratorio che ha plasmato la nostra comprensione dell'autismo. Il suo lavoro si è concentrato sulla traduzione dei risultati genetici in una comprensione biologica delle malattie del cervello. Nel caso dell'ASD, ciò include la formulazione del disturbo come sindrome da separazione dello sviluppo. È stato pioniere nello studio del linguaggio e degli endofenotipi sociali negli studi genetici e ha mostrato come il profilo trascrittomico ed epigenetico potrebbe essere utilizzato per definire la patologia molecolare nel cervello ASD e in altri disturbi neuropsichiatrici. Questi ultimi studi hanno fornito una tabella di marcia per una più ampia comprensione della fisiopatologia dei disturbi neuropsichiatrici. Geschwind ha anche cercato di promuovere l’inclusione dei gruppi sottorappresentati nella ricerca sull’autismo negli ultimi dieci anni, conducendo anche l’unico studio sulla genetica dell’autismo negli afroamericani.

Il lavoro pionieristico del Dr. Geschwind ha dimostrato come la ricerca può aiutarci ad affrontare la sfida delle malattie neurologiche e psichiatriche identificando come sono geneticamente determinate, e la sua fondazione di AGRE ha dimostrato il potere delle risorse comunitarie per espandere questi importanti sforzi di ricerca. Il suo lavoro di trasformazione -; compresi i suoi sforzi per rendere la ricerca sull'ASD più completa -; lo rende molto meritevole di questo riconoscimento.

Victor J. Dzau, Presidente dell'Accademia Nazionale di Medicina

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"Questo premio è una testimonianza dell'ambiente dell'UCLA che ha sostenuto gli sforzi del mio laboratorio nel corso degli anni e degli studenti e dei dottorandi che sono stati coinvolti nel portare avanti questo lavoro", ha affermato Geschwind.

Il Premio Sarnat, assegnato ogni anno dal 1992, riconosce individui o gruppi che hanno ottenuto risultati eccezionali nel miglioramento della salute mentale. Il più recente riconoscimento dell'UCLA è stato il dottor Kenneth Wells, professore di psichiatria e scienze biocomportamentali presso la David Geffen School of Medicine, che è stato premiato nel 2018 per il suo lavoro volto a migliorare la salute mentale nelle comunità svantaggiate.

Il Premio Sarnat è il secondo grande riconoscimento per Geschwind, dopo aver ricevuto in primavera la più alta onorificenza per la ricerca dell'American Academy of Neurology, il Cotzias Award.

Fonte:

Università della California – Scienze della salute di Los Angeles

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